Huisartsen genetica en zeldzame ziekten

Samenvatting

Van zorgverleners in de eerste lijn wordt in toenemende mate verwacht dat zij in de dagelijkse praktijk genetische zorg verlenen. Dit vereist een goede voorbereiding, vaardigheden en kennis om patiënten die vragen om informatie en advies op dit terrein te kunnen helpen. Zorgverleners kunnen zich via internet op de hoogte stellen van genetica wanneer ze het nodig hebben. Toepassingen van de snelle ontwikkelingen op het gebied van de genetica in de dagelijkse zorgpraktijk zijn voorhanden, doordat steeds updates plaatsvinden. Dit artikel heeft als doel u te laten zien welke online informatiebronnen over genetica voor u als huisarts en voor de patiënt beschikbaar zijn, bijvoorbeeld op huisartsengenetica.nl, over welke informatie u kunt beschikken, maar ook wat de beperkingen zijn. Het probeert u, bijvoorbeeld als het gaat om zeldzame ziekten in de dagelijkse praktijk, te laten inzien dat u voor de dagelijkse huisartsgeneeskundige zorgpraktijk veel kunt hebben aan informatie over genetica. Hopelijk inspireert het om opgedane kennis en vaardigheden in de dagelijkse praktijk effectief te gaan toepassen. De digitale middelen zijn overzichtelijk bij elkaar gezet in tab. 1 ‘Overzicht aanbod e‑health informatie bij zeldzame (genetische) aandoeningen’ en in tab. 2 ‘Informatie over genetica in het algemeen’. Tijdige verwijzing van nog niet gediagnosticeerde hoogrisicopatiënten kan tot preventieve behandeling leiden, ziekten kunnen worden voorkomen en patiënten en familieleden kunnen zich zo gesteund voelen door u als huisarts.