Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist eine der häufigsten schlafbezogenen Bewegungsstörungen [3]. Es ist gekennzeichnet durch einen Drang, die Beine zu bewegen, verbunden mit oder verursacht durch Missempfindungen. Diese beginnen oder verschlechtern sich in Ruhe und unterliegen einer zirkadianen Rhythmik mit gehäuftem Auftreten am Abend oder in der Nacht. Durch Bewegung kann es zu einem teilweisen oder vollständigen Verschwinden der Symptome kommen [2, 10, 22].

Im Kindes- und Jugendalter kommt das RLS mit einer Prävalenz von 1–3 % vor [20, 24, 28]. Bei Erwachsenen liegt die Prävalenz bei 5–14,3 % [3, 6, 8]. Mehr als ein Drittel der erwachsenen Patienten/Patientinnen geben an, sich bereits vor der Diagnosestellung an Symptome in jungen Jahren zu erinnern [29].

Die Diagnose des RLS wird sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern und Jugendlichen nach den Kriterien der Internationalen Restless Legs Study Group (IRLSSG) gestellt und ist eine rein klinische Diagnose ([2, 10, 22]; Tab. 1). Durch altersbedingte unterschiedliche Symptomschilderung, fehlenden Leidensdruck bei häufig zu Beginn reduziert ausgeprägter Symptomatik, Differenzialdiagnosen und fehlendem Krankheitsverständnis wird bei Kindern und Jugendlichen eher selten die Diagnose eines RLS gestellt. Zur Unterstützung der Diagnostik werden Fragebögen, Funktionstests (z. B. bei entwicklungsneurologischen Auffälligkeiten: „suggested clinical immobilisation test“, SCIT), Laboruntersuchungen und eine Polysomnographie (PSG) angewendet [1, 2, 12, 13, 17, 22, 25]. Diese Diagnosewerkzeuge liefern hilfreiche Informationen, werden aber für die klinische Diagnose nicht benötigt. Bisher existiert zur strukturierten und zeitnahen Diagnosestellung und Therapieentscheidung im Kindes- und Jugendalter kein standardisiertes Vorgehen. Die unterschiedlichen Herangehensweisen und klinischen Herausforderungen führen zu einer verspäteten Diagnose und verzögerten spezialisierten Versorgung. Wenn auch nicht für die klinische Diagnosestellung benötigt, ist eine stufenweise Anwendung von unterschiedlichen Instrumenten zur sicheren Diagnosestellung und Abgrenzung zu ähnlichen Krankheitsbildern als sinnvoll anzunehmen. Ziel der Studie ist die Bewertung von Instrumenten zur Diagnosefindung des RLS im Kindes- und Jugendalter.

Tab. 1 Kriterien des Restless-Legs-Syndroms (RLS) im Kindes- und Jugendalter. (Nach [2, 10, 22])
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Methodik

Studienpopulation

In den deutschen Städten Brandenburg an der Havel, Cottbus, Magdeburg, Neuruppin und Potsdam sowie in der ukrainischen Stadt Kiew wurde im Zeitraum 2018–2023 eine multizentrische, deskriptive, nichtrandomisierte Studie durchgeführt (Abb. 1). Eingeschlossen wurden Schüler/innen im Alter von 6–18 Jahren an Grund- und weiterführenden Schulen (Tab. 2).

Abb. 1
figure 1

Studienaufbau

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Tab. 2 Studienpopulation
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Studienablauf

Die Untersuchung gliedert sich in 3 Phasen, die sukzessive aufeinander aufbauten und einen systematischen diagnostischen Algorithmus zur möglichen Erfassung eine RLS im Kindes- und Jugendalter verfolgten. Mit Fortschreiten der Phasen sollte die Erfassung über die eingesetzten Methoden spezifischer werden und abschließend zusammenfassend die Diagnose eines RLS erlauben.

