Immer mehr der geschätzten 8.000 seltenen Erkrankungen sind inzwischen behandelbar, jedes Jahr kommen im Zuge des medizinischen Fortschritts neue Therapieoptionen hinzu. Derzeit befinden sich mehr als 2.400 "Orphan Drugs" in der Entwicklung, 132 sind in der Europäischen Union (EU) als solche zugelassen, 18 davon kamen im letzten Jahr neu hinzu (s. Tab. 1).

Tab. 1 Orphan-Drugs-Neuzulassungen 2021
Full size table

Auch für 2022 rechnet der Verband der forschenden Arzneimittelhersteller (vfa) mit ähnlich vielen Innovationen in diesem Bereich. So könnte z. B. erstmals ein Gentherapeutikum zur Behandlung der Hämophilie-A verfügbar werden. Des Weiteren in der Pipeline: Ein Medikament gegen die fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes (Fibrodysplasia ossificans progressiva) und ein Mittel, das die Lebenserwartung von Patienten mit beschleunigten Alterungsvorgängen aufgrund des Hutchinson-Gilford-Syndroms erhöht.