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Y‑chromosomale STR-Analyse in der forensischen Praxis

Y‑chromosomal STR analysis in forensic practice

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Zusammenfassung

Hauptanwendungsgebiet der Y‑chromosomalen DNA-Analysen ist die Identifizierung männlicher Spurenleger in Mischungen weiblicher und männlicher DNA, wie sie v. a. bei Sexualstraftaten auftreten. Die Y‑STR-Analyse (Y‑STR: „Y‑chromosomal short tandem repeat“) dient zur Sicherung von DNA-Beweisen, wenn die konventionelle autosomale STR-Analyse ergebnislos bleibt. Im Zuge des novellierten § 81 StPO können Y‑STRs zum Nachweis der Verwandtschaft zwischen männlichen Personen ersten bis dritten Grades genutzt werden. Wie für jede DNA-Identifizierung ist für Y‑STR-Ergebnisse die biostatistische Bewertung erforderlich. Mithilfe einer forensischen Populationsdatenbank wie die Y‑Chromosome Haplotype Reference Database (YHRD) wird die Haplotyphäufigkeit in relevanten Bezugsgruppen berechnet. Dies ist Voraussetzung zur Quantifizierung des Beweiswerts einer Übereinstimmung von Y‑STR-Profilen zwischen Personen. Der Beitrag geht auf technische und statistische Aspekte der Begutachtung Y‑chromosomaler Befunde ein und ergänzt die „Empfehlungen zur biostatistischen Bewertung von Y‑chromosomalen DNA-Befunden“ im vorliegenden Heft.

Abstract

The main area of application of Y‑chromosomal DNA analyses is in the identification of male components of stains in mixtures of female and male DNA, as found particularly (but not exclusively) in sexual assault cases. The Y‑STR (Y‑chromosomal short tandem repeat) analysis secures DNA evidence where conventional autosomal STR analyses are unsuccessful. In accordance with the updated § 81 German code of criminal procedures (StPO) Y‑STR markers can be used for determination of paternity between first to third degree male relatives. As for all DNA identifications a biostatistical assessment is also necessary for Y‑STR results. For this the haplotype frequency is calculated using forensic population databases, such as the Y‑Chromosome Haplotype Reference Database (YHRD). This is a prerequisite for quantification of the evidential value of a match between Y‑STR profiles. This article describes the technical and statistical aspects of reporting Y‑chromosome results and supplements the “Recommendations on the statistical analysis of Y‑chromosomal DNA typing results” as published in the same issue.

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Abb. 1
Abb. 2
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Abb. 6
Abb. 7

Notes

  1. Modelliert man übereinstimmende Haplotypen in der Datenbank als „Erfolge“ und nichtübereinstimmende entsprechend als „Misserfolge“ und nimmt die Datenbank als eine Stichprobe aus der größeren Gesamtmenge an, so bildet das Verhältnis zwischen „Erfolgen“ und „Misserfolgen“ bei verschiedenen Wiederholung dieser Modellierung auf Grundlage verschiedener, aber gleich großer Stichproben eine Binomialverteilung. Das 95 %-Konfidenzintervall für die Erfolgswahrscheinlichkeit gibt nun einen Bereich an, in dem im Durchschnitt in 95 aus 100 verschiedenen, aber gleich großen Stichproben die wahre Erfolgswahrscheinlichkeit liegt. Der Wert für das 95 %-Konfidenzintervall darf hier nicht durch Näherung auf Grundlage der Normalverteilung erfolgen, sondern muss exakt durch das sog. Clopper-Pearson-Intervall [35] berechnet werden.

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Download references

Danksagung

Wir danken Amke Caliebe und Michael Krawczak (Institut für Medizinische Informatik und Statistik, Christian-Albrechts-Universität zu Kiel) sowie Michael Nothnagel (Cologne Center for Genomics, Statistische Genetik und Bioinformatik, Universität zu Köln) für die kritische Durchsicht des Manuskripts.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Forensische Genetik, Institut für Rechtsmedizin und Forensische Wissenschaften, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland

    L. Roewer & S. Willuweit

Authors
  1. L. Roewer
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  2. S. Willuweit
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Corresponding author

Correspondence to L. Roewer.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

L. Roewer und S. Willuweit geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

Additional information

Redaktion

B. Madea, Bonn

CME-Fragebogen

CME-Fragebogen

Welches Hauptanwendungsgebiet haben Y‑chromosomale STR-Analysen?

Identifizierung männlicher Spurenverursacher in Mischspuren bei Sexualstraftaten

Verifizierung männlicher DNA in Routinefällen mit biologischen Spuren

Feststellung männlicher Spurenverursacher in Einzelspuren an Tatwerkzeugen

Untersuchung männlicher Nachkommen in Abstammungsfällen mit Standardanalyse

Detektion männlicher DNA in Sekretspuren nach differenzieller Lyse

Welche durchschnittliche Mutationsrate weisen Y‑STR-Marker auf?

