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Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome

Rare tumors as leading symptom of hereditary tumor syndromes

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Zusammenfassung

Hintergrund

Monogen erbliche Tumorsyndrome bzw. Tumordispositionssyndrome (TDS) beruhen auf Keimbahn-/konstitutionellen Mutationen in Schlüsselgenen der Karzinogenese. Ein frühes Erkrankungsalter und eine Häufung von Tumoren eines typischen Spektrums in der Eigen- und/oder Familienanamnese sind Hinweise für das Vorliegen einer hereditären Form. Insbesondere seltene spezifische Tumoren treten relativ häufig im Rahmen eines TDS auf.

Methode

Der vorliegende Beitrag stellt basierend auf einer Literaturrecherche dar, welche TDS bei Vorliegen eines seltenen Tumors als Differenzialdiagnose (DD) bedacht werden sollten.

Ergebnisse

Die Identifizierung einer ursächlichen Keimbahnmutation bei einer erkrankten Person der Familie dient der DD, Ermittlung des Wiederholungsrisikos und der prädiktiven Testung symptomfreier Risikopersonen. Bei TDS mit autosomal-dominantem Erbgang lassen sich oft mehrere Hochrisikopersonen in den betroffenen Familien identifizieren.

Schlussfolgerung

Die frühe Erkennung und korrekte Einordnung sind von hoher klinischer Relevanz, da den Erkrankten und Risikopersonen häufig effektive präventive Maßnahmen (Früherkennungsuntersuchungen, prophylaktische Operationen) angeboten werden können und z. T. spezielle therapeutische Optionen bestehen. Tumordispositionssyndrome stehen paradigmatisch für ein äußerst erfolgreiches Konzept der präventiven Onkologie und personalisierten Medizin. Die Einführung neuer Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing) ermöglicht eine effektivere genetische Diagnostik, stellt aber auch eine Herausforderung für die Befundinterpretation und Beratung dar. Für die Betreuung der Familien ist die Anbindung an multidisziplinäre Expertenzentren sinnvoll.

Abstract

Background

Monogenic hereditary tumor syndromes or tumor disposition syndromes (TDS) are based on germline/constitutional mutations in key genes of carcinogenesis. Early onset and a clustering of tumors belonging to a typical spectrum in the personal or family history are indicators for a hereditary form. In particular, rare specific tumors occur relatively frequently in the context of TDS.

Methods

Based on a literature search the current article presents information on which TDS should be considered for differential diagnosis (DD) in the presence of a rare tumor.

Results

The identification of a causal germline mutation in the index patient is important for the DD, the evaluation of recurrence risks, and predictive testing of asymptomatic at-risk family members. In TDS with autosomal dominant inheritance, it is often possible to identify several high-risk individuals in the affected families.

Conclusion

Early detection and correct classification are of high clinical relevance as the patients and persons at risk can often be offered effective preventive procedures (surveillance, prophylactic operations), and in some cases, special therapeutic options exist. TDS are paradigmatic for an extremely successful concept of preventive oncology and personalized medicine. The introduction of new methods of high-throughput sequencing (next generation sequencing) enables a more effective genetic diagnosis, but also poses a challenge for the interpretation of findings and counseling. Referral to multidisciplinary expert centers is useful for care of the families.

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    Claudia Perne, Stefan Aretz &  Isabel Spier

  2. Nationales Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen (NZET), Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland

    Claudia Perne, Stefan Aretz &  Isabel Spier

  3. MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum, München, Deutschland

    Verena Steinke-Lange

  4. ZET – Zentrum für Erbliche Tumorerkrankungen, München, Deutschland

    Verena Steinke-Lange

  5. Medizinische Klinik und Poliklinik IV – Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, München, Deutschland

    Verena Steinke-Lange

Authors
  1. Claudia Perne
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  2. Verena Steinke-Lange
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  3. Stefan Aretz
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  4. Isabel Spier
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Corresponding author

Correspondence to Isabel Spier.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Gemäß den Richtlinien des Springer Medizin Verlags werden Autoren und Wissenschaftliche Leitung im Rahmen der Manuskripterstellung und Manuskriptfreigabe aufgefordert, eine vollständige Erklärung zu ihren finanziellen und nichtfinanziellen Interessen abzugeben.

