Ursachen des Morbus Gaucher sind Mutationen im Gen für das Enzym Glukozerebrosidase und der dadurch hervorgerufene Enzymmangel. Leitsymptome sind Hepatosplenomegalie und Knochenzerstörung, weitere häufige Symptome sind Anämie, Thrombozytopenie und erhöhter Blutungsneigung. „Die Diagnose ist einfach — wenn man an die Möglichkeit eines Morbus Gaucher denkt“, sagte Professor Stephan vom Dahl, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie der Universität Düsseldorf, „weil sich die Verdachtsdiagnose mit einem Bluttest leicht überprüfen lässt.“ Die Frühdiagnose ist wichtig, weil der Morbus Gaucher gut behandelbar ist, jedoch unbehandelt zu Invalidität sowie reduzierter Lebensqualität und -erwartung führt.

Standardbehandlung des nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher (Typ I) ist die Enzymersatztherapie etwa mit Velaglucerase alfa (VPRIV®), deren Stärken laut Professor Georg Kojda, Universität Düsseldorf, in der großen klinischen Erfahrung und der unkomplizierten, im Grunde für alle Patienten geeigneten Behandlung liegen. Velaglucerase alfa ist auch im Langzeitverlauf effektiv, sicher und gut verträglich. Dies zeigt eine offene Extensionstudie der beiden zulassungs-relevanten Phase-III-Studien [Gonzales DE et al. Am J Hematol 2013; 88: 166 – 71; Ben Turkia H et al. Am J Hematol 2013; 88 (3): 179 – 84] mit 57 Patienten, die nach Abschluss der randomisierten Studienphase mit Velaglucerase alfa weiter behandelt wurden. Wie Dr. Eugen Mengel, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universität Mainz, berichtete, erlitt im Verlauf der bis zu fünfjährigen Behandlung kein Patient eine ernste Nebenwirkung [Hughes DA et al. Am J Hematol 2015; DOI: 10.1002/ajh.24012]. In den ersten zwei Jahren zeigten sich markante Besserungen beim Hämoglobinspiegel (▶Abb. 1), der Thrombozytenzahl und des Milzvolumens. Diese Effekte blieben im weiteren Verlauf erhalten oder sie verbesserten sich weiter, wie etwa Organvolumina oder die Knochendichte.

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Verlauf des durchschnittlichen Hämoglobinspiegels von Patienten mit Morbus Gaucher im Verlauf einer bis zu fünfjährigen Behandlung mit Velaglucerase alfa.

© Mod. n. Hughes DA et al. Am J Hematol 2015; Mar 19. DOI: 10.1002/ajh.24012

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Noch länger sind die Erfahrungen einer siebenjährigen Verlängerungsstudie im Anschluss an eine Phase-I/II-Studie [Zimran A et al. Am J Hematol 2015; DOI: 10.1002/ajh.24040]. Diese entsprechen im Wesentlichen denen der 5-Jahres-Extensionstudie.