_ Die akute stationäre Aufnahme eines 19-jährigen Patienten erfolgte auf Grund rezidivierender Synkopen und zusätzlich zunehmender Belastungsinsuffizienz. Die Synkopen wurden durch körperliche Belastung ausgelöst. Klinisch konnte eine intermittierend deutliche Akrozyanose verifiziert werden, die sich im Ruhezustand aber wieder zurückbildete. Trommelschlegelfinger bestanden nicht, allerdings wurde eine persistierende Lippenzyanose beschrieben. Ein Herzfehler sowie Trisomie 21 waren anamnestisch bekannt.

Der klinische Untersuchungsbefund wies auf eine zyanotische Herzfehlbildung hin. Zur weiteren Diagnostik erfolgte zunächst eine Echokardiografie, die eine Fallot-Tetralogie nachwies. Zur besseren Darstellung der Fehlbildung erfolgte ein Kardio-MRT mit Darstellung der typischen Charakteristika einer Fallot-Tetralogie. Neben einer hochgradigen Pulmonalisstenose (Abbildung 1A) zeigte sich ein Ventrikelseptum-Defekt mit „reitender“ Aorta (Abbildung 1B) sowie eine rechtsventrikuläre Hypertrophie (Abbildung 1C). Nach Evaluierung der Diagnose wurde zeitnah eine operative Korrektur der Fallot-Tetralogie vorgenommen

Abb. 1
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Kardio-MRT zur Darstellung der typischen Charakteristika einer Fallot-Tetralogie. A Hochgradige Pulmonalisstenose (Pfeil), B Ventrikelseptum-Defekt mit „reitender“ Aorta (Asterix) und C Rechtsventrikulären Hypertrophie (Pfeil).

© Pfeil/Jung/Ferrari/Figulla/Wolf/Hansch

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Die Fallot-Tetralogie (Fallot’sche Tetralogie) ist eine angeborene Herzfehlbildung mit einer Häufigkeit von 3 Fällen pro 10 000 Geburten. Sie ist durch folgende Charakteristika definiert: Pulmonalstenose, Ventrikelseptum-Defekt, „reitende“ Aorta sowie Rechtsherzhypertrophie. Die Ursache dieser Fehlbildung ist multifaktoriell, Assoziationen mit unbehandeltem Diabetes der Mutter, Phenylketonurie oder der Aufnahme von Retinsäure werden beschrieben. Auch Chromosomenanomalien (z. B. Trisomie 21) sind bekannt. Die Fallot-Tetralogie wird normalerweise im Säuglingsalter oder sogar pränatal diagnostiziert, und es wird frühzeitig eine operative Korrektur durchgeführt. Der Patient stammt aus einem Entwicklungsland, in der die Fehlbildung nicht sicher diagnostiziert wurde und eine operative Korrektur der kardialen Fehlbildung nicht möglich war.

Der präsentierte Fall dokumentiert zum einen, dass eine unkorrigierte Fallot Tetralogie durchaus auch bei älteren Patienten auftreten kann, und dass ein kardiales MRT eine exakte Darstellung des Fehlbildungsmusters ermöglicht.