α-Mannosidose – Langzeitverlaufsbeobachtung einer seltenen Speicherkrankheit

Zusammenfassung

Hintergrund. Die α-Mannosidose ist eine seltene Speicherkrankheit, die durch einen Defekt des lysosomalen Enzyms α-D-Mannosidase verursacht wird. Leitsymptome sind psychomotorische Retardierung, Skelettveränderungen, Organvergrößerung, vergröberte Gesichtszüge, Seh- und Hördefekte und Infekthäufung.

Langzeitbeobachtungen an größeren Patientenkollektiven sind nicht bekannt.

Methode. Mittels eines standardisierten Fragebogens wurden klinische und soziologische Daten von 9 Patienten erhoben. Zum Zeitpunkt der Befragung waren die Patienten zwischen 12 und 35 Jahren alt.

Ergebnisse. Bei 8 Patienten traten deutliche Skelettveränderungen sowie Sehstörungen auf, 6 Patienten erkrankten überdurchschnittlich häufig an banalen Infekten, bei 7 Patienten wurde über Hörminderung berichtet. Alle Patienten entwickelten eine mentale Retardierung und wurden innerhalb der Familie oder in Behindertenwohngemeinschaften betreut.

Eine intrafamiliäre Heterogenität konnte anhand dieser Untersuchung nicht festgestellt werden.

Schlussfolgerung. Einzelne klinische Aspekte der α-Mannosidose wichen in ihrer Prävalenz deutlich von den Angaben bisheriger Publikationen ab und müssen neu bewertet werden.

Die Bewältigung der alltäglichen Probleme ist für die betroffenen Familien von großer Bedeutung und sollte stärker bei der zukünftigen Betreuung einbezogen werden.

Abstract

Introduction.α-Mannosidosis is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of lysosomal α-D-mannosidase. Major clinical findings are mental retardation, skeletal changes, organomegaly, coarse facial features, hearing defects, lense opacities and recurrent infections. Until now there was no long-term follow-up realized.

Methods. Clinical and sociological data of 9 patients were collected by questionnaire. The age at questioning was between 12 and 35 years.

Results. 8 patients developed skeletal changes and impaired vision, 6 patients showed recurrent infections and 7 patients suffered from hearing defects. All patients developed mental retardation and were in family or professional care. No intra-familiar heterogeneity was found.

Conclusion. The prevalence of certain clinical aspects differ from former studies and had to be reevaluated. The apropriate managment of daily life seems to be the most important aspect for affected families.

The results suggest a more serious consideration of the social aspects of the disease.