Management of primary idiopathic hyperphosphatasemia with calcitonin

Summary.

We describe a patient with primary idiopathic hyperphosphatasemia, a rare hereditary disease caused by a primary enzymatic disorder. The clinical, radiological, histological and biochemical features of the disease and their response to treatment with Calcitonin are described. We recommend Calcitonin for this rare disease in specialist units. It leads to improvement in many markers and better function.

Résumé.

Nous rapportons un cas supplémentaire d’hyperostose corticale déformante. La maladie fut découverte à l’âge de 2 ans chez une fillette qui a maintenant 18 ans. Le diagnostic fut poséà cause de fréquentes fractures des os longs qui ensuite, s’épaissirent et se déformèrent avec une augmentation de volume des épiphyses. Les radiographies montraient un épaississement des os longs avec raréfaction de la trame osseuse. Les éléments biologiques marquant étaient une élévation des phosphatases acides et alcalines et une augmentation de l’excrétion urinaire d’hydroxyproline. Depuis 1985, l’enfant fut traitée par Calcitonine. Le taux des phosphatases descendit et il n’y eut pas de nouvelle fracture. Trois ostéotomies au niveau des jambes furent nécessaires pour permettre une marche sur une trentaine de mètres. Les biopsies montrèrent une faible trabéculation osseuse avec peu de substance ostéoïde, des ostéoblastes et des ostéoclastes. Il n’a pas été détecté d’effet de la Calcitonine sur le remodelage osseux. Les modifications constatées semblent plus en rapport avec la mobilisation rendue possible de la jeune fille.