Monogene frühmanifeste Osteoporose und Altersosteoporose – ein Kontinuum Uwe KornakRalf Oheim Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 12 December 2019 Pages: 383 - 390
Hypophosphatasie – eine klinisch und genetisch variable Erkrankung Nico Maximilian JandlAlexander VolkFlorian Barvencik Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 12 December 2019 Pages: 364 - 371
Stellungnahme zur Diagnostik von Keimbahnvarianten Leitlinien und Stellungnahmen 24 January 2020 Pages: 410 - 411
Genetics and future therapy prospects of fibrodysplasia ossificans progressiva Martina RaunerLothar SeefriedEileen Shore Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 16 January 2020 Pages: 391 - 396
Osteogenesis imperfecta – Pathophysiologie und aktuelle Behandlungsstrategien Mirko RehbergJulia EtichOliver Semler Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 12 February 2020 Pages: 372 - 382
Hereditäre hypophosphatämische Rachitis Ralf OheimOlaf Hiort Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 16 January 2020 Pages: 357 - 363
Humangenetische Zeitenwende in der Osteologie Uwe KornakRalf Oheim Einführung zum Thema: Seltene Knochenerkrankungen Open access 20 February 2020 Pages: 355 - 356
Aufnahme des „nicht-invasiven Pränataltests“ (NIPT) in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung – Thesen Leitlinien und Stellungnahmen 28 November 2019 Pages: 321 - 322
Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies María M. GilKypros H. Nicolaides Schwerpunktthema: Pränatale genetische Testung Open access 28 November 2019 Pages: 283 - 288
Epidermolysis bullosa hereditaria Cristina HasJudith Fischer CME Zertifizierte Fortbildung Open access 21 November 2019 Pages: 397 - 409
Personwürde in der pränatalen Ethik Peter Schallenberg Schwerpunktthema: Pränatale genetische Testung Open access 12 November 2019 Pages: 297 - 302
Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen am PID-Zentrum Regensburg Andreas HehrBernd PaulmannUte Hehr Schwerpunktthema: Pränatale genetische Testung Open access 12 November 2019 Pages: 266 - 274
Diagnostik genetisch bedingter Epilepsien Johannes R. Lemke CME Open access 06 November 2019 Pages: 303 - 312
Diagnostik seltener Erkrankungen mit „next generation sequencing“ – angekommen oder abgewehrt? Angela AbichtTeresa NeuhannElke Holinski-Feder Zur Diskussion Open access 04 November 2019 Pages: 335 - 343
Integration moderner Lehrmethoden in den Humangenetik-Unterricht in Tübingen Thorsten SchmidtRebecca BuchertUlrike Mau-Holzmann Karriere und Perspektiven 02 December 2019 Pages: 313 - 319
Pränataldiagnostik Reiner SiebertMichael R. Speicher Einführung zum Thema: Pränatale genetische Testung Open access 06 December 2019 Pages: 263 - 265
GfH-Stellungnahme zum Rekontaktieren von Patienten Leitlinien und Stellungnahmen 25 October 2019 Pages: 320 - 320
Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21 Anne RummerWiebke SiebenStefan Sauerland Schwerpunktthema: Pränatale genetische Testung Open access 25 October 2019 Pages: 275 - 282
Pränataldiagnostik – klassische Analytik mittels Chorionzottenbiopsie und Amniocentese Hans-Christoph DubaWolfgang Arzt Schwerpunktthema: Pränatale genetische Testung Open access 23 October 2019 Pages: 289 - 296
S1-Leitlinie Leitlinien zum „pränatalen Schnelltest“ Leitlinien und Stellungnahmen 03 June 2019 Pages: 238 - 240
Neue Musterweiterbildungsordnung Humangenetik Johanna Tecklenburg Karriere und Perspektiven Open access 12 July 2019 Pages: 230 - 236
Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS) Christoph MarschallAlexander Moscu-GregorImma Rost Schwerpunktthema: NGS aktuell Open access 16 July 2019 Pages: 222 - 229
Die Rolle seltener Varianten bei häufigen Krankheiten Kerstin U. LudwigFranziska DegenhardtMarkus M. Nöthen Schwerpunktthema: NGS aktuell Open access 15 July 2019 Pages: 212 - 221
Next-Generation-Sequencing in der Epigenetik Michael ZeschnigkBernhard Horsthemke Schwerpunktthema: NGS aktuell Open access 08 July 2019 Pages: 205 - 211
Long-read sequencing in human genetics Florian KraftIngo Kurth Schwerpunktthema: NGS aktuell Open access 16 July 2019 Pages: 198 - 204
Molecular diagnostics of Mendelian disorders via combined DNA and RNA sequencing Holger Prokisch Schwerpunktthema: NGS aktuell Open access 18 June 2019 Pages: 191 - 197
NGS: Gestern, heute und morgen Hanno J. BolzAlexander Hoischen Einführung zum Thema: NGS aktuell 15 August 2019 Pages: 185 - 190
Erratum zu: Ergebnisse einer Umfrage zur Weiterbildungssituation in der Humangenetik in Deutschland Christine Scholz Erratum 12 February 2019 Pages: 237 - 237
Chromosomes in the DNA era: Perspectives in diagnostics and research Anja WeiseKristin MrasekThomas Liehr Übersichten Open access 01 February 2019 Pages: 8 - 19
Disorders of renal NaCl transport and implications for blood pressure regulation J. Christopher HenningsChristian A. Hübner Übersichten Open access 01 February 2019 Pages: 1 - 7
Klinisch-bioinformatische Analyse bei Intelligenzminderung Peter Krawitz Übersichten Open access 31 January 2019 Pages: 20 - 23
30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 30. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 22 January 2019 Pages: 45 - 70
The genetics of atypical hemolytic uremic syndrome Wouter J. C. FeitzNicole C. A. J. van de KarChristoph Licht Schwerpunktthema: Erbliche Nierenerkrankungen Open access 21 December 2018 Pages: 400 - 409