Phase I

Mittels eines in der Pilotstudie validierten Fragebogens [26] wurden die Teilnehmenden zur Symptomatik des RLS befragt. Zwölf Fragen, basierend auf den Diagnosekriterien der IRLSSG [22], dem Leidensdruck, der Familienanamnese sowie Auswirkungen (Einschlafschwierigkeiten, Tagesmüdigkeit, Konzentrationsschwierigkeiten), werden mit Punkten (−2 bis 2 Punkten) gewichtet (Tab. 3). Dies ergibt einen individuellen RLS-Index-Score (minimaler Wert: −14 Punkte; maximaler Wert: 23 Punkte). Zusätzlich werden anthropometrische Daten, Differenzialdiagnosen (Aufmerksamkeitsdefizit/-Hyperaktivitätsstörung [ADHS], Wachstumsschmerzen), schulische Leistungen und Einflussfaktoren (Mediennutzung) erhoben. Es steht eine bebilderte Fragebogenversion für 6‑ bis 12-Jährige und eine selbstständig zu bearbeitende Version für 13- bis 18-Jährige zur Verfügung.

Tab. 3 Fragebogen-Items und Wichtung der Antworten
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Phase II

In diesem Abschnitt der Untersuchung wurden aus Phase I Proband/innen mit einem RLS-Index-Score ≥ −4 Punkten und Proband/innen, welche als Einschlusskriterien die IRLSSG-Diagnosekriterien und Familienanamnese erfüllten, eingeschlossen. Die Jugendlichen bzw. Kinder mit einem Elternteil (Altersgruppe 6–12 Jahre) wurden von Expert/innen in einem halbstandardisierten Interview telefonisch kontaktiert. Das Interview evaluierte die RLS-Diagnose, den Leidensdruck und eine Verlaufsbeobachtung des Gesundheitszustands. Um einen systematischen Bias bzw. Suggestivfragen zu vermeiden, wurde das Gespräch mit unverbindlichen Allgemeinthemen eingeleitet, gefolgt von konkreten Nachfragen, sofern Antworten nicht mit der Thematik korrelierten. Die Hauptfragen orientierten sich an den Kriterien der IRLSSG, Familienanamnese, Leidensdruck, Gesundheitszustand und -verlauf. Es wurde auf eine durch den/die Probanden/in mit eigenen Worten beschriebene Symptomatik in altersentsprechender Formulierung geachtet. Es erfolgte eine Einteilung in 3 Kategorien: „wahrscheinliche Diagnose eines RLS“, „unklare Diagnose eines RLS“ und „unwahrscheinliche Diagnose eines RLS“.

Phase III

Proband/innen der Kategorie „wahrscheinliche Diagnose eines RLS“ und „unklarer Diagnose eines RLS“ wurden in Phase III eingeschlossen. Zur Bewertung von periodischen Beinbewegungen im Schlaf („periodic limb movements during sleep“, PLMS), der Schlafarchitektur und Atmungsstörungen erfolgte eine PSG über zwei aufeinanderfolgende Nächte. Die Ableitung erfolgte über (Kanäle [Einheit]) ein Elektroenzephalogramm [Hz] in den frontalen (F3M2, F4M1), zentralen (C3M2, C4M1), okzipitalen (O1M2, O2M1) Ableitungen, ein Elektrookulogramm [Hz], ein Elektromyogramm [Hz] des M. submentalis, des linken und rechten M. tibialis anterior, eine Aktimetrie [Hz], ein Elektrokardiogramm [Hz], die Erfassung der Körperposition [Aufrecht, Rücken‑, Bauch‑, Seitenlage], der Sauerstoffsättigung [%], des Atemflusses [Hz] mittels nasalem Thermistor, der Atembewegungen [Hz] mittels Induktionsplethysmographie des Thorax und Abdomen sowie eine Videoaufzeichnung. Die Auswertung erfolgte durch eine automatische Vorabanalyse mit anschließender visueller Auswertung durch zertifizierte Schlafmediziner/innen nach den Regeln der American Academy of Sleep Medicine in der Version 2.6 [7].

