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Mitochondriopathien

Pädiatrie

Part of the book series: Springer Reference Medizin ((SRM))

Zusammenfassung

Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Sie sind klinisch äußerst heterogen, der Übergang ins Erwachsenenalter ist fließend. Betroffen sind vor allem energiebedürftige Organe. Genetische Defekte gibt es im mitochondrialen Genom und häufiger noch in der nukleären DNA. Biochemisch unterscheidet man Defekte der Atmungskettenenzyme, der mitochondrialen DNA-Replikation und Proteinsynthese, von Substraten, Kofaktoren und Homöostase der Organelle. Durch die Entwicklungen der Next Generation Sequenzierung steht die Genetik in der Diagnostik jetzt weit vorne, es gibt einen Shift zu „Genetics first“. Die Therapie ist nach wie vor hauptsächlich symptomatisch. Präimplantationsdiagnostik und Mitochondrien-Transfer sind wichtige neue Ansätze der Pränatalmedizin. Wichtig für die Abklärung, Therapie und Patientenführung ist eine enge Zusammenarbeit mit Kompetenzzentren, vor allem auch zur Entwicklung neuer Behandlungsoptionen.

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Authors and Affiliations

  1. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinikum Salzburg, Paracelsus Medizinische Privatuniversität, Salzburg, Österreich

    Wolfgang Sperl

  2. Klinikum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum am Steinenberg, Reutlingen, Deutschland

    Peter Freisinger

Authors
  1. Wolfgang Sperl
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  2. Peter Freisinger
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Corresponding author

Correspondence to Wolfgang Sperl .

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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Bonn, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Sinzheim, Rheinland-Pfalz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

  5. Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden an der Technischen Universität Dresden, Dresden, Germany

    Reinhard Berner

Section Editor information

  1. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    Georg. F. Hoffmann

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Sperl, W., Freisinger, P. (2019). Mitochondriopathien. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F., Berner, R. (eds) Pädiatrie. Springer Reference Medizin. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_76-2

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  1. Latest

    Mitochondriopathien
    Published:
    02 May 2019

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_76-2

  2. Original

    Mitochondriopathien
    Published:
    24 July 2015

    DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_76-1

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