Zusammenfassung
Pubertas praecox und Pubertas tarda sind im Wesentlichen anhand statistisch ermittelter Kriterien definiert. Diese Definitionen beschreiben zunächst nur den Pubertätsbeginn in Relation zur Gesamtbevölkerung und implizieren noch keine Pathologie. Neben Normvarianten können einer Pubertätstempostörung verschiedene, ganz unterschiedliche Erkrankungen zugrunde liegen. Die Ursachen reichen von „idiopathischen“ Störungen über Tumoren, endokrinologische, immunologische und genetische Erkrankungen bis hin zu psychosomatischen und psychiatrischen Krankheitsbildern. Im Beitrag sollen die Abgrenzung einer möglichen Pathologie gegen die sehr viel häufigere Normvariante erläutert und die Differenzialdiagnosen der wichtigsten abklärungsbedürftigen und therapiepflichtigen Krankheitsbilder dargestellt werden.
Abstract
Precocious and delayed puberty are statistical definitions, which are initially based on anthropological data in relation to the total population and mathematical calculations. They do not automatically imply a pathology. Besides normal variations a large number of very different underlying disorders can result in alteration of the onset and/or course of pubertal development. These range from idiopathic disturbances, endocrinological and immunological diseases, genetic variations and tumors up to psychosomatic and psychiatric diseases. In this article, the emphasis is on the differential diagnostics between the very much more common and non-pathological normal variations and the most important diseases that need further clarification and subsequent treatment.
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Interessenkonflikt
E.M. Nitsche gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.
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Redaktion
B. Toth, Innsbruck
M. von Wolff, Bern
Erstveröffentlichung in Der Gynäkologe (2017) 50: https://doi.org/10.1007/s00129-017-4137-9. Die Teilnahme an der zertifizierten Fortbildung ist nur einmal möglich.
CME-Fragebogen
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Was gilt für die Pubertas praecox und die Pubertas tarda gleichermaßen?
Sie haben per definitionem Krankheitswert.
Sie können nicht vor dem 6. Geburtstag auftreten.
Sie sind rein mathematisch definiert.
Sie brauchen nur im Ausnahmefall abgeklärt zu werden
Sie haben die gleiche Ursache.
Wie ist die Pubertas praecox des Mädchens definiert?
Durch das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem 8. Geburtstag
Durch eine Thelarche, die früher ist als sie bei der Mutter war
Durch eine Pubarche vor dem 9. Geburtstag
Durch eine Menarche vor dem 11. Geburtstag
Durch auffällige Stimmungsschwankungen im Grundschulalter
Was umfasst die Definition der Pubertas tarda des Mädchens, die komplexer ist als die der Pubertas praecox?
Die Eigenanamnese aller weiblichen Familienmitglieder
Das Ausbleiben der Pubertät, den verzögerten Pubertätsverlauf und den Pubertätsstillstand
Die geistige und körperliche Reife des Mädchens
Die Pubertätsanamnese der Geschwister
Die körperliche Entwicklung und sozioökonomischen Lebensumstände
Was beschreibt der säkulare Trend in Bezug auf die Pubertät?
Die größere Variabilität des Pubertätsbeginns in Industriestaaten
Die spätere Pubertät bei Mädchen niederer sozialer Schichten in Schwellenländern
Die nicht pathologische Vorverlegung des Pubertätsbeginns aktuell in den USA und Europa
Die Diskrepanz zwischen dem Beginn pubertären Verhaltens und sichtbaren körperlichen Veränderungen
Das zunehmend sexualisierte Verhalten auch jüngerer Mädchen durch den Einfluss der Medien
Welche ist die häufigste Ursache der Pubertas praecox?
Eine intrakranielle Raumforderung, die zur vorzeitigen pulsatilen GnRH-Produktion führt
Eine periphere, nicht dem Regelkreis unterliegende Sexualsteroidproduktion durch einen Ovarialtumor
Eine hormonproduzierende Neubildung der Nebennierenrinde
Das Anspringen des hypothalamischen Taktgebers durch vorzeitigen Wegfall hemmender Einflüsse (idiopathisch)
Eine durch ungünstige Familienverhältnisse verursachte sexualisierte Verhaltensstörung.
Was gilt für die Therapie der Pubertas praecox?
Jede vorzeitig auftretende Pubertät muss durch GnRH-Analoga unterdrückt werden.
Die Indikation für eine Behandlung wird allein auf Basis der klinischen Untersuchung gestellt.
