Sulphatide lipidosis in the adult with the clinical picture of progressive organic dementia with epileptic seizures

Summary

The histopathological and chemical investigation of an adult case of metachromatic leucodystrophy is presented. An accumulation of sulphatides is demonstrated in the cortex and the white matter of the brain. The resemblance and difference between this case and earlier examined cases of adult metachromatic leucodystrophy are discussed. It is postulated that the patient has suffered from a genetically determined sulphatide lipidosis. A hypothesis is put forward in which the primary disorder of the sulphatidoses is assumed to be a disturbance of cerebroside biosynthesis.

Zusammenfassung

Die histopathologischen und chemischen Untersuchungsbefunde eines Erwachsenen-Falles von metachromatischer Leukodystrophie werden mitgeteilt. In der Rinde und in der weißen Hirnsubstanz wurde eine Vermehrung von Sulfatiden nachgewiesen. Die Ähnlichkeiten wie auch die Unterschiede zwischen diesem Fall und den früher untersuchten Erwachsenen-Fällen von metachromatischer Leukodystrophie werden erörtert. Es wird angenommen, daß der Patient an einer genetisch-bedingten Sulfatid-Lipoidose gelitten hat. Die Hypothese wird vorgebracht, wonach als die Primärläsion der Sulfatidose eine Störung in der Cerebrosidbiosynthese anzunehmen ist.