Statistische Analyse

Die Daten wurden nach der Erhebung standardisiert in eine Datenbank aufgenommen. Es erfolgte eine redundante Eingabe über voneinander unabhängige Personen mit Plausibilitätskontrolle (Range-Check, Kontrolle von 10 % der Datensätze). Die Auswertung erfolgte deskriptiv: Mittelwert (M), Standardabweichung (SD) und 95 % Konfidenzintervall (KI).

Ergebnisse

Phase I

In Phase I wurden 8210 Kinder- und Jugendliche kontaktiert. 1076 Proband/innen wurden eingeschlossen. Der durchschnittlich errechnete RLS-Index-Score des Fragebogens betrug −1,9 ± 9,5 (KI −2,4 bis −1,3) Punkte. Die Diagnosekriterien der IRLSSG wurden zu 17,4 % (Bewegungsdrang der Beine in Ruhe), 6,1 % (Missempfindungen), 11,4 % (abendliche Beschwerden) und 14,1 % (Linderung durch Bewegung) angegeben. 19,8 % (n = 213) beantworteten alle 4 Diagnosekriterien positiv (Antwort „ja“, „teilweise“) und erreichten einen RLS-Index-Score von 10,9 ± 6,8 (KI 10,0–11,8) Punkten. Proband/innen, welche die Diagnosekriterien nicht erfüllten, erreichten einen RLS-Index-Score von −9,8 ± 2,2 (KI −10,0 bis−9,6); 20,2 % (n = 208) gaben eine positive Familienanamnese an.

Phase II

In Phase II wurden 388 Proband/innen eingeschlossen, welche einen durchschnittlichen aus Phase I berechneten RLS-Index-Score von 8,0 ± 7,0 (KI 7,3–8,7) Punkten erreichten. 188 Proband/innen konnten durch das Telefoninterview kontaktiert werden. 33 Proband/innen erhielten eine „wahrscheinliche Diagnose eines RLS“ mit einem durchschnittlichen RLS-Index-Score von 11,4 ± 5,9 (KI 9,4–13,4). In dieser Gruppe hatten 45,2 % eine positive Familienanamnese. 27 Proband/innen erhielten eine „unklare Diagnose eines RLS“ mit einem durchschnittlichen RLS-Index-Score von 12,3 ± 4,4 (KI 10,7–14,0). 128 Proband/innen schieden in Phase II aus, da eine Diagnose des RLS nach Meinung der Expert/innen unwahrscheinlich war. Diese Proband/innen erhielten einen durchschnittlichen RLS-Index-Score von 7,9 ± 6,9 (KI 6,7–9,1).

Phase III

In Phase III wurden 60 Proband/innen der Kategorie „wahrscheinliche Diagnose eines RLS“ und „unklarer Diagnose eines RLS“ eingeschlossen. 15 Proband/innen erhielten eine zweinächtige PSG. Diese Kohorte erhielt einen durchschnittlichen RLS-Index-Score von 13,3 ± 2,7 (KI 11,9–14,6) Punkten.

Die Proband/innen zeigten ein altersphysiologisches Schlafprofil ohne respiratorische Auffälligkeiten (Tab. 4). Fünf Proband/innen zeigen einen PLMS-Index > 5/Stunde: 2 Proband/innen über 2 Nächte, 3 Proband/innen in einer Nacht (Abb. 2). Arousals verbunden mit periodischen Beinbewegungen zeigten sich in geringem Ausmaß.

