Laut European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) waren im Zeitraum 1996–2001 angeborene Anomalien des Urogenitaltrakts (mit Ausnahme des äußeren Genitale) mit 28/10.000 Lebendgeborenen am dritthäufigsten nach kardiovaskulären Anomalien (61/10.000 Lebendgeborenen) und Anomalien der Glieder (37/10.000 Lebendgeborenen; [21]). Die häufigsten Fehlbildungen des Urogenitaltraktes betreffen die Niere, wobei die Fehllagerungen sicherlich an erste Stelle stehen. Ektopien der übrigen Urogenitalorgane sind hingegen, mit Ausnahme der Ureteren, extrem selten.

Pathologen sehen Ektopien nur im Seziersaal und nicht in der täglichen histologischen Diagnostik. Dementsprechend werden selbst in Uropathologiebüchern diese Fehllagerungen, wenn überhaupt, nur sehr kurz besprochen. Insgesamt beruht unser diesbezügliches Wissen auf unzähligen Kasuistiken, die in den 1960er- und 1970er-Jahren von Urologen und Kinderärzten publiziert wurden. Durch die moderne medizinische Bildgebung werden Ektopien häufiger zufällig „sichtbar“, deswegen findet man neuerdings die meisten Publikationen in Zeitschriften der Radiologie. Eine echte „Forschung“ auf diesem Gebiet hat es, mit wenigen Ausnahmen [27], nicht gegeben.

Ektopie der Niere

Die echte Ektopie der Niere sollte von der Nephroptose (Nierenptose, Senk- oder Wanderniere) unterschieden werden. In diesem Fall nimmt das Organ im Liegen die normale Position an, wandert aber im Stehen etwa 5 cm kaudalwärts.

Embryologie

In der 5. Schwangerschaftswoche entsteht die endgültige Niere aus dem metanephrogenen Blastem und der Ureterknospe. Letztere ist eine Ausstülpung des Wolff-Ganges (Ductus mesonephricus), aus dem sich Ureter, Nebenhoden, Ductus deferens, Samenblase und Ductus ejaculatorius entwickeln [19].

Der Metanephros liegt ursprünglich auf Höhe der Bifurkation der Aorta. Zwischen der 6. und 9. Woche beginnt der sog. Aszensus, der Aufstieg zur endgültigen Lage in der Höhe des 12. Brustwirbels. Beim Erreichen der endgültige Lage in der Fossa lumbalis kommt es zur Rotation der Niere mit Ausrichtung des Nierenbeckens nach medial und der Kelche nach lateral.

Das Ausbleiben des Aszensus ist die Ursache der Nierenektopie im Beckenbereich, wobei die genaue Ursache dafür praktisch unbekannt ist. Als mögliche Ursachen werden eine mangelnde Ausbildung der Ureterknospe, krankhaftes metanephrogenes Blastem, Anomalien der Arterien, die die Nieren zu verschiedenen Entwicklungsstufen versorgen, sowie unbekannte genetische Störungen vermutet [19].

Die Ektopie der Niere im thorakalen oder subdiaphragmalen Raum entsteht hingegen durch einen schnelleren Aszensus. Dadurch erreicht das Organ die normale Lage, noch bevor sich das Zwerchfell verschließt (8. Schwangerschaftswoche). Die andere Möglichkeit ist, dass der Diaphragmaverschluss gestört und/oder verlangsamt ist [28].

Gleichzeitig mit der Ektopie findet oft auch eine Malrotation statt. Das Nierenbecken ist anstatt nach medial nach ventral, dorsal oder lateral ausgerichtet [34]. Die Malrotation kann selten auch als alleinige renale Missbildung vorkommen.

Genetisch bedingt sind nur Nierenektopien, die im Rahmen eines komplexen Missbildungssyndrom auftreten.

