Pelizaeus-Merzbacher disease

Summary

A girl of non-Jewish origin, with non-contributory family history, at the age of 3 developed progressive mental deterioration, an ataxic-spastic syndrome and died in a decerebrate state at the age of 18 10/12 years. Neuropathological examination disclosed severe discontinuous-subtotal demyelination and diffuse sclerosis of the cerebral and cerebellar white matter with some small myelin “islets” and sparing of the subcortical arcuate fibres as well as of the deeper myelinated regions. There were remarkably sparse residua of orthochromatic myelin breakdown chiefly of the “fixed” type. The axons were preserved. Additional atrophic lesions of the thalamus and cerebellar folia were considered to be of anoxic origin. This sporadic case is suggested to represent a transitional form between the “classical” and the co-natal (Seitelberger) type of Pelizaeus-Merzbacher Disease.

Zusammenfassung

Ein Mädchen aus gesunder, nicht-jüdischer Familie erkrankte im 3. Lebensjahr mit schubförmig-progressiver psychischer Retardierung, cerebellar-spastischem Syndrom und starb mit 18 10/12 Jahren in einem Decerebrationszustand. Neuropathologisch fand sich eine schwere diskontinuierlich-subtotale Entmarkung und Sklerose im Groß- und Kleinhirn mit wenigen erhaltenen Markinseln, intakten U-Fasern und tiefen Markstrukturen bei nur diskretem “fixen” orthochromatischen Abbau. Eine symmetrische Thalamusatrophie und Kleinhirnläppchensklerose wird als Anoxieschaden aufgefaßt. Die sporadische Beobachtung wird der “Übergangsform” zwischen klassischem und konnatalem Typ der Pelizaeus-Merzbacherschen Krankheit zugeordnet.