Syndrom der Vergrößerung des blinden Flecks in akuter zonaler okkulter äußerer Retinopathie mit Nachweis von Autoantikörpern gegen die retinalen Antigene CRALBP und S-Ag

Zusammenfassung

Die akute zonale okkulte äußere Retinopathie (AZOOR) ist eine seltene Erkrankung, die zur Gruppe der White-dot-Syndrome gezählt wird und oftmals beidseits, jedoch in asymmetrischer Ausprägung bei gesunden, jungen und myopen Frauen auftritt. Im Bereich der Läsionen finden sich eine Verdünnung der Photorezeptorenaußensegmente sowie eine veränderte Fundusautofluoreszenz (FAF; [5]). Derzeit ist es aufgrund fehlender absoluter Erkrankungskriterien, wie beispielsweise spezifischer Laborparameter, als auch fehlender wirksamer Therapieansätze schwierig, AZOOR sicher zu erkennen, differenzialdiagnostisch abzugrenzen und gezielt zu behandeln. Die Gabe von potenten Antioxidanzien könnte eine zukünftige Therapieoption darstellen [5]. Wir berichten über eine 19-jährige myope Frau, die sich mit einseitiger Visusreduktion vorstellte. Aufgrund des klinischen Bildes und unter Zuhilfenahme moderner, diagnostischer Verfahren wie FAF, Spectral-Domain-OCT (SD-OCT) und Perimetrie konnte die Diagnose Syndrom der Vergrößerung des blinden Flecks bei AZOOR gestellt werden. Durch den Nachweis von Autoantikörpern gegen zwei retinale Antigene (CRALBP und S-Ag) scheint eine autoimmunologische Genese der Erkrankung wahrscheinlich. Eine systemische Steroidtherapie erbrachte keine Befundbesserung. Auch ohne weitere Therapie zeigte sich der Befund beidseits über die nächsten 12 Monate im Wesentlichen unverändert.

Abstract

Acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR) is a rare disease and is part of the white dot syndrome occurring bilaterally and often asymmetrically in young healthy myopic women. Characteristic findings are distinct focal lesions of the outer segments (OS) of the photoreceptor (PR) layer and abnormalities in fundus autofluorescence (FAF) within the lesions. Currently there is a lack of defined disease criteria, such as specific laboratory findings. Also no effective therapy is known which makes it difficult to diagnose, differentiate and treat AZOOR. Supplementation of antioxidants may become part of therapeutic options in AZOOR. A 19-year-old myopic woman presented with unilaterally reduced visual acuity. Due to the clinical features and with the help of FAF, spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT) and perimetry the diagnosis of blind spot enlargement syndrome in AZOOR was made. Identification of autoantibodies specific for two retinal antigens (CRALBP and S-Ag) supports the concept of an autoimmunological origin of the disease. Systemic steroids were given but stopped almost 6 weeks later as no improvement was seen. In follow-up controls over 12 months the clinical picture remained unchanged without any further therapy.