Morphologie

Die ektope Niere kann überall im Retroperitoneum vorkommen. Mit der einfachen oder ungekreuzten renalen Ektopie bezeichnet man eine Niere, die zwar auf der richtigen Seite, aber nicht in der Fossa lumbalis liegt. Bei der gekreuzten renalen Ektopie [25] liegt die Niere auf der gegenüberliegenden Seite, was häufig zur Fusion beider Nieren führt. Daher unterscheidet man noch die gekreuzte Ektopie mit oder ohne Fusion beider Nieren. Extrem selten wurden Nieren auch intrathorakal und subdiaphragmal beobachtet.

Bei der einfachen (ungekreuzten) Nierenektopie liegt eine Niere im kleinen Becken in der Fossa iliaca (lumbale/abdominale Niere) oder unterhalb der Aortenbifurkation (Beckenniere) bei gleichzeitiger normaler Lage der kontralateralen Niere (Abb. 1a). Das ektope Organ ist nach vorn rotiert und hat meist eine abnorme Form.

Abb. 1
figure 1

a Einfache Nierenektopie. b–g Gekreuzte Nierenektopien: b lange Niere, c fusionierte lange Niere, d bilateral gekreuzte Nierenektopie, e Sigmaniere, f L-Niere, g Kuchenniere

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Bei der gekreuzten Ektopie liegt die Niere auf der kontralateralen Seite in Bezug zur Uretermündung in die Harnblase, d. h., ihr Ureter kreuzt die Mittellinie des Körpers. Nach der Klassifikation von McDonald und McClellan [25] werden folgende Varianten beobachtet:

  • Lange Niere (häufigste Variante) – die Nieren stehen übereinander (Abb. 1b) und sind oft fusioniert (Abb. 1c).

  • Bilateral gekreuzte Nierenektopie (seltenste Variante) – die Nieren liegen in der Fossa lumbalis, beide Ureteren sind gekreuzt und liegen jeweils auf der kontralateralen Seite (Abb. 1d).

  • Sigmaniere (zweithäufigste Variante) – die Nieren stehen übereinander. Das Nierenbecken der orthotopen Niere ist normal in Richtung median gerichtet, das der gekreuzten zeigt hingegen auf die gekreuzte Seite, d. h., es ist nach außen gerichtet (Abb. 1e). Die Lage erinnert ein wenig an den griechischen Buchstaben Sigma (Σ).

  • L-Niere – die gekreuzte Niere liegt horizontal unterhalb der orthotopen, was wie der Großbuchstabe L anzusehen ist (Abb. 1f).

  • Solitäre gekreuzte Ektopie – es fehlt die ungekreuzte Niere.

Warum die Kuchenniere in allen diesbezüglichen Publikationen zu den fusionierten gekreuzten Ektopien gezählt wird, obwohl die Ureteren nicht die Mittellinie kreuzen und orthotop münden, ist eigentlich nicht verständlich. Bei der Kuchenniere (engl. „pancake kidney“, „discoid kidney“, „disc kidney“, „lump kidney“, „fused pelvic kidney“ oder „cake kidney“) sind sowohl der untere als auch der obere Pol zusammengewachsen, womit eine eher unförmige kuchenähnliche Masse entsteht, die vor der Aortenbifurkation liegt. Die Nieren haben auch nicht rotiert, deswegen liegen die beiden Ureteren parallel an der ventralen Seite der beiden getrennten Nierenbecken und münden ungekreuzt in der Blase (Abb. 1g). Ein solitärer Ureter ist selten.

Die gelegentlich erwähnte Scheibenniere ist eine Variante der Kuchenniere, bei der die Form beider fusionierten Organe einigermaßen erhalten ist und auch die gegenüberliegenden Nierenbecken gut erkennbar sind. In der oben angeführte angelsächsische Nomenklatur werden „disc kidney“ bzw. „discoid kidney“ oft als Synonym für Kuchenniere verwendet.

