Skip to main content
SpringerLink
Log in

Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

  • 337 Accesses

Zusammenfassung

Tubulopathien sind Störungen einzelner oder mehrerer tubulärer Funktionen bei primär normaler glomerulärer Filtration. Meist handelt es sich um hereditäre Defekte, nur selten kommt es zu einer erworbenen Störung der Tubulusfunktion, z. B. durch Zufuhr nephrotoxischer Substanzen. Die hereditären Formen werden weiter unterteilt in primäre und sekundäre Tubulopathien. Während bei primären Tubulopathien – bedingt durch einen spezifischen genetischen Defekt – meist nur ein isolierter Transportprozess gestört ist, treten die sekundären komplexen Tubulopathien oft im Rahmen angeborener Stoffwechselerkrankungen auf. Sie umfassen fast immer mehrere tubuläre Transportmechanismen und können auch mit Veränderungen am Glomerulus und anderen Organsystemen einhergehen (Tab. 2).

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this chapter

Log in via an institution

Institutional subscriptions

Literatur

  • Bökenkamp A, Ludwig M (2011) Disorders of the renal proximal tubule. Nephron Physiol 118(1):1–6

    Article  Google Scholar 

  • Emma F, Bertini E, Salviati L, Montini G (2012) Renal involvement of mitochondrial cytopathies. Pediatr Nephrol 27(4):539–550

    Article  PubMed Central  PubMed  Google Scholar 

  • Konrad M, Hou J, Weber S et al (2008) CLDN16 genotype predicts renal decline in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 19(1):171–181

    Article  PubMed Central  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Louis-Dit-Picard H, Barc J, Trujilano D et al (2012) KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron. Nat Genet 44(4):456–460, S1–3

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Rodríguez-Soriano J (2000) New insights into the pathogenesis of renal tubular acidosis – from functional to molecular studies. Pediatr Nephrol 14(12):1121–1136

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Santer R, Calado J (2010) Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 5(1):133–141

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Seyberth HW, Schlingmann KP (2011) Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects. Pediatr Nephrol 26(10):1789–1802

    Article  PubMed Central  PubMed  Google Scholar 

  • Simonetti GD, Mohaupt MG, Bianchetti MG (2011) Monogenic forms of hypertension. Eur J Pediatr 171(10):1433–1439

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • Wesche D, Deen PM, Knoers NV (2012) Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol 27(12):2183–2204

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinikum Münster, Pädiatrische Nephrologie, Waldeyer Str. 22, 48149, Münster, Deutschland

    J. König & M. Konrad

Authors
  1. J. König
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. M. Konrad
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to J. König .

Editor information

Editors and Affiliations

  1. Universität Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Zentrum für Kinderheilkunde, Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Kinder- und Jugendmediz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

Rights and permissions

Reprints and permissions

Copyright information

© 2015 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

About this entry

Cite this entry

König, J., Konrad, M. (2015). Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_239-1

Download citation

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_239-1

  • Received:

  • Accepted:

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Online ISBN: 978-3-642-54671-6

  • eBook Packages: Springer Referenz Medizin

Publish with us

Policies and ethics

Chapter history

  1. Latest

    Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    07 May 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_239-2

  2. Original

    Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen
    Published:
    10 July 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_239-1

Search

Navigation