Avoid common mistakes on your manuscript.
Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Kombination aus isolierter Ferritinerhöhung ohne Eisenüberladung und hereditärer Katarakt charakterisiert ist. Bei diesem 33-jährigen Patienten gab es in der Familie väterlicherseits mehrere Familienmitglieder, die zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt eine Katarakt entwickelt haben und daraufhin operiert wurden. Die isolierte Ferritinerhöhung konnte beim Patienten und bei mehreren Familienmitgliedern väterlicherseits im Serum festgestellt werden. Zur Diagnosesicherung kann durch genetische Analyse der Nachweis einer Punktmutation an Position 32 des L‑Ferritin-Gens erbracht werden. In der Regel lagert sich das Ferritin ausschließlich in der Linse ein, sodass die Patienten nach der Entfernung der körpereigenen Linse beschwerdefrei sind. Andere Organschäden oder -manifestationen wurden bisher nicht beschrieben (Abb. 1).
Author information
Authors and Affiliations
Corresponding author
Rights and permissions
About this article
Cite this article
Kessler, L.J., Auffarth, G.U. & Khoramnia, R. Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. Ophthalmologie 120, 237 (2023). https://doi.org/10.1007/s00347-022-01787-0
Accepted:
Published:
Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-022-01787-0