Tab. 4 Ergebnisse Phase III
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Abb. 2
figure 2

PLMS-Index („periodic limb movements during sleep“) der Proband/innen aus Phase III

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Diskussion

Das RLS ist eine klinische Diagnose und wird durch Erfüllen der Kriterien der IRLSSG gestellt. Bei Anwendung im Kindes- und Jugendalter muss auf eine altersentsprechende Äußerung der Missempfindungen durch den/die pädiatrische/n Patient/in geachtet werden [22]. Die Diagnosestellung ist in dieser Patientengruppe durch entwicklungs- und altersspezifische Unterschiede und Einflussfaktoren erschwert und führt zu einer verspäteten Therapie.

Ziel dieser Studie waren die Analyse und Bewertung von Instrumenten zur Diagnostik eine RLS im Kindes- und Jugendalter. Aus den Ergebnissen, der klinischen Erfahrung der Autor/innen und der Literatur wurde ein Algorithmus zur Diagnosestellung und Therapieentscheidung entwickelt (Abb. 3). Bei uneindeutiger klinischer Diagnose erscheint eine schrittweise Diagnostik über einen Screeningfragebogen, gefolgt von einem standardisierten Interview und schließlich einer PSG dabei sinnvoll. Der Fragebogen ermöglicht gemeinsam mit dem/der pädiatrischen Patient/in und einem Elternteil noch vor ärztlichem Kontakt eine einheitliche, fokussierte Anamnese. Es kann eine orientierende Aussage über das mögliche Vorliegen eines RLS getroffen werden. Die Anamneseerhebung durch eine/n Expert/in im direkten Patientenkontakt muss auf eine altersentsprechende Symptombeschreibung, Fremdanamnese und Abgrenzung zu Differenzialdiagnosen eingehen. Die PSG kann zusätzlich unter Umständen ein PLMS als unterstützendes Diagnosekriterium erfassen, ist für die alleinige Diagnosestellung jedoch nicht zwingend gefordert. Zusätzlich können polysomnographisch die Schlafarchitektur und Differenzialdiagnosen bewertet werden.

Abb. 3
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Algorithmus zur Diagnostik und Therapie des Restless-Legs-Syndroms (RLS) bei Kindern und Jugendlichen

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Mittels Fragebogen kann durch Bildung des Index-Scores ein mögliches RLS ermittelt werden. Bei Erfüllen der IRLSSG-Diagnosekriterien zeigten sich die Punktewerte höher (10,9 ± 6,8; KI 10,0–11,8) als bei Nichterfüllen der Kriterien (−9,8 ± 2,2; KI −10,0 bis −9,6). In der Pilotstudie erreichten Patient/innen mit eindeutig diagnostiziertem RLS einen RLS-Index-Score von 18,8 ± 4 Punkten [26]. Allerdings ist das eindeutige Vorliegen eines RLS nur mittels Screening durch den Fragebogen nicht abschließend zu ermitteln. Die Differenzialdiagnosen im Kindes- und Jugendalter, wie u. a. Wachstumsschmerzen, ADHS, Periodic Limp Movement Disorder (PLMD), Restless Sleep Disorder (RSD) oder Muskelkrämpfe, manifestieren sich ebenfalls durch Beschwerden in den Beinen [22]. Eine sichere Abgrenzung der sich ähnlich präsentierenden Symptomatik gelingt durch den Fragebogen nicht zuverlässig. Es bedarf weiterer zielgerichteter Anamneseerhebung und funktioneller Diagnostik. Dies spiegelt sich auch in der Beantwortung der Diagnosekriterien wider. Die Einstiegsfrage nach Bewegungsdrang in den Beinen in Ruhe wird vermehrt positiv beantwortet, ohne dass die weiteren Kriterien erfüllt sind. Die offene Fragestellung bietet weitläufigen Interpretationsspielraum und grenzt nicht eindeutig von einem RLS ab. Auch in der Literatur ist diese Problematik beschrieben und zeigt den Bedarf weiterer Diagnoseinstrumente zur Differenzierung [5, 9, 16].

