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Chirurgische Aspekte zu Indikation und Technik bei Varianten der adenomatösen Polyposis

Surgical aspects of indications and techniques for adenomatous polyposis variants

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Zusammenfassung

Durch die Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik der adenomatösen Polyposisvarianten findet die Identifikation genetisch disponierter Patienten und Risikopersonen zunehmend Einzug in den chirurgischen Alltag. Die genaue Kenntnis des spezifischen Risikoprofiles gewinnt vor allem für Chirurgen an Bedeutung und erfordert eine differenzierte klinische Differenzialdiagnose, um korrekte Indikationen zu einer prophylaktischen Chirurgie stellen zu können. Dabei wird in diesem Beitrag ebenfalls auf die technischen Feinheiten bei der Pouchoperation eingegangen.

Neben den bekannteren Polyposissyndromen einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) sollten Chirurgen heute die attenuierte FAP klinisch von einer klassischen FAP abgrenzen können, eine sog. MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) kennen sowie das neue Polyposissyndrome PPAP (Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis) zumindest einordnen können. Die Indikationsstellung zu einer prophylaktischen Organentfernung im unteren Gastrointestinaltrakt sollte geläufig sein, um Patienten kompetent beraten zu können.

Abstract

Due to the advances in molecular genetic diagnostics of adenomatous polyposis variants, identification of patients with a genetic predisposition and their at risk relatives is becoming increasingly important in clinical practice. Precise knowledge of the specific risk profile is gaining significance especially for surgeons and requires a clinically differentiated approach in order to correctly identify the indications for prophylactic surgery. In this article reference will be made to the technical details of the pouch operation rather than the decision-making process per se, since this has become common knowledge for specialized colorectal surgeons. Besides the more commonly known polyposis syndromes, such as familial adenomatous polyposis (FAP), surgeons should nowadays at least be able to clinically distinguish between attenuated and classical variants of FAP, be aware of MUTYH-associated polyposis (MAP) and also the new polyposis syndrome polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP). Surgeons should be familiar with the specific indications and extent of surgery for prophylactic organ removal in the lower gastrointestinal tract in order to be able to competently advise patients.

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Abb. 1 a,b
Abb. 2

Notes

  1. Einteilung der Schweregrade einer Stuhinkontinenz nach dem Scoresystem von Jorge/Wexner [14]: 0 Punkte = perfekte Kontinenz; 20 Punkte = völlige Inkontinenz.

    Nie = 0, selten ≤1/Monat; manchmal ≤1/Woche; häufig ≤1/Tag, immer ≥1/Tag.

  2. Ghost-Ileostomie: Das Prinzip besteht darin, dass man eine distale Ileumschlinge identifiziert, die ausreichend Mobilität aufweist, um sie als Ileostomie auszuleiten. Diese wird mit einem Vesselloop darmwandnahe angeschlungen und die beiden Enden des Vesselloops jeweils etwa lateral an der zuvor angezeichneten und mit dem Patienten besprochenen potenziellen Ileostomieanlagestelle aus der Haut ausgeleitet und fixiert. Hierdurch lässt sich eine Relaparotomie bei Komplikationen in der Regel vermeiden. Sekundär kann die Bauchdecke entweder zirkulär oder als Inzision je nach Präferenz der Klinik eröffnet und das angeschlungene Ileum vor die Bauchdecke an den Zügeln hervorluxiert werden.

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Authors and Affiliations

  1. Zentrum für hereditäre Tumorerkrankungen, HELIOS-Universitätsklinikum Wuppertal, Universität Witten/Herdecke, Heusnerstr. 40, 42283, Wuppertal, Deutschland

    Gabriela Möslein

Authors
  1. Gabriela Möslein
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Correspondence to Gabriela Möslein.

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Interessenkonflikt

G. Möslein ist Beraterin der Fa. Tillots. Zweimalig wurde ein kongressbezogener Beratervertrag mit Bayer geschlossen.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von der Autorin durchgeführte Studien an Menschen oder Tieren.