Klinik

Die Häufigkeit der einfachen Nierenektopie wird in der Literatur sehr unterschiedlich angegeben. In alten autoptischen Untersuchungen wird die Häufigkeit mit 1:900 [1], in radiologischen Arbeiten mit 1:3000 Untersuchungen angegeben [5]. Eine solitäre Nierenektopie, d. h. ektope Niere mit kontralateraler Nierenagenesie, ist mit 1:22.000 extrem selten und hat meist eine Beckenlage [10]. Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen. Bei Frauen wird die abnorme Lage aber häufiger klinisch diagnostiziert, weil sie häufiger an Harninfekten leiden, die nicht mit der Ektopie in Zusammenhang stehen. Patienten mit einfacher Nierenektopie zeigen keine vermehrte Neigung zu Harnstauungen und/oder Niereninfekten [11], d. h., das Leiden wird zufällig bei radiologischen Untersuchungen oder im Seziersaal diagnostiziert.

Die Inzidenz der gekreuzten renalen Ektopie wird von Radiologen mit 1:7000 Patienten geschätzt [5]. In bis 90 % der Fälle kommt es zur einen Fusion der orthotopen mit der ektopen Niere [25], die in der Regel, mit extrem seltenen Ausnahmen, unterhalb der orthotopen liegt. Darüber hinaus leiden Betroffene nicht selten an anderen Missbildungen der Harnwege (Megaureter, Ureterektopie, ureterale Klappen, vesikoureteraler Reflux; [18]) oder des Skeletts [18, 29]. Die gekreuzte renale Ektopie ist auch Teil des akrorenalen Syndroms (AROS) das mit Augenanomalien (Kolobom des N. opticus), Missbildungen der Handknochen (Knochenfusion der Phalangen, Polydaktylie, Oligodaktylie usw.) und der Harnwege (Nierenektopie, Malrotation, beidseitige Nierenhypoplasie, Hufeisenniere, Blasendivertikel) einhergeht [29].

Ähnlich der einfachen Ektopie verläuft auch die gekreuzte meist symptomlos, kann aber insbesondere bei Kindern zum Harnreflux oder -stau führen, und benötigt somit eine chirurgische Korrektur.

Die subdiaphragmalen und intrathorakalen Nierenektopien sind mit 1:22.000 Patienten sehr seltene Ereignisse ([5]; Abb. 2). Subdiaphragmal gelegene Nieren findet man nicht selten in Patienten mit Omphalozele [2, 30]. Weil die Leber nicht subdiaphragmal, sondern im Omphalozelensack liegt, kann wahrscheinlich die Niere ungehindert höher aufsteigen [30].

Abb. 2
figure 2

Intrathorakal gelegene Nieren. a Subdiaphragmatisch, b Zwerchfelleventration, c intrathorakal. (Modifiziert nach Hill [19])

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Man vermutet, dass die nicht subdiaphragmal, sondern im Omphalozelensack liegende Leber den Nierenaszensus nicht stoppen kann [30].

Wie bereits erwähnt entsteht die „echte“ intrathorakale Ektopie wahrscheinlich durch einen beschleunigten Aszensus. Andere Ursachen sind die EventrationFootnote 1 des Zwerchfells, die Hiatushernie und traumatische Rupturen [9]. Selbst bei dieser extremen, oft zufällig entdeckten Fehllagerung kann das Organ ganz normal funktionieren.

Ektopie des Ureters

Die normal verlaufenden Harnleiter münden am Blasengrund im Trigonum vesicae. Jede Mündung außerhalb dieses Bereichs muss als Ektopie bezeichnet werden.

Embryologie

Der Ureter entsteht aus der Ureterknospe, einer Ausstülpung des Wolff-Ganges, die nach Aufwärtswanderung (Migration) und Rotation in die Wand der Harnblase einverleibt wird und im Bereich des Trigonums mündet. Wenn diese Ausstülpung zu hoch kranialwärts angesiedelt ist, sind Rotation und Absorption in den urogenitalen Sinus verzögert, d. h., die Uretermündung hat keine Zeit um das Trigonum der Blase zu erreichen und inseriert entweder im kranialen Teil der Urethra oder beim Mann in der prostatischen Urethra.