Um auf die unterschiedliche klinische Ausprägung bei pädiatrischen Patient/innen einzugehen, bietet der Fragebogen eine breite Antwortmöglichkeit (Tab. 3). Dies limitiert jedoch die eindeutige Diagnosestellung. In der vorliegenden Studie erfüllten nur 0,4 % (n = 4) Proband/innen alle Diagnosekriterien eindeutig (Antwortoption „ja“).

Untersuchungen haben gezeigt, dass Kinder (> 6 Jahren) zur Beschreibung ihrer Symptome altersentsprechende Formulierungen nutzen sowie diese vermehrt ausdrücken, wenn sie geeignete Gelegenheiten und Aufforderungen erhalten [21, 22]. Mittels Fragebogen erfolgten eine altersentsprechende Informationsvermittlung und Aufforderung zur Beschreibung der Beschwerden. Dies kann bereits vor ärztlichem Kontakt gemeinsam mit einem Elternteil ermöglicht werden, wenn der Verdacht auf das Vorliegen eines RLS besteht. Bei jedoch fehlendem Krankheitsverständnis kann es zu einer falsch-positiven Beantwortung der Zielfragen kommen.

Neben der strukturierten Erfragung der Diagnosekriterien erfolgt durch den Fragebogen auch eine Bewertung des Leidensdrucks und der in der Literatur beschriebenen Auswirkungen der Symptomatik wie Einschlafstörungen, Tagesmüdigkeit, Konzentrationsstörungen und schlechter schulischer Leistungen [4, 20, 24, 28, 30].

Die Anamnese (in der Studie in Form eines Telefoninterviews) in der Folge eines positiven Screeningfragebogens kann ein mögliches RLS durch eine strukturierte Befragung der Beschwerden und des Leidensdruck weiter untersuchen. Mit gezielten Fragen und altersentsprechenden Formulierungen ist auf die individuelle Symptomausprägung einzugehen. Eine Abgrenzung von Differenzialdiagnosen, welche mit Missempfindungen und Bewegungsdrang in den Beinen einhergehen, konnte zum größten Teil eindeutig erfolgen.

Patienten, welche eine wahrscheinliche bzw. unklare Diagnose durch das Interview erhielten, hatten einen höheren RLS-Index als ausgeschlossene Proband/innen. Allerdings konnte durch das Interview keine abschließende Diagnose gestellt werden. Gründe hierfür waren die uneindeutige Ausprägung der Symptomatik, fehlender bzw. geringer Leidensdruck und fehlendes Krankheitsverständnis. Bedingt durch das Studiendesign wurden die Teilnehmenden befragt, welche einen auffälligen Fragebogen aufwiesen, diesen jedoch ohne klinischen Verdacht ausgefüllt hatten. Im Rahmen der Gespräche erfolgte daher eine umfassende Aufklärung zur Symptomatik, Diagnostik und Therapie des RLS.

Empfehlenswert ist eine zielgerichtete, strukturierte Anamneseführung im persönlichen direkten Kontakt mit dem/r Patient/in und im jüngeren Kindesalter zusätzlich einem Elternteil. Bei Unklarheiten kann eine klinische Verlaufsbeobachtung und die wiederholte Beurteilung des Leidensdrucks erfolgen.