Entscheidend für die Behandlung ist der Wunsch der Familie, den Pubertätsbeginn zu verschieben.
Sie hat keinerlei Nebenwirkungen und kann daher bedenkenlos und großzügig eingesetzt werden.
Die Therapieentscheidung muss fallspezifisch unter Berücksichtigung der ethnischen Zugehörigkeit und des Verlaufs getroffen werden.
Was gilt für die Klassifikation der Pubertas tarda?
Die Einteilung der verschiedenen Pubertas-tarda-Formen sollte einem Endokrinologen vorbehalten bleiben.
Die laborbasierte Unterscheidung hpo-/hypergonadotroper Hypogonadismus ist nur eine mögliche Einteilung von mehreren.
Es gibt keine Klassifikation, die Pubertas tarda ist einheitlich und klar definiert.
Die Klassifikation der Pubertas tarda findet sich 1:1 in der ICD(International Classification of Diseases)-10 wieder.
Die Klassifikation beinhaltet zugleich die Diagnose und impliziert die Therapie.
Was gilt für die Ursachen der Pubertas tarda?
Die einzige bekannte Ursache ist das verspätete Anspringen des hypothalamischen Taktgebers, das durch eine Kette gut definierter Genaktivierungen ausgelöst wird.
Die Ursachen sind vielfältig: Angeborene und erworbene Erkrankungen, schwere Allgemeinerkrankungen, Essstörungen, genetische Störungen, Neubildungen können zur Pubertas tarda führen.
Unabhängig von der Ursache ist die Behandlung der Pubertas tarda immer gleich und besteht in der einschleichenden Substitution von Östrogenen, die im Verlauf durch die zyklische Gabe von Gestagenen ergänzt wird.
Die Ursachen der Pubertas tarda sind ausnahmslos laborchemisch zu identifizieren. Die Untersuchungen umfassen dabei Basaldiagnostik sowie teilweise über mehrere Tage laufende Stimulationstests.
Die Bildgebung spielt bei der Ursachensuche einer Pubertas tarda keine Rolle, da es sich um eine funktionelle, biochemische Störung handelt, für die es keine morphologischen Korrelate gibt.
Was gilt für die konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Entwicklung (KEV), die häufigste Ursache der Pubertas tarda?
Eine Therapie ist zwingend erforderlich zum Aufbau der maximalen Knochenmasse und um eine psychosoziale Stigmatisierung zu vermeiden.
Sie beschreibt ein Ausbleiben der Pubertät aufgrund des hohen Leidensdrucks im Zusammenhang mit einer Mobbingsituation.
Es ist eine Normvariante, die familiär gehäuft auftritt, und eine Diagnose, die erst retrospektiv nach Erreichen einer Endlänge im genetischen Zielgrößenbereich und einer vollständigen körperlichen Reife gestellt werden darf.
Sie beschreibt die verspätete Pubertät bei Mädchen der unteren Sozialschichten in Entwicklungsländern. Die unvorteilhaften Lebensbedingungen führen zu einer verzögerten sexuellen Reifung.
Sie beschreibt die Suppression der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse und damit die Unterdrückung der Pubertät durch exzessive sportliche Betätigung.
Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist eine der häufigeren Ursachen für eine bereits im Jugendalter manifeste prämature ovarielle Insuffizienz (POI). Was gilt für das UTS?
Es ist klinisch leicht zu erkennen, da außer dem obligaten Kleinwuchs immer auch andere charakteristische Stigmata erkennbar sind.
Da es sich um eine chromosomale Aberration handelt, steht keinerlei Therapie für diese Mädchen zur Verfügung.
Hormontherapien (Wachstumshormon, Sexualsteroide) sind möglich, sollten jedoch erst sehr spät zum Einsatz kommen, um eine gute Endlänge zu erreichen.
UTS-Patientinnen profitieren langfristig von einer frühzeitig begonnenen Therapie mit Wachstumshormon und zeitgerecht begonnenen Hormonentwicklungstherapie.
UTS-Patientinnen kommen alle spontan in die Pubertät und bedürfen daher erst als erwachsene Frauen einer Hormonersatztherapie, da die Menopause früher eintritt als in der Allgemeinbevölkerung.
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Nitsche, E.M. Pubertätsstörungen beim Mädchen. Gynäkologische Endokrinologie 15, 299–310 (2017). https://doi.org/10.1007/s10304-017-0165-8
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DOI: https://doi.org/10.1007/s10304-017-0165-8