Congenital absence of the portal vein in an adult woman: A case report

Summary

Congenital absence of the portal vein is a rare malformation. Mesenteric and splenic venous blood bypasses the liver and drains into the renal veins or directly into the inferior vena cava. The malformation occurs predominantly in females and children and is often associated with other anomalies such as hepatic tumors, cardiac malformations and skeletal abnormalities. We describe a 23-year-old female with congenital absence of the portal vein associated with variant origin of the hepatic artery from the superior mesenteric artery. Additional anomalies were not present. The patient is in good condition. Laboratory tests showed elevated total bilirubin; other liver parameters were within normal range. The absence of the portal vein was confirmed by MR angiography, which revealed that the upper part of the superior mesenteric vein and the splenic vein drained into the left renal vein. A liver biopsy showed no signs of cirrhosis. Yearly follow-up with laboratory tests and ultrasonography was recommended to our patient. According to the literature, the prognosis of this patient depends on the presence of cardiac defects and liver tumors. There is little information on the outcome of patients with congenital absence of the portal vein; only long-term follow-up investigations will provide answers to the numerous remaining questions.

Zusammenfassung

Das angeborene Fehlen der Pfortader ist eine sehr seltene Fehlbildung. Das venöse Blut aus dem Intestinum und der Milz umgeht die Leber und drainiert direkt in die Nierenvenen oder in die untere Hohlvene. Es tritt vor allem bei Kindern auf und das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen. Assoziert sind oft Missbildungen des Herzens und des Skeletts. Weiters kommt es zu einem gehäuften Auftreten von Lebertumoren. Wir berichten über eine 23-jährige Patientin mit Pfortaderaplasie und variantenhaften Abgang der Arteria hepatica aus der Arteria mesenterica superior. Zusätzliche Fehlbildungen traten nicht auf. Die Patientin ist in gutem Allgemeinzustand. Im Labor zeigte sich ein erhöhtes totales Bilirubin, andere Leberparameter waren im Normbereich. Das Fehlen der Pfortader wurde durch eine MR-Angiographie bestätigt. Hier zeigte sich, dass die Milzvene und die obere Mesenterialvene in die linke Nierenvene drainieren. Eine Leberbiopsie wurde auch durchgeführt und zeigte keine Zeichen einer Zirrhose. Wir haben mit der Patientin jährliche Labor- und Ultraschallkontrollen vereinbart. Bezugnehmend auf die Literatur, ist die Prognose abhängig vom Auftreten von Herzfehlbildungen und zusätzlichen Lebertumoren. Derzeit besteht wenig Information über den klinischen Verlauf dieser Patienten. Erst weitere, über einen längeren Zeitraum laufende Nachsorgeuntersuchungen werden diese Fragen beantworten können.