Summary
A pericentric inversion of chromosome 2 has been detected in 4 unrelated families. The break points are identical in band 2p11 and band 2q13. Reproductive history of these couples is analyzed. The pathology of these particular regions of chromosome 2 is discussed.
Résumé
Une inversion péricentrique du chromosome 2 a été décelée dans 4 familles non apparentées. Les points de cassures sont identiques en 2p11 et 2q13. Les accidents de la reproduction constatés chez ces couples sont analysés. La pathologie du chromosome 2 intéressant cette zone particulière est discutée.
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Bibliographie
Boué, J., Boué, A.: L'intérêt en diagnostic prénatal des techniques nouvelles d'identification chromosomique dans des translocations et une aneusomie de recombinaison. Presse méd.2, 3097–3102 (1973)
Boué, A., Plotkin, S., Boué, J.: Action du virus de la rubéole sur différents systèmes de cultures de cellules embryonnaires humaines. Arch. ges. Virusforsch.16, 443–458 (1965)
Catti, A.: Inversions familiales et autres aberrations chromosomiques concomitantes. 3èmes Journées Europ. du Cons. Genet. Genève. 25–27 Oct. 1974
Deminatti, M., May, J. P., Gasnault, J. P., Delmas-Marsalet, Y., Kine, A., Jacqueloot, N., Savary, J. B.: A propos de 5 cas d'anomalies de structure du chromosome X et d'un cas 45,X,2 (p+,q-). Lille méd.16, 957–968 (1971)
Dutrillaux, B., Lejeune, J.: Sur une nouvelle technique d'analyse du caryotype humain. C.R. Acad. Sci. (Paris)272, 2638–2640 (1971)
Dutrillaux, B., Réthore, M. O., Prieur, M., Lejeune, J.: Analyse de la structure fine des chromosomes du gorille (Gorilla Gorilla). Comparaison avec Homo Sapiens et Pan troglodytes. Humangenetik20, 343–354 (1973)
Ferguson-Smith, M. A.: Inherited constriction fragility of chromosome “2”. Ann. Génét.16, 29–34 (1973)
German, J., Chaganti, R. S. K.: Mapping human autosomes: assignment of the M N locus to a specific segment in the long arm of chromosome n0 2. Science182, 1261–1262 (1973)
Grouchy, J. de, Aussannaire, M., Brissaud, H. E., Lamy, M.: Aneusomie de recombinaison: three further examples. Amer. J. hum. Genet.18, 467–484 (1966)
Grouchy J. de, Emerit, I., Corone, P., Vernant P., Lamy, M., Soulié, P.: Inversion péricentrique probable du chromosome n02 et malformations congénitales chez un garçon. Ann. Génét.6, 21 (1963)
Grouchy, J. de, Turleau, C., Roubin, M., Klein, M.: Evolutions caryotypiques de l'homme et du chimpanzé. Etude comparative des bandes après dénaturation ménagée. Ann. Génét.15, 70–84 (1972)
Hooft, C., Coetsier, H., Orye, E.: Syndrome de Turner et inversion péricentrique probable du chromosome 2, 45,X,2 (p+,q-). Ann. Génét.11, 181–183 (1968)
Jacobs, P. A., Buckton, K. E., Kunningham, C., Newton, M.: An analysis of the break points of structural rearrangements in man. J. med. Genet.11, 50–64 (1974)
Lejeune, J., Dutrillaux, B., Lafourcade, J., Berger, R., Abonyi, D., Réthore, M. O.: Endoreduplication sélective du bras long du chromosome 2 chez une femme et sa fille. C. R. Acad. Sci. (Paris)266, 24–26 (1968)
Lejeune, J., Dutrillaux, B., Réthore, M. O., Prieur, M.: Comparaison de la structure fine des chromatides d'Homo Sapiens et de Pan Troglodytes. Chromosoma (Berl.)43, 423–444 (1973)
Podugol'Nikova, O. A., Blyumina, M. G.: Inversion péricentrique du chromosome 2 chez une fillette ayant un retard mental congénital et chez sa mère. Genetika (U.S.S.R.)8, 156–161 (1972)
Seabright, M.: A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet1971II, 971
Singh, R. P., Jaco, N. T., Vigna, V.: Pierre Robin syndrom in siblings. Amer. J. Dis. Child.120, 560–561 (1970)
Subrt, I., Kozak, J., Hnikova, O.: Microdensitometric identification of the pericentric inversion of chromosome n02 and of duplication of the short arm of chromosome n07 in a reexamined case. Hum. Hered.23, 331–337 (1973)
Therkelsen, A. J., Maj Hulten, Jonasson, J., Lindsten, J., Christensen, N. C., Iversen, T.: Presumptive direct insertion within chromosome 2 in man. Ann. hum. Genet.36, 367–373 (1973)
Weitkamp, L. R., Jansen, M. K., Guttormsen, S. A., Gershowitz, H.: Inherited pericentric inversion of chromosome number 2: a linkage study. Ann. hum. Genet.33, 53–57 (1969)
Wikramanayake, E., Renwick, J. H., Ferguson-Smith, M. A.: Chromosomal heteromorphism in the assignment of loci to particular autosomes: a study of four pedigrees. Ann. Génét.14, 245–256 (1971)
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Leonard, C., Hazael-Massieux, P., Bocquet, L. et al. Inversion péricentrique inv (2) (p11 q13) dans des familles non apparentées. Hum Genet 28, 121–128 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00735744
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00735744