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Monatsschrift Kinderheilkunde (2005) 153:469-472
Im ersten Absatz des Beitrags wurde versehentlich eine fehlerhafte Aussage abgedruckt. Der Abschnitt lautet korrekt:
Es wird vermutet, dass in vielen Ländern ein nicht unerheblicher Anteil aller gravierenden, prälingual aufgetretenen, nichtsyndromalen Schwerhörigkeiten durch genetische Faktoren verursacht ist. Rezessive, nichtsyndromale Schwerhörigkeiten werden auch durch eine Mutation im Connexin 26 (CX 26) kodierenden gjb2-Gen (DFNB1-Locus, Chromosom 13q12) verursacht [3, 8]. Die häufigste Mutationsvariante im CX26-Gen in westlichen Ländern ist die 35delG-Mutation [5, 12]. Während bei heterozygoten Trägern einer Mutation im Connexin-26-Gen in aller Regel keine Hörstörung zu erwarten ist, sind homozygote Mutationsträger von Hörverlusten unterschiedlicher Schweregrade betroffen (in der Regel hochgradig bis hörrestig, in einigen Fällen mittelgradig). Die Ausprägung der Hörstörung ist unter anderem abhängig von der Art der vorliegenden Mutationen im Connexin-26-Gen [9, 10].
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Ptok, M., Morlot, S. Unauffälliges UNHS-Screening bei einem homozygoten Träger der 35delG-Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen. Monatsschr Kinderheilkd 153, 580 (2005). https://doi.org/10.1007/s00112-005-1168-4
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-005-1168-4