Zusammenfassung
Unter dem Sammelbegriff Tubulopathien werden Erkrankungen der Niere zusammengefasst, die aus einem gestörten Substrattransport über das tubuläre Epithel des Nephrons resultieren. Die wesentlichen Transporteigenschaften der von der Erkrankung betroffenen Tubulussegmente sowie die möglichen kompensatorischen Mechanismen in den gesunden Nephronsegmenten bestimmen das Bild der Tubulopathie. Für die Diagnosestellung essenziell ist die Evaluation der Urinzusammensetzung, die – insbesondere im Vergleich mit den entsprechenden Blutwerten – häufig bereits mit einfachen Laborparametern eine eindeutige Zuordnung der Erkrankung ermöglicht. Ziel dieses Kapitels ist es, Kenntnisse zur Diagnosestellung von Tubulopathien sowie deren Therapie zu vermitteln.
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Waldegger, S., Konrad, M. (2017). Tubuläre Erkrankungen (Tubulopathien). In: Dötsch, J., Weber, L. (eds) Nierenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-48789-1_4
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