Molekularzytogenetische Methoden und Array-Diagnostik in der Pränatalmedizin

Zusammenfassung

In der pränatalen Diagnostik kommen aktuell neben zytogenetischen Standardverfahren vermehrt molekulare Methoden zum Einsatz. Während die molekulare Zytogenetik im Rahmen der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs(FISH)-Technik seit Jahren routinemäßig in der invasiven vorgeburtlichen Diagnostik eingesetzt wird, wird die Array-Diagnostik gerade erst in dieses Feld eingeführt. FISH wird pränatal meist zur Bestimmung der Größe eines Zellmosaiks, zum Mikrodeletionsausschluss oder zur Abklärung von strukturellen Chromosomenaberrationen durchgeführt. Die Array-CGH („comparative genomic hybridization“, komparative genomische Hybridisierung) wird eher zurückhaltend verwendet, zumeist zur weiterführenden Abklärung bei sonographisch auffälligen Feten und zur Bruchpunktbestimmung bei zytogenetisch nachgewiesenen chromosomalen Umbauten. In Zukunft wird die Array-CGH sicher noch weiter an Bedeutung gewinnen, stellt aber bereits jetzt schon eine wertvolle Ergänzung zu den diagnostischen Verfahren der Zytogenetik und der bisher verwendeten molekulargenetischen Methoden dar.

Abstract

In addition to the widely used cytogenetic standard approaches, molecular methods are being increasingly used in prenatal diagnostics. While molecular cytogenetics, e.g., fluorescence in situ hybridization (FISH), has been used for many years in invasive prenatal diagnostics, array-based diagnostics are only now being implemented in this field. FISH is prenatally applied for determination of size of a mosaic cell clone, for exclusion of a microdeletion, or for further clarification of structural chromosomal aberrations. Array CGH (comparative genomic hybridization) is used more conservatively in prenatal diagnostics, mostly for further clarification in sonographically abnormal fetuses and to diagnose breakpoints in cases with proven chromosomal changes. In the future, array CGH will gain further importance, but already provides a valuable supplement to the diagnostic approaches of the cytogenetic and the molecular-based methods.