Résumé
L’ammoniaque est un produit neurotoxique qui dérive du métabolisme de l’azote et notamment du catabolisme des protéines. En effet, la caractéristique biochimique principale des protéines (par rapport aux autres métabolites présents en quantités importantes dans l’organisme) réside dans leur contenu en azote qui doit être éliminé sous forme d’urée (voir Annexe I). Si cette élimination ne se fait pas (déficit primaire ou secondaire du cycle de l’urée hépatique), il y a une accumulation de l’ammoniaque
This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.
Preview
Unable to display preview. Download preview PDF.
Références
Rabier D. (2007) Ammonia production and detoxification. In: Bachmann C, Häberle J, Leonard J: Pathophysiology and management pf hyperammonaemia. SPS Publ., Heilbronn, pp. 11–24
Nassogne MC, Heron B, Touati G, et al. (2005) Urea cycle defects: management and outcome. J Inherit Metab Dis 28:407–14
Sedel F, Baumann N, Turpin JC, et al. (2007) Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults. J Inherit Metab Dis 30: 631–41
Leonard JV, Ward Platt MP, Morris AA (2008) Hypothesis: proposals for the management of a neonate at risk of hyperammonaemia due to a urea cycle disorder. Eur J Pediatr 167: 305–9
Urea Cycle Disorders Conference Group (2001) Consensus statement from a Conference for the Management of Patients With Urea Cycle Disorders. J Pediatr (Suppl 1) 138: 1–80
Saudubray JM, Touati G, Delonlay P, et al. (1999) Liver transplantation in urea cycle disorders. Eur J Pediatr 158Suppl 2: S55–9
Author information
Authors and Affiliations
Rights and permissions
Copyright information
© 2013 Springer-Verlag France
About this chapter
Cite this chapter
De Lonlay, P., Dubois, S., Valayannopoulos, V., Depondt, E., Ottolenghi, C., Rabier, D. (2013). Déficits du cycle de l’urée. In: Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme. Springer, Paris. https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0046-2_9
Download citation
DOI: https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0046-2_9
Publisher Name: Springer, Paris
Print ISBN: 978-2-8178-0045-5
Online ISBN: 978-2-8178-0046-2
eBook Packages: MedicineMedicine (R0)