CNS Malformations in Turner's syndrome

Summary

A 16 year old girl with Turner's syndrome died owing to repeated bleedings from a medulloblastoma. She was slightly mentally retarded and had attacks of petit mal type. The brain showed a congenital malformation classified as slight cortical dysplasia and gray matter heterotopias. This, as far as we know, has hitherto not been diagnosed in Turner's syndrome, possibly because such minor changes are easily overlooked. The question ist raised whether the cerebral malformation was coincidental in this case or part of the malformation pattern in Turner's syndrome.

Zusammenfassung

Ein 16 Jahre altes Mädchen mit Turner-Syndrom starb infolge wiederholter Blutungen aus einem Medulloblastom. Sie war geistig mäßig rückständig und hatte Anfälle von petit mal-Typ. Das Gehirn zeigte eine angeborene Mißbildung, bestehend aus leichter corticaler Dysplasie und Heterotopien der grauen Substanz. Dieser Befund is unseres Wissens bisher beim Turner-Syndrom nicht bekannt, möglicherweise deswegen, weil derart geringe Veränderungen leicht übersehen werden können. Es erhebt sich die Frange, ob die Hirnmißbildung in diesem Fall einem zufälligen Zusammentreffen entspricht, oder dem Mißbildungsmuster des Turner-Syndroms zugehört.