Ataxies autosomales dominantes (SCAs)

Résumé

Les «SCAs» désignent á présent les ataxies héréditaires de transmission autosomale dominante («ADCAs» dans l’ancienne nomenclature). Les SCAs représentent un groupe de maladies hétérogénes tant sur le plan clinique que génétique [1–3]. La prévalence est de l’ordre de 1 á 4/100 000 et est variable sur le globe. Dans certaines régions, la prévalence est plus élévée (founder effect):

• SCA1 en Sibérie;

• SCA2 á Cuba;

• SCA3 (maladie de Machado-Joseph; MJD) aux Açores;

• SCA10 au Mexique;

• DRPLA au Japon;

• SCA12 en Inde;

• SCA36 au Japon;