Autoren

C. Perne gibt an, dass kein finanzieller Interessenkonflikt besteht. Nichtfinanzielle Interessen: angestellte Assistenzärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Uniklinikum Bonn, angestellte Assistenzärztin für Humangenetik, MVZ Venusberg, Zentrum Medizinische Genetik, Bonn | Mitgliedschaft: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik. V. Steinke-Lange: Finanzielle Interessen: Referentenhonorar: Familienhilfe Polyposis coli e. V., 9. Wochenendseminar (10.05.–12.05.2019, Bad Salzschlirf) | Reisekostenerstattung: Familienhilfe Polyposis coli e. V. | Honorar für Vorlesungen im Rahmen der Seniorenvorlesungsreihe „Biomedizin“ (LMU, 17.01.2018, 07.11.2018). – Honorar und Reisekostenerstattung: Teilnahme am AstraZeneca-Advisory-Board (07.02.2018, Frankfurt a. M.). Nichtfinanzielle Interessen: angestellte Fachärztin für Humangenetik, Medizinisch Genetisches Zentrum (MGZ), München, Gastwissenschaftlerin, Medizinische Klinik und Poliklinik IV – Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, European Society of Human Genetics, European Reference Network for Genetic Tumor Risk Syndroms (ERN GENTURIS). S. Aretz: Finanzielle Interessen: Honorar und Erstattung von Reise- und Übernachtungskosten als Dozent der Akademie Humangenetik der GfH am 05.07.2019 und am 06.07.2019 | | Honorar als Referent beim 9. Wochenendseminar der Familienhilfe Polyposis coli e. V. vom 10.05.2019 bis 12.05.2019 in Bad Salzschlirf sowie Erstattung der Reisekosten, Übernahme der Übernachtungskosten, von der Familienhilfe Polyposis coli e. V. | | Honorar und Erstattung von Reisekosten für einmalige Beratertätigkeit für AstraZeneca 2018. Nichtfinanzielle Interessen: – Professur „Genetik familiärer Tumorerkrankungen“, Universität Bonn | – Oberarzt, Institut für Humangenetik, Uniklinikum Bonn | – angestellter Facharzt für Humangenetik, MVZ Venusberg, Zentrum Medizinische Genetik, Bonn | – Sprecher des Zentrums für erbliche Tumorerkrankungen am UKB | – Sprecher des Standortes Bonn des deutschen Konsortiums Familiärer Darmkrebs | – Mitglied der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) am Robert Koch-Institut | – Mitglied der Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen der GfH | – Mitglied der AG „German Network on Actionable Genes“ (GNAG) der GfH | – Mitglied des Fachausschusses „Versorgungsmaßnahmen und -forschung“ der Deutschen Krebshilfe | – Mitglied der International Graduate School Clinical and Population Science (CPS) Bonn | – Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) | – Mitglied des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker (BVDH) | – Mitglied der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) | – Mitglied der Deutschen Krebsgesellschaft e. V. (DKG) | – Mitglied der International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT). I. Spier: Finanzielle Interessen: Referentenhonorar: Familienhilfe Polyposis coli e. V., 9. Wochenendseminar (10.05.–12.05.2019, Bad Salzschlirf) | Reisekostenerstattung, Übernahme der Übernachtungskosten: Familienhilfe Polyposis coli e. V. Nichtfinanzielle Interessen: angestellte Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Uniklinikum Bonn, angestellte Fachärztin für Humangenetik, MVZ Venusberg, Zentrum Medizinische Genetik, Bonn | Mitgliedschaften: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, Europäische Gesellschaft für Humangenetik, European Reference Network for Genetic Tumor Risk Syndroms (ERN GENTURIS), Marburger Bund.

Wissenschaftliche Leitung

Die vollständige Erklärung zum Interessenkonflikt der Wissenschaftlichen Leitung finden Sie am Kurs der zertifizierten Fortbildung auf www.springermedizin.de/cme.

Der Verlag

erklärt, dass für die Publikation dieser CME-Fortbildung keine Sponsorengelder an den Verlag fließen.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Additional information

Rubrikherausgeber

C. Röcken, Kiel

P. Wild, Frankfurt

Dies ist eine modifizierte Version eines Übersichtsbeitrags aus Der Onkologe 2020 · 26:205–218. https://doi.org/10.1007/s00761-019-00707-3.

CME-Fragebogen

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Welche der folgenden Aussagen zu Gemeinsamkeiten von Tumordispositionssyndromen trifft nicht zu?

