Zwei Brüder mit Xanthomen am ganzen Körper

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Privatpraxis für Integrative Innere Medizin, München

Der 13-jährige Junge wurde wegen knotiger Hautveränderungen am Gesäß, den Ellenbogen und Knien in einer allgemeinmedizinischen Ambulanz vorgestellt (Abb. A, B, C). Die Läsionen bestanden bereits seit acht Jahren, doch erst als bei seinem jüngeren Bruder ähnliche Hautveränderungen auftraten (Abb. D, E, F), ging die Familie zum Arzt. Die Eltern der Jungen waren Cousin und Cousine. Der ältere Sohn hatte einen LDL-Cholesterin-Wert von > 600 mg/dl, sein jüngerer Bruder einen von 440 mg/dl. Der Vater hatte im Alter von 35 Jahren einen Myokardinfarkt erlitten, sein Cholesterinwert lag trotz einer Therapie mit Atorvastatin bei 310 mg/dl. Der Wert der Mutter betrug 294 mg/dl. Man riet zu einer genetischen Untersuchung bezüglich familiärer Hypercholesterinämie.

Knotigen Hautveränderungen an Gesäß, Ellenbogen und Knien bei einem 13-Jährigen (A–C) und seinem Bruder (D–F).

© N Engl J Med. 2017;377:e7

Die familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine Mutation in mehreren Genen verursacht, darunter solchen, die für den LDL-Rezeptor und das Apolipoprotein B kodieren. Die typischen Hautläsionen sind tuberöse Xanthome, die als derbe, schmerzlose, rötlich-gelbe Knoten vorwiegend an den Streckseiten der Gelenke und an Druckregionen des Körpers auftreten. Die beiden Brüder wurden mit Atorvastatin und Ezetimib behandelt, worunter die Cholesterinwerte sich geringfügig verringerten. Eine genetische Untersuchung lehnte die Familie ab.