Wenn die Ureterknospe sehr hoch liegt, kommt es nicht zur Trennung vom Wolff-Gang, der Ureter drainiert deswegen in ein Organ des Genitaltraktes. Beim Mann sind dies die Abkömmlinge des Wolff-Ganges. Bei der Frau verschwindet der kraniale Teil dieses Ganges, Teile davon werden im Müller-Gang einverleibt oder bilden als Relikt den Gartner-Gang, der auf beiden Seiten des Uterus und der Vagina im Ligamentum latum uteri bzw. in der Vaginalwand liegt. Somit erklärt sich die häufige Uretermündung in Vulva und Vagina.

Morphologie

Wie aus der Organogenese der Harnleiter ersichtlich ist, kann deren Orificium sowohl in Blasenhals und Urethra als auch im Bereich der Geschlechtsorgane liegen [16, 23, 24]. Die zuerst erwähnten Lokalisationen werden bei beiden Geschlechtern am häufigsten beobachtet. In den Geschlechtsorganen münden die ektopen Ureter bei den Frauen meist in der Vulva, bei den Männer in der Samenblase (Verteilung s. Tab. 1).

Tab. 1 Lokalisation der Mündung ektoper Harnleiter. (Modifiziert nach Mangin und Cukier [24])
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Es soll nicht unerwähnt bleiben, dass die Ektopie bei über der Hälfte der Fälle von einer Verdoppelung des Ureters (Ureter duplex) begleitet wird [16, 23, 24], wobei grundsätzlich die Mündung des kranial gelegenen Ureters fehlgelagert ist.

Klinik

Die Inzidenz der Ureterektopie wird mit 1:1900 Personen geschätzt, könnte aber auch höher sein [6], weil manche Fälle symptomlos sind. Über 60 % der Erkrankten sind Frauen [16, 23, 24]; in manchen Statistiken wird das Verhältnis männlich:weiblich sogar mit 1:10 angegeben [6].

Die Triade normale Blasenentleerung mit nachträglichem „Tröpfeln“ bei normaler Nierenfunktion ist ein klassisches Zeichen der Krankheit bei jungen Mädchen. Wenn das Orificium in der proximalen Urethra liegt, sind die Patienten kontinent. Vaginale Entleerungen täuschen eine Vaginitis oder Vulvitis vor [24]. Sonstige Komplikationen sind Pyelonephritis und Hydronephrose. Je weiter die Mündung des Ureters vom Trigonum entfernt ist, desto größer die Wahrscheinlichkeit, dass die betroffene Niere hypoplastisch ist [22].

Ektopien, bei denen ein einzelner Harnleiter vorliegt, sind gelegentlich mit anderen Missbildungen kombiniert, am häufigsten mit einer Analatresie [16], die allein oder im Rahmen eines VATER-Syndroms (VATER, „vertebral defects, imperforate anus, tracheo-esophageal fistula, renal and radial dysplasia“) oder dessen Varianten auftritt [16, 37].

Harnblasenekstrophie-Epispadie-Komplex und kloakale Ekstrophie

Die Blasenekstrophie ist keine vollständige Ektopie, sondern ein fehlender Verschluss der vorderen Bauchwand, sodass die Blasenschleimhaut kontinuierlich in die umgebende Haut übergeht.

