Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger's disease)

Summary

An autopsy case of 4 2/3 year-old male child with the typical features of infantile neuroaxonal dystrophy was described. His parents were consanguineous (second cousins), but no history of neurological disorder was found in his family. The most characteristic pathological features were found in the central nervous system and may be summarized in the following three groups; 1. the presence of numerous spheroid bodies, designated as “Schollen” bySeitelberger, 2. extraordinary accumulation of neutral fat in the globus pallidus and corpus striatum, and 3. intense cerebellar atrophy with sclerosis. The “Schollen” were assumed to be of intraneuronal origin and presumably to develop on the basis of some unknown metabolic disorder. The pathogenesis of the other two major changes remained undetermined in the present report.

This case, together with two similar cases reported bySeitelberger, andCowen andOlmstead was regarded to represent a fairly well defined disease entity.

Zusammenfassung

Es handelt sich in diesem Bericht um den Sektionsfall eines 42/3jährigen Knaben, der die typischen klinischen und anatomischen Zeichen von infantiler neuroaxonaler Dystrophie (Seitelberger) aufwies. Seine Eltern waren als Geschwisterenkel derselben Familie Blutsverwandte. Sonst war jedoch die Familien-anamnese unauffällig.

Die kennzeichnenden pathologischen Veränderungen des Zentralnerven-systems lassen sich in folgende drei Gruppen zusammenfassen: 1. Auftreten zahlreicher kugelförmiger Körperchen, der “Schollen” (Seitelberger), besonders im Bereich der Medulla oblongata bis zu den Hinterhörnern des Rückenmarks, aber auch generalisiert in der gesamten grauen Substanz des Zentralnervensystems. 2. Außerordentlich starke Ansammlung von Neutralfett in Globus pallidus und Corpus striatum ohne nachweisbare Pigment- und Eisenablagerung. 3. Hochgradige Kleinhirnatrophie mit fortgeschrittener Fasergliose.

Die histologischen Untersuchungen weisen auf den intraneuronalen Ursprung der “Schollen” hin. Sie können auf dem Boden noch ungeklärter Stoffwechselstörungen sowohl aus den Zelleibern als auch aus den Axonen der Nervenzellen entstehen. Die ausgeprägte Fettansammlung in den Stammganglien ist hauptsächlich auf eine Stoffwechselstörung und nicht einfach auf Zerfall der Gehirnsubstanz in diesen Regionen zurückzuführen, da keine entsprechende Entmarkung bzw. Erweichung nachweisbar ist. Die extrem starke Kleinhirnverödung bis zu fast vollständigem Narbenzustand macht die relative frühzeitige Beteiligung des Kleinhirns im Verlauf des Krankheitsprozesses wahrscheinlich.

Dieser Fall stellt mit zwei ähnlichen Sektionsfällen vonSeitelberger (1952) sowie vonCowen u.Olmstead (1963) eine wohl abgegrenzte Krankheitseinheit dar.