Commento a:

The clinicopathological results of thyroid cancer with BRAF V600E mutation in the young population of Fukushima.

M. Iwadate, N. Mitsutake, M. Matsuse, T. Fukushima, S. Suzuki, Y. Matsumoto, C Ookouchi, H. Mizunuma, I. Nakamura, K. Nakano, A. Sakamoto, M. Hirokawa, M. Ito, H. Naganuma, Y. Hashimoto, H. Shimura, S. Yamashita, S. Suzuki.

J Clin Endocrinol Metab (2020) 105(12):1–9

L’importanza delle radiazioni ionizzanti nella patogenesi delle neoplasie maligne della tiroide è un dato consolidato da molti anni e confermato da numerosi studi scientifici eseguiti sui superstiti dell’incidente di Chernobyl. Qui gli autori valutano gli esiti dello screening ecografico eseguito su bambini da 0 a 18 anni di Fukushima fra il 2013 e il 2016 dopo l’incidente all’impianto nucleare avvenuto nel 2011. Lo screening ha rilevato 138 carcinomi tiroidei, che sono poi stati valutati dal punto di vista clinico patologico e genetico. Gli autori hanno identificato 136 carcinomi papillari della tiroide (PTC) soprattutto a istologia classica, 96 (69,6%) dei quali presentavano la mutazione somatica BRAFV600E e 23 (16,7%) altre anomalie genetiche, soprattutto RET/PTC1 (5,8%). I PTC con mutazione BRAFV600E mostravano un diametro minore (1,2 vs 2 cm) e metastasi linfonodali con maggiore frequenza rispetto ai casi wild type (86,5 vs 61,9%). Gli autori concludono che la mutazione BRAFV600E è stata l’anomalia genetica maggiormente riscontrata nei soggetti con PTC a Fukushima, delineando una realtà molto differente da quella rilevata dopo l’incidente di Chernobyl [1], ove l’anomalia genetica maggiormente rilevata nei PTC era il riarrangiamento RET/PTC3.

Questo studio risulta essere significativo perché la presenza della mutazione BRAFV600E è risultata più frequente nei ragazzi con più di 14 anni, suggerendo che tale alterazione molecolare non sia stata indotta dall’esposizione alle radiazioni.

Lo studio, tuttavia, è stato eseguito dopo un lasso di tempo probabilmente troppo breve per poter attribuire all’incidente nucleare l’induzione di queste forme di PTC.

Il riscontro forse più rilevante di questo studio è rappresentato dal fatto che in questa casistica la mutazione BRAFV600E non si associa a neoplasie di diametro maggiore, bensì a una tendenza a dare metastasi linfonodali nel comparto centrale, mentre i PTC wild type tendono a dare metastasi linfonodali laterocervicali. Nonostante questa diversa distribuzione, però, non si è rilevata una diversa aggressività. Questi dati suggeriscono, quindi, che la mutazione somatica BRAFV600E probabilmente non è correlata all’esposizione a radiazioni ionizzanti e non comporta una prognosi peggiore, in accordo a dati recentemente pubblicati [2].