Als eine „seltene Erkrankung“ (engl.: orphan disease) definiert die EU eine Krankheit, die „lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von der … in der Gemeinschaft nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“ [1]. Während ein Allgemeinarzt während seiner Berufstätigkeit die allermeisten dieser Erkrankungen nie oder allenfalls sporadisch zu sehen bekommt, stellt sich dies in der rheumatologischen Praxis ganz anders dar. Sowohl für internistische als auch pädiatrische Rheumatologen erfüllt die überwiegende Mehrzahl der Krankheitsbilder, mit denen sie Tag für Tag zu tun haben, die oben genannte Definition und auch der orthopädisch tätige Rheumatologe hat häufig mit den Manifestationen solch seltener Erkrankungen am Stütz- und Bewegungsapparat zu tun.

In diesem Leitthema möchten wir klinisch relevante seltene Erkrankungen darstellen

Naturgemäß umfassen die „seltenen rheumatologischen Erkrankungen“ ein weites Feld von verschiedensten angeborenen oder erworbenen Erkrankungen, sodass eine Darstellung in Form eines Themenheftes hier nur eine sehr subjektive und punktuelle Auswahl einzelner Krankheitsbilder sein kann. Wir haben uns bemüht aktuelle und im Rahmen der Differenzialdiagnose klinisch relevante seltene Erkrankungen aus dem Bereich der Rheumatologie darzustellen. Ziel dieses Heftes soll sein, allen klinisch tätigen Kolleginnen und Kollegen die Charakteristika dieser Erkrankungen nahezubringen und damit eine Hilfestellung zur zielgerichteten Diagnose und Therapie zu geben. Denn insbesondere bei ausgefallenen Symptomenkonstellationen ist oft der Rheumatologe der ultimative Ansprechpartner getreu dem Motto: „Was man nicht erklären kann, sieht man gern als Rheuma an.“ Zwar lässt sich der Ursprung dieses vielzitierten Ausspruchs nicht eindeutig klären, aber wir sollten uns als Rheumatologen in Hinblick auf die seltenen Erkrankungen unseres Fachgebiets ohnehin lieber von einem Zitat von J. W. von Goethe leiten lassen: „Man sieht nur, was man weiß.“

Ihre

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Prof. Dr. Bernhard Manger

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Prof. Dr. Bernd Swoboda