Mit Tumordispositionssyndromen assoziierte Neoplasien treten häufig in jüngerem Alter auf als ihr nichterbliches Pendant.

Durch eine unauffällige Familienanamnese kann das Vorliegen eines Tumordispositionssyndroms ausgeschlossen werden.

Die meisten Tumordispositionssyndrome folgen einem autosomal-dominanten Erbgang.

Durch Früherkennungsuntersuchungen und ggf. prophylaktische Operationen stehen den Anlageträgern häufig wirkungsvolle Instrumente im Umgang mit den erhöhten Tumorrisiken zur Verfügung.

Die Diagnostik und Betreuung von Patienten mit Tumordispositionssyndromen erfordern eine enge und koordinierte interdisziplinäre Zusammenarbeit.

Bei welcher der folgenden Konstellationen haben Sie am wenigsten den Verdacht auf Vorliegen eines erblichen Tumordispositionssyndroms?

Ein 53-jähriger Mann mit synchronen Karzinomen in Colon ascendens und Sigma.

Eine 32-jährige Patientin, die an einem triple-negativen Mammakarzinom erkrankt ist.

Eine 46-jährige Frau, die an einem Mammakarzinom erkrankt ist. Bei ihrem 7‑jährigen Sohn war im Alter von 4 Jahren ein Medulloblastom diagnostiziert worden.

Ein 52-jähriger Mann mit der Diagnose eines nichtkleinzelligen Bronchialkarzinoms.

Eine 56-jährige Patientin mit Nachweis eines Talgdrüsenkarzinoms.

Sie diagnostizieren ein Retinoblastom des linken Auges bei einem 3‑jährigen Jungen. Sie erhalten die klinische Information, dass anhand der Bildgebung auf der rechten Seite ebenfalls der hochgradige Verdacht auf ein Retinoblastom besteht. Die Familienanamnese ist bezüglich des Vorliegens von Retinoblastomen unauffällig. Welche Aussage zur Einschätzung bzw. zum weiteren Vorgehen trifft zu?

Beim erblichen Retinoblastom liegt ein autosomal-dominanter Erbgang vor. Da kein Angehöriger betroffen ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass bei dem Jungen ein erbliches Retinoblastom vorliegt.

Beim Retinoblastom handelt es sich um einen häufigen Tumor, der das Vorliegen eines erblichen Tumordispositionssyndroms unwahrscheinlich macht.

Tumoren im Kindesalter treten nur selten im Rahmen eines erblichen Tumordispositionssyndroms auf.

Aufgrund des synchronen Auftretens von Retinoblastomen haben Sie den Verdacht auf Vorliegen eines erblichen Tumordispositionssyndroms und empfehlen eine weitere genetische Abklärung.

Sie streben eine molekularpathologische Untersuchung des Retinoblastomgewebes auf Mutationen im RB1-Gen an, deren Nachweis beweisend für das Vorliegen eines erblichen Retinoblastoms ist.

Eine 51-jährige Patientin ist an einem Dünndarmkarzinom erkrankt. Bereits im Alter von 48 Jahren war sie wegen eines Kolonkarzinoms behandelt worden. In der Tumorgewebsuntersuchung zeigten sich eine Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und ein Ausfall der Mismatch-repair-Proteine MLH1 und PMS2. In der genetischen Diagnostik wird die pathogene MLH1-Keimbahnmutation c.676C>T;p.(Arg226*) nachgewiesen und damit ein Lynch-Syndrom diagnostiziert. Welche Aussage trifft für die Beratung und das Screening Angehöriger nicht zu?

Die Patientin sollte engmaschige Früherkennungsuntersuchungen wahrnehmen.

Der 14-jährige Sohn und die 12-jährige Tochter sollten zügig prädiktiv auf die MLH1-Keimbahnmutation getestet werden.

Für die Kinder besteht ein 50 %iges Risiko, die Keimbahnmutation im MLH1-Gen geerbt zu haben.

Nachgewiesene Anlageträger und nichtgetestete Risikopersonen sollten die engmaschigen Früherkennungsuntersuchungen für Patienten mit einem Lynch-Syndrom wahrnehmen.

Angehörige, bei denen die MLH1-Mutation ausgeschlossen wurde, haben kein erhöhtes Risiko für Lynch-Syndrom-assoziierte Tumoren.

