NIPD: Was wird getestet?

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Mit den Tests, die zur nichtinvasiven Pränataldiagnostik eingesetzt werden, wird im Blut der Schwangeren nach zellfreier DNA des Kindes gesucht. Die Blutabnahme ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich. Getestet wird primär auf die Trisomien 13, 18 und 21, mit manchen Verfahren ist auch eine Suche nach dem Turner-Syndrom, optional auf Triploidie und Geschlechtschromosomen möglich [1].

Das Genom wird als Ganzes, auf der Ebene von Einzelnukleotidpolymorphismen oder chromosomenselektiv sequenziert. In der schnellsten Version liegt das Ergebnis nach einer Woche vor. Diverse Studien zur Testung auf zellfreie DNA ergaben Vorhersagewerte für positive Resultate zwischen 45,5 und 80,9%. Falsch negative Ergebnisse gab es kaum (z. B. [2]).

Die Untersuchung fällt unter das Gendiagnostikgesetz. Daher dürfen in der Regel nur Pränatalmediziner, Humangenetiker oder Frauenärzte mit der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung den Test nach ausführlicher Beratung anbieten.