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Heredofamiliäre Hyp- und Anenzymien („Chemische Mißbildungen“)

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Enzymopathologie

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Zusammenfassung

Garrod 3 war der erste, der die Bedeutung genetischer Faktoren für Stoffwechselvorgänge erkannte und diese bereits zu einem Zeitpunkt zu studieren begann, als die experimentelle Vererbungslehre noch in ihren Anfangsgründen stand. Im Jahre 1902 veröffentlichte er im Lancet eine Arbeit über „The Incidence of Alkaptonuria: A Study of Chemical Individuality“. Darin finden sich die folgenden Ausführungen:

„If it be, indeed the case, that in alkaptonuria and the other conditions mentioned we are dealing with individualities of metabolism and not with the results of morbid processes, the thought naturally presents itself that these are merely extreme examples of variations of chemical behaviour which are probably everywhere present in minor degrees and that just as no two individuals of a species are ever absolutely identical in bodily structure neither are their chemical processes carried on exactly the same lines. Such chemical differences will obviously be far more subtle than those of form, for whereas the latter are evident to any careful observer, the former will only be revealed by elaborate chemical methods.“

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  1. Medizinische Universitätsklinik Basel, Deutschland

    Dr. Med. Roland Richterich

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  1. Dr. Med. Roland Richterich
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© 1958 Springer-Verlag OHG. Berlin · Göttingen · Heidelberg

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Richterich, R. (1958). Heredofamiliäre Hyp- und Anenzymien („Chemische Mißbildungen“). In: Enzymopathologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-86611-1_6

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