Fallbericht: Kombinierte zervikogenitale Dysplasie – das MRKH-Syndrom

Zusammenfassung

Einleitung

Berichtet wird über eine Adoleszentin mit einer unerwarteten Kombination von Dysplasien. Die manuelle Diagnostik ist initialer Wegweiser zur interdisziplinären Differenzialdiagnostik.

Falldarstellung

Im Vordergrund der langjährigen Mitbehandlung der Patientin steht eine komplexe irreversible Funktionsstörung des oberen Wirbelsäulenpols. Nebenbefundlich ergaben sich eine Nierendysplasie, eine Störung des lumbosakralen Übergangs und eine Ohrmuscheldysplasie. Mit Ausbleiben der Menarche wurden gynäkologisch eine Aplasie des Uterus und eine Hypoplasie der Vagina im Sinne eines Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)-Syndroms Typ 2 diagnostiziert.

Schlussfolgerung

Die Wertung von Begleitbefunden ist wegweisend für die Früherkennung eines MRKH-Syndroms Typ 2. Eine Aktualitätsdiagnostik ersetzt nicht die fachübergreifende Befundinterpretation.

Abstract

Background

Herein, the case of an adolescent female patient with an unexpected combination of dysplasias is reported. Manual diagnostic tests serve as an initial guide to interdisciplinary differential diagnostics.

Case report

At the forefront of the patient’s long-standing treatment was a complex irreversible functional disorder of the upper cervical spine. Secondary findings included kidney dysplasia, sacralization, and auricle dysplasia. In the absence of menstruation, the gynecologic diagnosis of uterine agenesis and vaginal hypoplasia in the context of type 2 Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome was established.

Conclusion

The evaluation of secondary findings is critical for early diagnosis of type 2 MRKH syndrome. The clinical diagnosis does not replace thorough interdisciplinary interpretation of findings.