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Gonadendysgenesie mit ungewöhnlicher Strukturanomalie eines X-Chromosoms (45,X/46,XXq+)

Gonadal dysgenesis with an unusual structural anomaly in an X chromosome (45,X/46,XXq+)

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Summary

A 45,X/46,XXq+ mosaic was found in a 29-year-old woman with secondary amenorrhea. The cell-line with the modal number 46 contained a late replicating abnormal X chromosome which was morphologically assigned to group B. The slight developmental disturbances and the endocrinological findings, which indicate rudimentary ovarian tissue are ascribed to the effect of the 46,XXq+ cell-line, which, like a normal 46/XX line, weakens the effect of the XO component.

Zusammenfassung

Bei einer 29jährigen Frau mit sekundärer Amenorrhoe wurde ein 45,X/46,XXq+-Mosaik gefunden. Der Zellstamm mit der Modalzahl 46 enthielt ein spätreplizierendes abnormes X-Chromsom, das morphologisch der Gruppe B zugeordnet wurde. Die gering ausgeprägten Entwicklungsstörungen und die endokrinologischen Befunde, die auf rudimentäres Ovarialgewebe schließen lassen, werden auf den Effekt der 46/XX+-Zellinie zurückgeführt die, ähnlich einer normalen 46,XX-Zellinie, die Ausprägung der XO-Komponente abschwächt.

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Authors and Affiliations

  1. Frauenklinik der Philipps-Universität Marburg a. d. Lahn, Marburg, Deutschland

    A. Dollmann, W. Nocke & Sabine Stengel-Rutkowski

  2. Frauenklinik “Hartmannstift”, Zentralkrankenhaus Bremen-Nord, D-2820, Bremen 70, Deutschland

    A. Dollmann

Authors
  1. A. Dollmann
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  2. W. Nocke
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  3. Sabine Stengel-Rutkowski
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Dollmann, A., Nocke, W. & Stengel-Rutkowski, S. Gonadendysgenesie mit ungewöhnlicher Strukturanomalie eines X-Chromosoms (45,X/46,XXq+). Hum Genet 14, 285–299 (1972). https://doi.org/10.1007/BF00290170

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