Eine abschließende PSG kann zur Erhebung weiterer unterstützender Kriterien für das Vorliegen eines RLS sowie differenzialdiagnostische Abgrenzungen erfolgen. Die IRLSSG beschreibt als objektives Kriterium im Kindes- und Jugendalter einen PLMS-Index > 5/Stunde [22]. Untersuchungen bei nachgewiesenem RLS zeigen einen auffälligen PLMS-Index [18, 19, 23, 24]. In der Studie bot sich ein inhomogenes Bild der PLMS (Abb. 2). Es zeigte sich keine Häufung des PLMS-Index bezogen auf den RLS-Index-Score. Dies unterstreicht, dass ein erhöhter PLMS-Index die Diagnosestellung eines RLS unterstützen kann, jedoch nicht vorliegen muss [22]. Es zeigten sich keine Hinweise für das Vorliegen einer PLMD oder RSD. Bei allen Proband/innen ergab die PSG das Bild einer physiologischen Atmung im Schlaf und einer altersentsprechenden Schlafarchitektur, vor allem keine Verschlechterung durch einen erhöhten PLMS-Arousal-Index. Diese zusätzlichen Informationen können für die Interpretation der Auswirkung der Symptome und dem damit verbunden Leidensdruck unterstützend sein. Zur Vermeidung des in der Literatur beschriebenen „First-night-Effekt“ sollte die Untersuchung über 2 Nächte stattfinden, sodass sich der/die Proband/in an die Schlafbedingungen gewöhnen kann [11]. In den Studienergebnissen zeigte sich kein eindeutiger Unterschied in den aufeinanderfolgenden Nächten. Die Akzeptanz einer Schlaflaboruntersuchung verbunden mit einem klinischen Aufenthalt in der Altersgruppe der Kinder und Jugendlichen sowie bei den Eltern war in der Kohorte niedrig. Von den empfohlenen 60 Schlaflaboruntersuchungen wurden nur 15 Untersuchungen durchgeführt. Diese Einschränkungen lassen sich durch einen gering ausgeprägten Leidensdruck, fehlendes Krankheitsverständnis und die COVID-19-Pandemie im Untersuchungszeitraum erklären. Faktoren für eine Verfälschung des PSG-Ergebnisses, bedingt durch zum Beispiel eine veränderte Schlafumgebung sowie die fehlende Akzeptanz bzw. Compliance der Untersuchung im Kindes- und Jugendalter sind zu beachten.

Die PSG kann bei erhöhtem klinischem Verdacht und positiver Familienanamnese bezüglich PLMS oder PLMD zur Evaluierung des Leidensdrucks sowie zur Abgrenzung schlafbezogener Krankheitsbilder durchgeführt werden. Bei einer eindeutigen anamnestischen und klinischen Diagnosestellung ist eine PSG jedoch nicht zwingend erforderlich.

Algorithmus zur Diagnostik und Therapie

In der Studie erfolgte die Anwendung und Bewertung von den Diagnosewerkzeugen Fragebogen, Anamnese und PSG. Die Bewertung dieser Instrumente zeigt die Komplexität und erschwerte Anwendbarkeit in der pädiatrischen Altersgruppe. Eine eindeutige Diagnosestellung und Häufigkeitsanalyse des RLS im Kindes- und Jugendalter ist durch das Studiendesign nicht möglich.

Basierend auf den Ergebnissen der Studie, klinischer Erfahrung der Autor/innen und der Literatur wird ein Algorithmus zur Diagnostik und Therapie des RLS im Kindes- und Jugendalter vorgeschlagen (Abb. 3).

