Zusammenfassung
Hintergrund
Rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeiten können durch eine Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen verursacht werden, dabei bedingen homozygote Mutationen (häufigste Variante: 35delG-Mutation) typischerweise eine mittel- bis hochgradige, prälinguale Innenohrschwerhörigkeit (IOS), auch einige Fälle von progredientem oder asymmetrischem Hörverlust wurden berichtet.
Fallbericht
Bei dem männlichen homozygoten 35delG-Mutationsträger war die TEOAE-basierte Untersuchung im Rahmen des universellen Neugeborenenhörscreenings (UNHS) unauffällig. Bei einer durch einen entsprechenden Verdacht der Mutter veranlassten Nachuntersuchung wurde im Alter von 12 Wochen eine hochgradige IOS diagnostiziert.
Diskussion
Wenn das Neugeborenenhörscreening tatsächlich unauffällig war, ist dies u. E. der erste Fall mit einer derartig rapiden Progredienz einer Connexin-26-assoziierten Innenohrschwerhörigkeit. Insgesamt unterstreicht der berichtete Fall die Wichtigkeit, bei entsprechendem Verdacht der Eltern immer eine aussagefähige Untersuchung zum Hörvermögen des Kindes zu veranlassen sowie bei entsprechenden Risikofaktoren entweder ein zweistufiges Hörscreening oder aber eine adäquate pädaudiologische Untersuchung durchzuführen. Dem Pädiater kommt bei der Betreuung dieser Kinder, v. a. bei der frühzeitigen Weichenstellung für eine entsprechende Diagnostik, eine entscheidende Funktion zu.
Abstract
Background
Some cases of recessive nonsyndromic deafness are caused by a mutation in the connexin 26 (Cx26) coding GJB2 gene, mostly 35delG mutations in Western countries. Typically Cx26 mutation-associated hearing impairments are permanent, bilateral, and moderate to severe. However, some variations regarding these factors have been reported.
Case report
A male newborn child received a pass in a TEOAE-based universal newborn hearing screening (UNHS). Though the mother was told about the pass, she was suspicious that her child might be hearing impaired. In response further testing was carried out. A bilateral severe hearing impairment was confirmed by the age of 12 weeks with absent DPAOE and no ABR.
Discussion
Assuming a valid UNHS test result, this would be the first case of a rapid progression in a Cx26-associated hearing impairment. Considering the fact that some members of that family were known to be hearing impaired, a two-step screening (OAE/ABR) should have been favored in the first place. Anyway this case stresses the importance of a thorough and timely audiologic examination in cases of parental supposition that the child may not respond to acoustic stimuli properly.
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Ptok, M., Morlot, S. Unauffälliges UNHS-Screening bei einem homozygoten Träger der 35delG-Mutation im Connexin 26 kodierenden gjb2-Gen. Monatsschr Kinderheilkd 153, 469–472 (2005). https://doi.org/10.1007/s00112-003-0829-4
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-003-0829-4