Skip to main content
Log in

Wie notwendig ist invasive Pränataldiagnostik?

How necessary are invasive prenatal diagnostics?

  • Zum Thema
  • Published:
Der Gynäkologe Aims and scope

Zusammenfassung

Aufgrund verbesserter Ultraschalldiagnostik, Durchführung des Ersttrimesterscreenings mit Risikoeinschätzung und Markerscreening im 2. Trimester hat die invasive Pränataldiagnostik in den letzten 5 Jahren um etwa 20% abgenommen. Eine leichte Zunahme der Chorionzottenbiopsie (CVS) aufgrund des Ersttrimesterscreenings wird durch einen größeren Rückgang der Amniozentesen kompensiert. Neben der „genetischen“ Pränataldiagnostik ist eine vergleichbare Entwicklung in der pränatalen Anämiediagnostik vor allem bei Rhesus-Inkompatibilität und Parvoviruserkrankung zu sehen. Die Dopplersonographie der Spitzensystole der A. cerebri media ersetzt die Amniozentese und stellt die Indikation zur Chordozentese in Transfusionsbereitschaft. In der intrauterinen Therapie der CMV gewinnt die Amniozentese an Bedeutung.

Abstract

High-end sonography, first trimester screening including risk calculation and second trimester marker screening have reduced invasive prenatal tests by about 20% in the last 5 years. Slightly increasing chorionic villus sampling is compensated by a clearly decreasing rate of amniocentesis, despite 25% of pregnancies occurring in women over 35 years of age! There is a similar development for prenatal anemia diagnostics, especially for rhesus factor incompatibility and parvovirus infections. Ultrasound Doppler sonography for measuring middle cerebral artery peak systolic velocity is effective for non-invasive moderate and severe fetal anemia. It is also superior to amniocentesis for fetal anemia due to different causes. There will be more indications for amniocentesis in cases of the intrauterine therapy of cytomegalovirus.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Abb. 1
Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5
Abb. 6
Abb. 7

Literatur

  1. Caughey AB, Washington AE, Gildengorin V, Kuppermann M (2004) Assessment of demand for prenatal diagnostic testing using willingness to pay. Obstet Gynecol 103: 539–545

    PubMed  Google Scholar 

  2. Choolani et al. (2003) Characterization of first trimester fetal erythoblasts for non-invasive prnatal diagnosis. Molecular Human Reproduct 9 (4): 227–235

    Article  Google Scholar 

  3. Ding et al. (2004) MS analysis of single-nucleotide differences in circulating nucleic acids: application to noninvasive prenatal diagnosis. Proc Natl Acad Sci USA 101 (29): 10762–10767

    Article  PubMed  Google Scholar 

  4. Eiben et al. (2005) Pränataldiagnostik. Dtsch Ärztebl 102 (36): A2391–A2392

    Google Scholar 

  5. Hackelöer BJ (2006) Update Pränataldiagnostik. Gynäkologe 39: 283–292

    Google Scholar 

  6. Hackelöer, Hecher (2002) Ultraschallscreening im 2. Trimenon. Gynäkologie 35: 628–636

  7. Hamill et al. (2003) Prenatal diagnosis and management of fetal anemia secondary to al large chorioangioma. Obstet Gynecol 102 (5 Pt 2): 1185–1188

    Article  PubMed  Google Scholar 

  8. Harris et al. (2004) Cost utility of prenatal diagnosis and the risk-based threshold. Lancet 363: 276–282

    Article  PubMed  Google Scholar 

  9. Held KR (2006) Humangenetiker, Konsiliar ASKLEPIOS Klinik Barmbek, persönliche Mitteilung

  10. KBV (2006) persönliche Mitteilung

  11. Ludwig et al. (2002) Malformation rate in fetuses and children conceived after ICSI: results of a prospective cohort study. Reprod Biomed Online 5 (2): 171–179

    PubMed  Google Scholar 

  12. Mari et al. (2000) Noninvasive diagnosis by Doppler ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmunization. N Engl J Med 342: 9–14

    Article  PubMed  Google Scholar 

  13. Mari et al. (2005) Middle cerebral artery peak systolic velocity. Amer Institute Ultrasound Med 24: 697–702

    Google Scholar 

  14. Merz (2005) Risikokalkulation fetaler Chromosomenstörung im I. Trimenon. Ultraschall Med (26): 366–278

    Article  Google Scholar 

  15. Moise Jr (2006) Diagnosing hemolytic disease of the fetus – time to put the needles away? N Engl J Med 355 (2): 192–194

    Article  PubMed  Google Scholar 

  16. Oepkes et al. (2006) Doppler Ultrasonography versus amniocentesis to predict fetal anemia. N Engl J Med 355: 156–164

    Article  PubMed  Google Scholar 

  17. Puliyanda et al. (2005) Successful use of oral ganciclovir for the treatment of intrauterine cytomegalovirus infestion in a renal allograft recipient. Transp Infect Dis 7(2): 71–77

    Article  Google Scholar 

  18. Rosen et al. (2002) A negative second trimester triple test and absence of specific ultrasconografic markers may decrease the need for genetic amniocentesis in advanced maternal age by 60%. Prenat Diag 22: 59–63

    Article  Google Scholar 

  19. Smith-Bindman et al. (2001) Second trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta analysis. JAMA 285: 1044–1055

    Article  PubMed  Google Scholar 

  20. Voigt et al. (2006) Invasive Pränataldiagnostik im Umbruch. Geburtshilfe Frauenheilkd 66: 870–875

    Article  Google Scholar 

  21. Wennerholm et al. (2000) Incidence of congenital malfomations in children born after ICSI. Hum Reprod 15 (4): 944–948

    Article  PubMed  Google Scholar 

Download references

Interessenkonflikt

Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.

Author information

Authors and Affiliations

Authors

Corresponding author

Correspondence to B. J. Hackelöer.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Hackelöer, B.J. Wie notwendig ist invasive Pränataldiagnostik?. Gynäkologe 39, 878–882 (2006). https://doi.org/10.1007/s00129-006-1904-4

Download citation

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00129-006-1904-4

Schlüsselwörter

Keywords

Navigation