CME-Fragebogen

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Bei einer klassischen FAP (familiären adenomatösen Polyposis) …

finden sich typischerweise zum Zeitpunkt einer erforderlichen Operation bei allen Patienten Adenome im Rektum.

zeigen sich die größten Polypen im linksseitigen Kolon.

findet man zu Beginn der Erkrankung bereits Adenome im rechtsseitigen Kolon.

sollte man bis zum 20. Lebensjahr die prophylaktische Proktokolektomie mit einem ileoanalen Pouch durchführen.

findet man die ersten Polypen oft im rechtsseitigen Kolon.

Welche Aussage trifft für eine attenuierte Variante einer FAP (aFAP) nicht zu?

Die krankheitsverursachende Mutationen befindet sich auf dem APC-Gen auf Chromosom 5.

Man sollte eher eine Kolektomie mit IRA (ileorektale Anastomose) durchführen als eine Proktokolektomie mit einer ileo-Pouch-analen Anastomose.

Die ältesten (ersten) Polypen entstehen im rechtsseitigen Kolon.

Das Operationsalter ist in aller Regel deutlich später als bei Patienten mit einer klassischen Variante einer FAP.

Wegen des deutlich erniedrigten kolorektalen Karzinomrisikos ist eine prophylaktische Kolektomie oft nicht indiziert.

Eine 22-jährige Patientin mit einer klassischen FAP erkundigt sich nach ihrem (postoperativen) Desmoidrisiko. Sie ist besorgt, weil sowohl ihre Mutter als auch ihr betroffener Bruder nach der Operation Probleme mit Desmoiden hatten. Sie möchte alles tun, um bei sich eine Desmoidentwicklung zu vermeiden. Wie beraten Sie die Patientin? Welche Aussage ist falsch?

Sie sollte sich primär für eine Proktokolektomie mit Pouchanlage entscheiden.

Ein protektives Ileostoma sollte nach Möglichkeit vermieden werden.

Eine Ghost-Ileostomie ist eine Option, die zusätzliche Sicherheit bieten könnte und die Option einer Verringerung des operativen Traumas bei Erfordernis einer sekundären Stomaanlage ermöglicht.

Man sollte in Anbetracht ihres Alters den Eingriff bald durchführen.

Sie bestätigen ihr, dass sie ein erhöhtes Desmoidrisiko aufweist.

Welche Aussage ist falsch? Bei einer ileoanalen Pouchanlage …

ist ein laparoskopischen Vorgehen nicht nachteilig.

sollte man bei Beobachten von Desmoidplaques lieber eine Ileorektostomie durchführen.

beobachtet man bei einem Vorgehen mit der Double-staple-Methode mehr Anastomosenstenosen.

kann das Vermeiden eines Ileostomas zu einer Desmoidprophylaxe beitragen.

sollte die verbleibende Rektummanschette beim Double-staple-Vorgehen möglichst kurz sein.

Welche Aussage ist falsch? Vorteile bei der Anlage eines „Ghost-Ileostomas“ vs. einer Ileostomie bei FAP-Patienten sind:

Verringerung des Desmoidrisikos an dieser Lokalisation.

Bei Verdacht auf eine Anastomosenproblematik ist bei frühzeitiger Reaktion eine Relaparotomie oft vermeidbar.

Wenn der Verdacht auf eine Anastomosenproblematik besteht und eine Ileostomie sekundär erfolgen soll, kann die erforderliche Operation laparoskopisch erfolgen.

Bei der geplanten Anlage eines Ghost-Ileostomas sollte die Ausleitungsstelle vorher angezeichnet und mit dem Patienten besprochen werden.

Bei fehlender Erfordernis eine Ileostomie anzulegen, entstehen hierdurch praktisch keine Narben.

Welche Aussage ist richtig? Die MUTYH-Polyposis …

wird autosomal-dominant vererbt.

zeigt eine linksseitige Prädominaz des Polypenbefalls.

ist klinisch gut von einer FAP zu unterscheiden.

weist ein nur geringes Karzinomrisiko auf.

kann nur molekulargenetisch identifiziert werden.

