Augenschmerz und plötzlich schlaffe Glieder

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Privatpraxis für Integrative Innere Medizin, München

Nach zwei Tagen Schmerzen am rechten Auge trat bei einem sechsjährigen Mädchen eine plötzliche Schwäche im linken Arm und im linken Bein auf. Krampfanfälle waren anamnestisch nicht bekannt. An der rechten Wange fiel eine makulöse, unregelmäßig begrenzte Rötung auf. Der Augendruck war beidseitig erhöht. Im MRT des Gehirns zeigte sich eine Atrophie der rechten Hirnhälfte mit einem leptomeningealen Enhancement entlang der rechten Konvexität des Großhirns. Die suszeptibilitätsgewichtete Bildgebung (Abb. A) zur Darstellung venöser Gefäße und die klinischen Befunde waren vereinbar mit der Diagnose eines Sturge-Weber-Syndroms, einer seltenen, kongenitalen Krankheit mit kapillären Malformationen der Haut — bekannt als Portwein-Flecken — und im Bereich von Gehirn und Auge. Klinisch kann er zu Glaukom, Krampfanfällen, Schlaganfall und intellektuellen Defiziten kommen.

Die Schwäche der linken Extremitäten des Mädchens wurde als eine postiktale Parese interpretiert und bildete sich tatsächlich innerhalb von 24 Stunden zurück. Neben einer antiepileptischen Therapie wurden Timolol und Dorzolamid wegen des Glaukoms und Aspirin zur Verringerung des Risikos für thrombotische Ereignisse verordnet. Zwei Jahre später war es trotzdem zu zwei Krampfanfällen gekommen. Die Portwein-Flecken waren nach wie vor deutlich zu sehen (Abb. B).

A: Atrophie der rechten Hirnhälfte. B: „Portwein-Flecken“.

© N Engl J Med. 2017;377:e11