1,8 ⋅ 10−6 Mutationen je Generation

7,8 ⋅ 10−5 Mutationen je Generation

3,8 ⋅ 10−4 Mutationen je Generation

6,8 ⋅ 10−3 Mutationen je Generation

2,8 ⋅ 10−2 Mutationen je Generation

Welche Methode wird in Deutschland für die biostatistische Interpretation von Y‑STR-Befunden empfohlen?

„Haplotype surveying“-Methode

„Koaleszenz“-Methode

κ‑Methode

Discrete-Laplace-Methode

Zählmethode

In einem Fall sexueller Belästigung berichtet das weibliche Opfer, dass der Täter vergeblich versucht habe, ihr die Kleidung vom Körper zu reißen. Es gab nach ihrer Darstellung nur Kontakt mit ihrer Kleidung. Welche Aussage zur Spurensicherung stimmt?

Eine Untersuchung ist nicht sinnvoll, da in Fällen sexueller Gewalt nur Spuren aus dem Körperinneren der Geschädigten erfolgversprechend sind.

Eine Untersuchung ist kaum sinnvoll, da weder Sperma noch Samenflüssigkeit eines Tatverdächtigen am Körper der Geschädigten vorhanden sind.

Eine Untersuchung ist durchaus sinnvoll, da sich an der intensiv berührten Kleidung der Geschädigten möglicherweise männliche Fremd-DNA des Tatverdächtigen befindet.

Eine Untersuchung ist nur sinnvoll, wenn von der ungewaschenen Kleidung innerhalb von 48 h ausreichend Spuren gesichert werden können.

Eine Untersuchung ist allenfalls sinnvoll, wenn der Lebensgefährte der Frau in den letzten Tagen keinen Kontakt mit der Kleidung und Haut der Geschädigten hatte.

Wie werden Stichproben für die Populationsdatenbank YHRD gesammelt?

Es werden für jede Population ca. 100 unverwandte Personen mit ihren Y‑Profilen gesammelt und gespeichert.

Es werden Haplotypen aus abgeschlossenen forensischen Fällen aller rechtsmedizinischen Institute aus Deutschland, Österreich und der Schweiz gesammelt.

Es werden für die Stichproben Personen ausgewählt und anonymisiert, deren Name und Adresse werden gemäß Datenschutzgesetz in einer getrennten Datenbank gespeichert.

In der YHRD werden nur Y‑Profile unverwandter Personen gespeichert; identische Haplotypen werden zur Begrenzung des Datenvolumens aktiv entfernt.

Es werden Zufallsstichproben aus Populationen gesammelt, Metadaten zu Geografie, Sprachgruppe oder ethnischer Herkunft dienen zur Definition von MP.

Was ist eine Metapopulation?

Eine Kategorie von mehreren Populationen, die auf einem Staatsgebiet leben

Eine Gruppe von Subpopulationen, die genetisch ähnlich sind

Eine Gruppe von männlichen Probanden, aus der mit Sicherheit der Täter stammt

Eine Kategorie der DNA-Analyse-Datei (DAD) des Bundeskriminalamts

Eine Gruppe von Subpopulationen, die von einer anderen Gruppe vollständig isoliert ist

Auf welchem populationsgenetischen Prinzip beruht die DL-Methode zur Schätzung der Häufigkeit von Y‑STR Profilen?

Dem Hardy-Weinberg Gesetz

Der Leibniz-Differenzialregel

Dem „stepwise mutation model“

Dem Bayes-Theorem

Dem „Out-of-Africa“-Modell

Ein Haplotyp wird in einer Datenbank mit der Größe N nicht beobachtet. Der DL-Wert ist …

meistens kleiner als 1/N.

größer als 1/N.

1/N.

1/N + 1.

1 − κ/N.

Welcher Faktor beeinflusst die Haplotypvariabilität in einer Population nicht?

Rekombination

Mutation

Genetische Drift

Kulturelle Faktoren

Migration

Wozu können Y‑STR in einer Reihenuntersuchung (StPO § 81h) verwendet werden?

Feststellung des Geschlechts

Verifizierung der autosomalen DNA-Analyse

Identifizierung des Tatverdächtigen

Überprüfung der Verwandtschaft bis zum 3. Grad bei Beinahe-Treffern

Nachweis von Chromosomenaberrationen eines Tatverdächtigen

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Cite this article

Roewer, L., Willuweit, S. Y‑chromosomale STR-Analyse in der forensischen Praxis. Rechtsmedizin 28, 149–164 (2018). https://doi.org/10.1007/s00194-018-0229-7

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