Zusammenfassung
Wir berichten über eine 27-jährige Patientin, bei der nach 10-jährigem Krankheitsverlauf mit rezidivierenden paranoid-halluzinatorischen Episoden und Behandlung unter der Diagnose einer schizophrenen Psychose eine α-Mannosidose als Ursache der psychiatrischen Symptome gesichert werden konnte. Die α-Mannosidose ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung mit verminderter Aktivität des Enzyms α-Mannosidase. Im vorliegenden Fall wurde die Diagnose erst relativ spät nach therapierefraktärem Behandlungsverlauf und zusätzlichem Auftreten einer progredienten kognitiven Störung gestellt. Erst nach umfangreicher differenzialdiagnostischer Abklärung wurde über den Nachweis einer verminderten α-Mannosidase-Aktivität in Serum und Leukozyten die Diagnose etabliert. Diese Kasuistik veranschaulicht, dass außergewöhnliche klinische Verläufe oder auffällige Symptomkonstellationen, insbesondere in Verbindung mit organischer Komorbidität, bei psychotischen Patienten zu differenzialdiagnostischen Überlegungen in Richtung hereditärer Stoffwechselerkrankungen Anlass geben sollten.
Summary
We report the case of a 27-year-old female with recurrent paranoid-hallucinatory episodes who was initially diagnosed as suffering from schizophrenic psychosis. After 10 years of treatment under this diagnosis, α-mannosidosis was identified to be the underlying cause of her psychiatric symptoms. α-Mannosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder associated with decreased activity of the enzyme mannosidase. In the present case, diagnosis was made late in the illness after failure of a response to antipsychotic treatment and with the patient additionally showing progressive cognitive decline. Only after extensive investigation was the diagnosis made by showing decreased α-mannosidase enzyme activity in serum and blood leukocytes. This case demonstrates that an unusual clinical course or striking symptom patterns, especially in association with somatic comorbidity, in psychotic patients should lead to diagnostic consideration of inherited metabolic disease.
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Literatur
Ara JR, Mayayo E, Marzo ME et al. (1999) Neurological impairment in alpha-mannosidosis: a longitudinal clinical and MRI study of a brother and a sister. Childs Nerv Syst 15:369–371
Descheemaeker MJ, Vogels A, Govers V et al. (2002) Prader-Willi syndrome: new insights in the behavioural and psychiatric spectrum. J Intellect Disabil Res 46:41–50
Garside S, Rosebush PI, Levinson AJ et al. (1999) Late-onset adrenoleukodystrophy associated with long-standing psychiatric symptoms. J Clin Psychiatry 60:460–468
Jansen PHP, Schoonderwald HC, Renier WO et al. (1987) Mannosidosis: a comperative review of biochemical and related clinicopathological aspects of three forms of the disease. J Appl Biochem 3:273
Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA (2003) Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 74:528–529
Mitchell ML, Erickson RP, Schmid D et al. (1985) Mannosidosis: two brothers with different degrees of disease severity. Clin Gen 20:191–202
Noll RB, Netzloff ML, Kulkarni R (1989) Long-term follow-up of biochemical and cognitive functions in patients with mannosidosis. Arch Neurol 46:507–509
Polz M, Gehler J (2001) Mannosidose—Langzeitverlaufsbeobachtung einer seltenen Speicherkrankheit. Monatsschr Kinderheilkd 149:576–578
Ryan MM, Sidhu RK, Alexander J et al. (2002) Homocystinuria presenting as psychosis in an adolescent. J Child Neurol 17:859–860
Schröder J, Haan J, Haupts M (1988) Metachromatische Leukodystrophie. Ergebnisse laborchemischer, neurophysiologischer, histologischer und bildgebender Verfahren im Rahmen einer Familienuntersuchung. Nervenarzt 59:296–298
Wall DA, Grange DK, Goulding P et al. (1998) Bone marrow transplantation for the treatment of alpha-mannosidosis. J Pediatr 133:282–285
Will A, Cooper A, Hatton C et al. (1987) Bone marrow transplantation for the treatment of alpha-mannosidosis. Arch Dis Child 62:1044–1049
Danksagung
Wir danken Prof. Dr. Dag Malm, Abteilung für Innere Medizin der Universität Tromsoe, Norwegen, Frau Dr. Ulrike Seier, Psychiatrische Universitätsklinik Heidelberg und Herrn PD Dr. Armin Grau, Neurologische Universitätsklinik Heidelberg für wertvolle Hinweise bei der Manuskripterstellung.
Interessenkonflikt
Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen.
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Informationen im Internet
Informationen im Internet
-
The International Society for Mannosidosis & Related Diseases
-
The European Alpha Mannosidosis Research Consortium
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Seidl, U., Giesel, F.L., Cantz, M. et al. Ungewöhnlicher Verlauf einer α-Mannosidose mit Symptomen einer paranoid-halluzinatorischen Psychose . Nervenarzt 76, 335–338 (2005). https://doi.org/10.1007/s00115-004-1720-9
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-004-1720-9