Bei welchem der folgenden Tumoren haben Sie am ehesten den Verdacht auf Vorliegen eines erblichen Tumordispositionssyndroms (bei jeweils unauffälliger Familiengeschichte)?

Kolorektales Karzinom mit 58 Jahren

Mammakarzinom mit 56 Jahren

Medulläres Schilddrüsenkarzinom mit 63 Jahren

Prostatakarzinom mit 70 Jahren

Basalzellkarziom mit 67 Jahren

Sie haben in der molekularpathologischen Untersuchung eines Nebennierenrindenkarzinoms eines 7‑jährigen Patienten eine Stopp-Mutation im TP53-Gen identifiziert. Welche Aussage zur Einschätzung bzw. zum weiteren Vorgehen ist falsch?

Somatische TP53-Mutationen sind häufig; bei unauffälliger Familienanamnese ergibt sich bei diesem Patienten kein Verdacht auf das Vorliegen eines Tumordispositionssyndroms.

Den Eltern sollte eine Vorstellung in der humangenetischen Sprechstunde empfohlen werden.

Bei dem Patienten besteht der Verdacht auf das Vorliegen eines Li-Fraumeni-Syndroms.

Um festzustellen, ob es sich um eine Keimbahnmutation handelt, sollte gesundes Gewebe, z. B. Leukozyten-DNA, untersucht werden.

Sollte es sich um eine konstitutionelle Mutation handeln, könnte es sich bei unauffälliger Familienanamnese um eine Neumutation handeln.

Bei einem 47-jährigen Patienten mit einem diffusen Magenkarzinom, dessen Mutter mit 36 Jahren an Magenkrebs verstarb, besteht der Verdacht auf ein hereditäres Magenkarzinom. In der Untersuchung des CDH1-Gens in Leukozyten-DNA ließ sich die Missense-Variante c.233G>A;p.(Gly78Asp) nachweisen, bei der es sich um eine Variante unklarer klinischer Signifikanz („variant of unknown significance“, VUS) handelt. Wie schätzen Sie die Situation bezüglich des Vorliegens eines Tumordispositionssyndroms ein?

Der Nachweis der Variante c.233G>A;p.(Gly78Asp) ermöglicht die prädiktive Diagnostik bei allen Risikopersonen der Familie.

Aufgrund des genetischen Befundes sollte allen erstgradig verwandten Angehörigen eine prophylaktische Gastrektomie angeboten werden.

Das Vorliegen eines erblichen Magenkarzinoms ist weder bestätigt noch ausgeschlossen worden. Eine Neubewertung der unklaren Variante sollte in etwa 5 Jahren erfolgen.

Da keine eindeutig pathogene Keimbahnvariante im CDH1-Gen identifiziert wurde, ist das Vorliegen eines Tumordispositionssyndroms sehr unwahrscheinlich.

Der zusätzliche Nachweis einer zweiten CDH1-Variante im Tumor ermöglicht die sichere Einschätzung der Variante als pathogen.

Bei welchem der folgenden Tumordispositionssyndrome liegt typischerweise kein breites Tumorspektrum vor?

Multiple hereditäre Exostosen/Osteochondrome

Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC)/Lynch-Syndrom

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom

Li-Fraumeni-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Auftreten welches seltenen Tumors lässt an ein DICER1-Syndrom denken?

Mesotheliom

Cholangiokarzinom

Plexus-chorioideus-Karzinom

Nebennierenrindenkarzinom

Pleuropulmonales Blastom

Sie haben bei einer Patientin ein medulläres Schilddrüsenkarzinom diagnostiziert. Welches weitere klinische und humangenetische Vorgehen ist am ehesten indiziert?

Da auch ein erhöhtes Risiko für ein Mammakarzinom besteht, sollte eine Mammographie empfohlen werden.

Der Verdacht auf ein PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom sollte abgeklärt werden.

Eine Bestimmung des Parathormonwerts ist nicht nötig.

Die Patientin kann ihre Angehörigen darüber informieren, dass das Vorliegen eines Tumordispositionssyndroms unwahrscheinlich ist.

Eine molekulargenetische Diagnostik auf das Vorliegen einer Keimbahnmutation im RET-Gen sollte angeboten werden.

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Perne, C., Steinke-Lange, V., Aretz, S. et al. Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome. Pathologe 41, 535–549 (2020). https://doi.org/10.1007/s00292-020-00806-8

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