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Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Privatpraxis für Integrative Innere Medizin, München

Eine 18-jährige Frau stellte sich zur Abklärung wiederholter Episoden von Durchfall, Oberbauchschmerzen und Aufstoßen vor. Im Stuhl fanden sich Trophozoiten der Spezies Giardia lamblia. Bei der ÖGD stellten sich zahlreiche polypoide Vorwölbungen im Duodenum dar (Abb. A). Histologisch zeigte sich eine normale Villistruktur mit prominenten Lymphfollikeln in der Lamina propria, was mit einer nodulären lymphoiden Hyperplasie vereinbar war (Abb. B). Bei der weiteren Abklärung ergaben sich eine Hypoglobulinämie und niedrige Konzentrationen von IgG, IgA und IgM im Serum.

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A: Gastroskopische Darstellung polypoider Vorwölbungen im Duodenum.

B: Histologie prominenter Lymphfollikel in der Lamina propria.

© N Engl J Med. 2016;375:e3

Diese Konstellation ist typisch für das variable Immundefektsyndrom, dem häufigsten angeborenen Immundefekt. Etwa 20% der Betroffenen haben eine noduläre lymphoide Hyperplasie, die auf den ersten Blick mit einer gastrointestinalen Polypose verwechselt werden kann. Diese Manifestation der Erkrankung geht bei einigen Patienten mit Diarrhö und Malabsorption einher, andere sind asymptomatisch.

Die Diarrhö bei dieser Patientin verschwand unter einer Therapie mit Metronidazol. Die Durchfälle waren also wohl nicht durch den Immundefekt, sondern durch eine Lambliasis bedingt. Die Patientin wurde auf das Risiko gehäufter Infekte aufgrund des variablen Immundefektsyndroms hingewiesen.