Der Algorithmus basiert auf einer aufeinander aufbauenden Stufendiagnostik, auf den eine anschließende Therapieempfehlung folgt. Bei Verdacht auf das Vorliegen eines RLS sollte eine umfassende Anamnese mit dem Jugendlichen bzw. Kind und einem Elternteil erfolgen. Der Fokus liegt auf den Diagnosekriterien der IRLSSG, unterstützenden Nebenkriterien und dem manifesten Leidensdruck [10, 15, 22]. Es ist essenziell, dass der/die Patient/in in die Symptombeschreibung aktiv miteinbezogen und auf eine altersentsprechende Formulierung durch den Untersucher geachtet wird. Ebenso sollte zur Bewertung der unterstützenden Nebenkriterien eine ausführliche Familienanamnese erfolgen. Die Ausprägung des Leidensdrucks, bedingt durch Veränderungen des Schlaf- und Sozialverhaltens sowie der schulischen Leistungen, ist essenziell für eine spätere, mögliche medikamentöse Therapieentscheidung. Bei Verdacht auf ein RLS kann der Einsatz eines Fragebogens die Symptomatik nach einem Anamnesegespräch bestätigen. Bei Unklarheiten empfiehlt es sich, Befragung und Untersuchung im Verlauf zu wiederholen. Der Fragebogen kann auch vor dem ersten ärztlichen Kontakt zur Gewinnung von Informationen für ein persönliches Gespräch genutzt werden. Aktuell existieren nur wenige für das Kindes- bzw. Jugendalter validierte Fragebögen [27]. Es wird empfohlen, den Fragebogen „Bewegungen im Schlaf bei Kindern und Jugendlichen“ (deutsche Version), welcher in der Pilotstudie validiert und der Hauptstudie angewandt wurde, zu verwenden. Alternativen für das Kindes- und Jugendalter sind die Fragebögen „Single question for RLS“ (multilinguale Versionen; [13]), „Pediatric Emory RLS diagnostic questionnaire“ (englische Version; [25]), „The Restless Legs Syndrome Questionnaire (RLSQ)“ (englische Version; [12]). Zur Beurteilung von Symptomen am Tag sowie in der Nacht sollte ein Schlaf-Wach-Protokoll geführt werden. Bei Auffälligkeiten kann eine PSG über 2 Nächte weitere Informationen über die Schlafqualität liefern und zur Abgrenzung schlafbezogener Atmungs- und Bewegungsstörungen sowie zur Erhebung eines PLMS-Index genutzt werden. Das Vorliegen einer Störung im Eisenstoffwechsel wird als mögliche Ursache der Pathophysiologie des RLS angenommen [14, 24]. Es sollte eine Analyse des Eisenhaushalts (Serumeisen, Ferritin, Transferrin, löslicher Transferrin-Rezeptor) vor Beginn einer medikamentösen Therapie erfolgen [1]. Mögliche Differenzialdiagnosen (u. a. ADHS, Wachstumsschmerzen, PLMD, RDS, Zerrungen, Dermatitis, familiäre Schmerzsyndrome) müssen anamnestisch, klinisch und durch erweiterte Funktionsdiagnostik ausgeschlossen werden [2].

Wenn die Diagnosekriterien für ein RLS erfüllt sind und ein ausgeprägter Leidensdruck vorliegt, sollten Patient/innen und Eltern über Therapieoptionen beraten werden. Zunächst sind nichtmedikamentöse Verfahren (Aufklärung zum Krankheitsbild, Schlafhygiene, Meidung potenziell auslösender Substanzen, körperliche Aktivität, Massagen) auszuschöpfen. Bei ausbleibender Besserung kann eine Off-label-use-Therapie mit einer oralen (bzw. intravenösen) Eisensubstitution begonnen werden, mit dem Ziel ein Serumferritin > 50 (75) µg/l zu erreichen [1, 15]. In Fällen mit fehlendem Ansprechen auf eine Eisentherapie bzw. ausgeprägtem Leidensdruck kann eine Off-label-use-Therapie mit dopaminergen Medikamenten durch eine/n Experten/in erwogen werden. Bei Nichterfüllen der Diagnosekriterien sollten weitere Differenzialdiagnosen abgegrenzt und Diagnoseschritte wiederholt werden. Bei uneindeutiger Diagnose, jedoch Symptompersistenz und erhöhtem Leidensdruck können nichtmedikamentöse Verfahren bzw. eine Off-label-use-Therapie mit oralem Eisen erwogen werden.

Es ist darauf hinzuweisen, dass nur Bestandteile (Fragebogen, Anamnese, PSG) des empfohlenen Algorithmus durch das Studiendesign bewertet wurden. Der vollständige Algorithmus, als Ergebnis, beruht auf der klinischen Erfahrung der Autor/innen und Empfehlungen aus der Literatur. In zukünftigen Studien sollte eine Bewertung des vollständigen Algorithmus im Vergleich zu anderen Diagnoseschritten erfolgen.

