Structure of new mutations in 2 STR systems

Abstract

Isolated father/child mismatches in cases with a high probability of paternity (W > 99.9%) have been investigated using short tandem repeat (STR) systems. According to the high probability of paternity new mutations could be assumed in these cases. A new mutation could be observed in 3 cases using the STR system HumACTBP2. Two of these cases showed a deletion and 1 case an insertion of 1 repeat (AAAG-motif) which could be verified by sequencing. In another paternity case a new mutation - 1 - repeat insertion (TCTA-motif) - in the HumVWA system was detected and verified by sequencing. These findings led to a new mutation rate of 0.7% (n = 453 meioses) for HumACTBP2 and 0.2% for HumVWA (n = 484 meioses).

Zusammenfassung

Untersucht wurden isolierte Vater/ Kind-Ausschlüsse mit Short Tandem Repeat (STR)-Systemen in Paternitätsfällen mit sehr hoher Vaterschaftswahr-scheinlichkeit (W > 99.9%). Aufgrund der hohen Vaterschaftswahrscheinlichkeit war von Neumutationen auszugehen. Mit dem STR-System HumACTBP2 wurde eine Neumutation in 3 Paternitätsfällen beobachtet. In 2 Fällen wurde eine Deletion und in einem Fall eine Insertion um jeweils 1 Repeat (AAAG-Motiv) durch Sequenzierung nachgewiesen. Im HumVWA-System konnte in einem weiteren Paternitätsfall eine 1-Repeat-Insertion (TCTA-Motiv) durch Sequenzierung bestätigt werden. Die 3 beobachteten Neumutationsfälle ergaben für HumACTBP2 eine Mutationsrate von 0.7% (n = 453 Meiosen). Für Hum-VWA lag die Mutationsrate bei 0.2% (n = 484 Meiosen).