Ein 52-jähriger Mann litt seit zwei Monaten unter Husten und Belastungsdyspnoe. Er begab sich deswegen in eine pneumologische Ambulanz. Schon seit längerer Zeit war bei ihm eine Panzytopenie bekannt, deren Ursache aber selbst nach einer Knochenmarksbiopsie unklar war. Sein Bruder war verstorben, nachdem er wegen einer aplastischen Anämie eine Knochenmarkstransplantation erhalten hatte.

Bei der körperlichen Untersuchung des Patienten ergaben sich mehrere merkwürdige Befunde, darunter ein Kleinwuchs, dünne, ergraute Haare und fehlende Zähne. Es war aber die Trias aus einer Nageldystrophie (Abb. a), einer Leukoplakie der Zunge (Abb. b) und einer netzartigen Hypopigmentierung am Nacken (Abb. c), die zur klinischen Verdachtsdiagnose einer Dyskeratosis congenita (Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) führte. Dabei handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die durch eine gestörte Funktion der Telomerase hervorgerufen wird.

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a: Nageldystrophie; b: Leukoplakie der Zunge; c: Hypopigmentierung am Nacken

© N Engl J Med 2017; 376: 1460