Embryologie

Die Kloake bildet das gesamte Ende des Hinterdarms und des Urogenitaltraktes. Sie ist von Endoderm ausgekleidet und die kloakale Membran liegt unmittelbar unter dem Ektoderm. Die Verdichtung des Mesenchyms zwischen diesen beiden Strukturen führt zur Bildung des Septum urorectale, das die Kloake in zwei Teile trennt. Aus dem dorsalen unteren Teil entstehen das Rektum und der Analkanal, aus dem ventralen oberen Teil entsteht der Sinus urogenitalis, aus dem sich die Harnblase und die Urethra sowie bei den Frauen noch der untere Teil der Vagina entwickeln. Wenn das Mesoderm nicht das Ektoderm vom Endoderm trennt, dann bleiben nach Ruptur der Kloakenmembran Urethra und Blasenplatte im unteren Abdomen unverschlossen zurück. Wenn dies nach Trennung von Urogenitalsinus und Enddarm geschieht, entsteht die Blasenekstrophie mit Epispadie, vor dieser Trennung hingegen eine kloakale Ekstrophie [4, 27].

Morphologie

Makroskopisch klafft in der Bauchwand eine Lücke, die von unterhalb des Nabels bis zur Symphyse reicht (Abb. 3). Der Grund der Lücke besteht aus der Hinterwand der Harnblase, die wie eine rote, fleischige Masse aussieht. Die Orificia beider Ureteren, aus denen ständig Harn tröpfelt, sind frei sichtbar. Bei Knaben geht die Blase in die gespaltene Urethra über, die an der Oberfläche des abgeflachten und verkürzten Penis liegt und in einer gespaltenen Glans mündet. Bei Mädchen besteht außer der offenen Harnröhre eine gespaltene Klitoris, die Schamlippen sind gespreizt, der Eingang zur Vagina liegt direkt hinter der Urethrarinne.

Abb. 3
figure 3

Ekstrophie der Harnblase mit frei sichtbarer, geröteter Schleimhaut und dem darunter liegenden Penis mit gespaltener Urethra (Epispadie). (Bild mit freundl. Genehmigung von Prof. Dr. Ch. Radmayr, Urologische Klinik, Innsbruck. Dieser Inhalt ist nicht Teil der Open-Access-Lizenz.)

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Mikroskopisch geht das Urothel nahtlos in das Plattenepithel der Epidermis über. Die Blasenschleimhaut ist ödematös mit erweiterten Kapillaren, die die makroskopisch sichtbare Rötung verursachen. Das entzündliche Infiltrat wird von eosinophilen Granulozyten beherrscht, gefolgt von Plasma- und Mastzellen sowie Lymphozyten. Durch die chronische Entzündung kommt es in jedem Alter zu Metaplasien des Urothels, das sich in Platten- oder Drüsenepithel umwandelt. Cystitis cystica und glandularis sind ebenfalls kein seltener Befund [8].

Kloakale Ekstrophie

Die ekstrophe Harnblase ist gespalten, zwischen den beiden Hälften liegt der ileozökale Anteil des Darms, der gegen das Ileum offen und gegen den Dickdarm (Hinterdarm) verschlossen ist (Abb. 4). Das Rektum und der Anus fehlen (Agenesie).

Abb. 4
figure 4

Kloakale Ekstrophie. Die gespaltene Harnblase (rot) liegt beidseits des offenen Darmes (braun). (Modifiziert nach Hill [19])

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Klinik

Die Inzidenz der Erkrankung in den verschiedenen europäischen Ländern schwankt zwischen 0,6–4,7/100.000 Geburten. Das Mann-Frau-Verhältnis wird mit ungefähr 2:1 angegeben. Die höchste Rate (8/100.000) wird bei amerikanischen Indianern beobachtet [12]. Wegen der pränatalen Ultraschalldiagnose wird allerdings in einem Viertel der Fälle ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt [7].

Monozygote Zwillingen erkranken 7,5-mal häufiger als dizygote [33]. Nach Untersuchungen einiger Forschungsgruppen sei für diese familiäre Häufung das Empfänglichkeitsgen ISL1 verantwortlich, was in späteren Untersuchungen allerdings nicht bestätigt werden konnte [3]. Zahlreiche Studien belegen teratogene Effekte des Rauchens und Alkoholkonsums während der Schwangerschaft. Für gewisse potenzielle teratogene Medikamente (z. B. Diazepam, Heparin, Natriumvalproat, Phenobarbital, Phenytoin) gibt es nur Einzelbeobachtungen [12]. Fraglich ist auch, ob die Missbildung bei Schwangerschaften nach In-vitro-Fertilisation tatsächlich häufiger als erwartet auftritt [38].