Limitationen

Nach unserem Ermessen handelt es sich um eine erste Studie, die im Kindes- und Jugendalter unterschiedliche Instrumente zur Diagnose eines RLS in einem Stufenprozess analysiert. Die Studie untersucht eine initial große repräsentative Kohorte, welche im Verlauf weniger Teilnehmende evaluiert.

Der Einschluss der Proband/innen erfolgt durch einen Screnningprozess, für den der Fragebogen im Ergebnis der Studie nicht geeignet ist. Es kommt zur falsch-positiven Beantwortung von Frage-Items mit resultierenden falschen RLS-Index-Scores in der vornehmlich gesunden Kohorte. In zukünftigen Studien sollte der Fragebogen getestet werden, wenn der Verdacht auf das Vorliegen eines RLS besteht, um bereits präklinisch relevante Informationen strukturiert zu erfassen und zu bestätigen.

Das Anamnesegespräch in Form eines Telefoninterviews erfolgte bedingt durch das Studiendesign bei einem auffälligem RLS-Index-Score ≥ −4 Punkten. Dadurch wurden Probanden kontaktiert, welche keine Krankheitslast bzw. -verständnis für ein RLS aufwiesen. Dies führte zu einem Bias in den Ergebnissen und einer Dezimierung der Studienpopulation. Ebenso ist eine persönliche Kontaktaufnahme mit gezielter Fragestellung dem telefonischen Kontakt vorzuziehen.

Die Polysomnographie erfolgte in Folge eines auffälligen Anamnesegesprächs. Zur aussagekräftigen Bewertung der Ergebnisse fehlt der Vergleich mit einer Kontrollgruppe.

Die Abfolge der Diagnoseschritte ergab sich durch das gewählte Studiendesign. In zukünftigen Studien sollten die einzelnen Diagnoseinstrumente gegeneinander und voneinander gelöst evaluiert werden. Ebenso sollten weitere Werkzeuge (z. B. Laboruntersuchungen, Funktionstest) bewertet werden. Der vorgeschlagene Algorithmus wurde im Studiendesign nicht angewandt und bedarf einer separaten Überprüfung.

Resümee

Die Diagnosestellung des RLS im Kindes- und Jugendalter bedarf eines strukturierten, altersentsprechenden Vorgehens. Die rein klinische Diagnose ist durch entwicklungs- und altersspezifische Faktoren erschwert und sollte unter Umständen durch den Einsatz weiterer Diagnosewerkzeuge ergänzt werden. Mit dieser Studie konnten einzelne Diagnosewerkzeuge und deren Abfolge bewertet werden. Basierend auf den Ergebnissen ist ein möglicher Algorithmus entwickelt worden, der eine strukturierte Diagnosefindung und Evaluation eines Therapiebeginns ermöglicht.

Fazit für die Praxis

  • Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist im Kindes- und Jugendalter schwer zu diagnostizieren und vermutlich ein oft unterdiagnostiziertes Krankheitsbild.

  • Die klinische Diagnose wird anhand der Kriterien der Internationalen Restless-Legs-Syndrom-Study-Group (IRLSSG) gestellt.

  • Im Kindes- und Jugendalter ist auf eine alters- und entwicklungsabhängige Symptombeschreibung zu achten.

  • Eine strukturierte Vorgehensweise im Sinne eines Algorithmus zur Diagnosefindung ist sinnvoll.

  • Der Einsatz von Fragebögen unterstützt eine strukturierte und fokussierte Anamnese gemeinsam mit dem/der pädiatrischen Patienten/in und einem Elternteil.

  • Eine Polysomnographie kann zur Diagnosefindung in Einzelfällen unterstützende Kriterien (periodische Beinbewegungen im Schlaf [PLMS], Leidensdruck) liefern und Differenzialdiagnosen abgrenzen.