Eine PPAP-Polyposis kommt bei folgendem Phänotyp nicht in Betracht:

Bereits bei ≥5 Adenomen im Kolorektum vor der 5. Lebensdekade.

Mehrere kolorektale Karzinome bei einer Person.

Kolorektales Karzinom im Alter von 40 Jahren.

Adenome im Duodenum.

Familienanamnestisch weisen 2 Geschwister im jungen Lebensalter kolorektale Karzinome auf und beide Eltern sind gesund.

Ein 33-jähriger Patient stellt sich in Ihrer Sprechstunde mit auswärtigen Befunden vor: 9 Polypen im gesamten Kolorektum, in der Histologie sind es Adenome mit Low-grade-IEN. Talgdrüsenkarzinom in der Eigenanamnese. In der Familie ist bei dem Vater im Alter von 88 Jahren ein kolorektales Karzinom diagnostiziert worden, ansonsten keine Polypen- oder Karzinomerkrankungen, auch bei seinen 4 Geschwistern, die älter als er sind, nicht. Was raten Sie ihm:

Eine hereditäre Karzinomdisposition ist praktisch ausgeschlossen und eine weitere molekulargenetische Diagnostik nicht anzuraten.

Eine hereditäre Karzinomdisposition ist möglich und eine molekulargenetische Diagnostik für das multiple Adenomasyndrom empfiehlt sich.

Klinisch könnte dieser Phänotyp am ehesten einer MUTYH-assoziierten Polyposis zugeordnet werden und sollte mit dieser Priorität molekulargenetisch abgeklärt werden.

Eine attenuierte Variante einer FAP (aFAP) ist die wahrscheinlichste Diagnose, die molekulargenetisch primär abgeklärt werden sollte.

Hier handelt es sich am ehesten um ein HNPCC oder Lynch-Syndrom.

Eine 18-jährige Patientin stellt sich bei Ihnen vor, mit folgenden auswärtigen Befunden: 135 Adenome bis 2 cm Größe im Sigma, Colon descendens und Colon transversum, kleinste Polypensprossen im gesamten rechtsseitigen Kolon, Rektum polypenfrei.Eine molekulargenetische Diagnostik auf alle bekannten Polyposissyndrome erbrachte kein informatives Ergebnis. Die Familienanamnese ist leer. Die Patientin beklagt allgemeine Müdigkeit, der Hb ist bei allen Kontrollen bei ca. 10 mg/dl. Des Weiteren beklagt sie Diarrhöen, manchmal mit Blutauflagerungen, ca. 2- bis 3‑mal täglich. Welche Aussage ist richtig?

Die Patientin hat bei dieser Konstellation keine klassische FAP.

Eine Proktokolektomie mit einer ileoanalen Pouchanlage sollte in absehbarer Zeit durchgeführt werden.

Die Patientin hat wahrscheinlich eine attenuierte Variante einer FAP.

Bei nicht detektierter Mutation sollte (noch) keine Operation erfolgen.

Aufgrund der klinischen Konstellation ist eine prophylaktische Kolektomie mit einer ileorektalen Anastomose ausreichend.

Welche Aussage ist falsch?

Die kumulative Rate an Adenomen bei einem einzelnen Patienten zu dokumentieren, könnte zu der Identifikation einer Vielzahl von Patienten mit Polyposissyndromen führen.

Klinisch kann man aufgrund der Polypenverteilung, Familienanamnese und Manifestationsalter meistens zwischen den verschiedenen Polyposissyndromen unterscheiden.

Bei einem autosomal-dominanten Erbgang ist in der Regel ein Elternteil betroffen.

Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang ist in der Regel kein Elternteil erkrankt.

Bei einem rezessiven Erbgang ist das Risiko, dass die Kinder eines Betroffenen ebenfalls erkranken, deutlich geringer als bei einem autosomal-dominanten Erbgang.

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Möslein, G. Chirurgische Aspekte zu Indikation und Technik bei Varianten der adenomatösen Polyposis. Chirurg 87, 709–722 (2016). https://doi.org/10.1007/s00104-016-0217-y

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