Hepatomegalie mit fokalen Läsionen und Nephromegalie bei einem Kleinkind

Zusammenfassung

Vorgestellt wird ein 2-jähriges Mädchen mit Verdacht auf eine Systemerkrankung bei Fieber, Abgeschlagenheit sowie Hepatomegalie. Ein vergrößertes Nierenvolumen und multiple Leberläsionen im Ultraschall werden im Magnetresonanztomogramm (MRT) bestätigt. Konzentrationsanstiege des Succinylacetons in Urin/Trockenblut sowie des Tyrosins im Plasma erhärten die Diagnose einer hepatorenalen Tyrosinämie. Eine Nitisinongabe (Orfadin®) und eine Ernährungsumstellung auf phenylalanin- und tyrosinarme Kost können das klinische und das laborchemische Bild der Patientin deutlich verbessern. Die Erweiterung des Neugeborenenscreenings um die hepatorenale Tyrosinämie erscheint sinnvoll, um die Prognose der Betroffenen durch einen frühzeitigen Behandlungsbeginn zu verbessern.

Abstract

This article reports on a 2-year-old girl suspected of suffering from an unclear systemic disease. Clinical signs were a loss of stamina and hepatomegaly. Ultrasound imaging showed nephromegaly and hepatomegaly with multiple lesions in the liver which were confirmed by magnetic resonance imaging (MRI). A malignancy was excluded. Increased levels of succinylacetone in urine and dried blood and tyrosine in plasma led to the diagnosis of hepatorenal tyrosinemia. The therapy consisting of nitisinone (Orfadin®) and a phenylalanine/tyrosine reduced diet considerably improved the clinical condition. Hepatorenal tyrosinemia should be included in newborn screening programs in order to improve the outcome by starting treatment early.