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Peroxisomale Krankheiten

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Die Organellbezeichnung „Peroxisom“ wurde 1966 von de Duve und Baudhuin eingeführt und geht auf den Gehalt an Wasserstoffperoxiden zurück, die durch Oxidasen gebildet und durch Katalase abgebaut werden. Peroxisomen kommen in allen menschlichen Zellen mit Ausnahme der Erythrozyten vor. Die Organellmembran besteht aus peroxisomenspezifischen integralen Membranproteinen. Die peroxisomale Matrix enthält mehr als 50 Enzyme für eine Vielzahl anabolischer Funktionen, wie z. B. Plasmalogenbiosynthese, Gallensäuresynthese, und auch katabolischer Funktionen, wie z. B. Abbau von Wasserstoffperoxiden, von überlangkettigen Fettsäuren („very long chain fatty acids“, VLCFA) und von Phytansäure.

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Literatur

  • Bader-Meunier B, Florkin B, Sibilia J et al (2011) Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients. Pediatrics 128:e152–e159

    Article  PubMed  Google Scholar 

  • de Duve C, Baudhuin P (1966) Peroxisomes (microbodies and related particles). Physiol Rev 46:323–357

    PubMed  Google Scholar 

  • Gould SJ, Raymond GV, Valle D. The peroxisome biogenesis disorders (OMMBID part 15, chapter 129). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013

  • Haas D, Kelley RI, Hoffmann GF (2001) Inherited disorders of cholesterol biosynthesis. Neuropediatrics 32:113–122

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L et al (2003) Lathosterolosis: an inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency. Hum Mol Genet 12:1631–1641

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Krause C, Rosewich H, Gärtner J (2009) Rational diagnostic strategy for Zellweger syndrome spectrum patients. Eur J Hum Genet 17:741–748

    Article  PubMed Central  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Moser AB, Moser HW, Powers J, Smith KD, Watkins PA. X-linked adrenoleukodystrophy (OMMBID part 15, chapter 131). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013

  • Oosterwijk JC, Mansour S, van Noort G et al (2003) Congenital abnormalities reported in Pelger-Huët homozygosity as compared to Greenberg/HEM dysplasia: highly variable expression of allelic phenotypes. J Med Genet 40:937–941

    Article  PubMed Central  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Poll-The BJ, Gärtner J (2012) Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta 1822(9):1421–1429

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Simon A, Drewe E, van der Meer JVM et al (2004) Simvastatin treatment for inflammatory attacks of the hyper-IgD and periodic fever syndrome. Clin Pharmacol Ther 75:476–483

    Article  CAS  PubMed  Google Scholar 

  • Wanders RJA, Barth PG, Heymans HAS. Single peroxisomal enzyme deficiencies (OMMBID part 15, chapter 130). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013

  • Wanders RJA, Jakobs C, Skjeldal OH. Refsum disease (OMMBID part 15, chapter 132). www.OMMBID.com. Zugegriffen am 08.02.2013

  • Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ et al (2001) Mutations in the 3beta-hydroxysterol delta24-reductase gene cause desmosterolosis, an autosomal recessive disorder of cholesterol biosynthesis. Am J Hum Genet 69:685–694

    Article  PubMed Central  CAS  PubMed  Google Scholar 

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Gärtner, J., Rosewich, H. (2015). Peroxisomale Krankheiten. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_81-1

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  1. Latest

    Peroxisomale Krankheiten
    Published:
    01 April 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_81-2

  2. Original

    Peroxisomale Krankheiten
    Published:
    21 November 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_81-1