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Bei einer 18-jährigen Frau persistierten nach einer Windpocken-Infektion erhöhte Transaminasespiegel. Bei der körperlichen Untersuchung fielen ein niedriger BMI von 18 kg/m2, eine 4 cm unter dem Rippenbogen tastbare Leber und eine Splenomegalie auf. Der untere Milzrand reichte bis in die linke Fossa iliaca. Im Labor ergaben sich folgende Werte: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, Gesamtcholesterin 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). Serologische Untersuchungen auf eine Virushepatitis, Autoimmunhepatitis oder einen Morbus Wilson waren unauffällig.
Die CT des Abdomens ergab eine Hepatosplenomegalie und Zeichen einer Steatose der Leber (Abb. A). In einer Leberbiopsie fand sich eine ausgeprägte, diffuse, mikrovesikuläre Verfettung der Leberzellen und eine Lipidanreicherung in den Kupfferschen Sternzellen (Abb. B). In den letzteren zeigten sich außerdem doppelbrechende Cholesterinkristalle im polarisierten Licht (Abb. C) — ein Befund, der pathognomonisch ist für einen Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL). Die genetische Testung ergab eine heterozygote Mutation im LIPA-Gen.
Der LAL-Mangel ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Speichererkrankung. Anreicherungen von Cholesterinestern und Triglyceriden in den Makrophagen sind typisch. Unspezifische klinische Zeichen sind gastrointestinale Symptome und Gewichtsverlust. Beide Symptome lenken oft ab und verzögern die Diagnose. Seit Kurzem gibt es eine Enzym-Ersatztherapie mit Sebelipase-alpha, die auch hier erfolgreich zum Einsatz kam.
Literatur
Ivashkin V, Zharkova M (zhrakovamaria@mail.ru). Cholesteryl ester crystals in lysosomal acid lipase deficiency. N Engl J Med. 376;9:e14
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Füeßl, H.S. Cholesterinester-Kristalle bei Mangel an lysosomaler saurer Lipase. MMW - Fortschritte der Medizin 159 (Suppl 1), 34 (2017). https://doi.org/10.1007/s15006-017-9433-8
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