Kinder mit Ekstrophie leiden vermehrt an Anomalien des Gastrointestinal- und Genitaltraktes. Omphalozele (88–100 %) und Kurzdarmsyndrom (bis 46 %) sind die häufigsten Begleiterkrankungen [12].

Die Blasenekstrophie ist ein urologischer Notfall – die „nackte“ Blasenschleimhaut muss sofort geschützt werden. Moderne Rekonstruktionsstrategien sehen einen Verschluss der Blase in den ersten 48 h nach der Geburt vor, danach wird stufenweise das Urogenitale rekonstruiert [12].

Hodenektopie

Im Gegensatz zum kryptorchen Hoden liegt der ektope Hoden außerhalb der Deszensuswege. Eine abnorme Fixierung des Gubernaculum testis an die vordere Bauchwand während des transabdominalen Deszensus und/oder eine aberrante Migration während der inguinoskrotalen Phase werden als Ursache vermutet [31].

Morphologie

Entsprechend der abnormen Lage des Hodens unterscheidet man folgende Formen ([26]; Abb. 5):

  • Femorale Hodenektopie: Der Hoden liegt unter der Oberschenkelhaut.

  • Perineale Hodenektopie: Der Hoden liegt im Bereich des Damms.

  • Penile Hodenektopie: Der Hoden liegt im Bereich des Penisschafts.

  • Transverse Hodenektopie: Verlagerung eines Hodens in das gegenseitige Skrotalfach.

  • Tiefe abdominelle Hodenektopie: Der Hoden liegt präperitoneal im Bauchraum, oft zwischen den Fasern des M. obliquus internus.

Abb. 5
figure 5

Verschiedene mögliche Lagen des ektopen Hodens. Die blauen Pfeile zeigen den physiologischen Deszensusweg. (Aus Mikuz und Mazal [26], dieser Inhalt ist nicht Teil der Open-Access-Lizenz.)

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Im Gegensatz zu den kryptorchen sind ektope Hoden zunächst normal groß und mikroskopisch normal strukturiert. Mit der Zeit kommt es aber zu temperaturbedingten Schädigungen und zur Atrophie des Parenchyms, wie dies beim Kryptorchismus der Fall ist.

Klinik

Schätzungsweise liegen 5 % der vermeintlichen kryptorchen Hoden außerhalb der anatomischen Deszensuswege. Bisher wurden 271 Fälle veröffentlicht, wobei in den meisten Fällen die transverse Hodenektopie beschrieben wurde [31]. Diese ist nicht selten mit dem Müller-Gang-Persistenzsyndrom kombiniert [32]. Die ektope Lage wird in den meisten Fällen erst während einer chirurgischen Exploration festgestellt, die unter dem Verdacht eines Kryptorchismus bzw. einer Monorchie durchgeführt wird. Chirurgisch gelingt es nur selten, den Hoden in das Skrotum zu verlagern. Wegen des erhöhten Tumorrisikos [32] sollten atrophe Hoden entfernt werden.

Prostataektopie

Es handelt sich nicht um eine Fehllagerung des gesamten Organs, sondern um versprengte Prostatadrüsen, die vor allem in der Blasenwand (85 %) und in der Urethra zu finden sind [17]. Einige Fälle wurden aber auch in Darmwand, Anus, im perikolischen Fettgewebe, in Milz, Samenblase, Hoden und der Cervix uteri sowie Vagina beschrieben [14].

Die Entstehungsgeschichte dieser Läsion ist völlig unklar. Die Prostata entsteht aus der dorsalen Wand der Urethra durch Knospenbildung, die endodermalen Ursprungs ist. Das Stroma hingegen entsteht aus dem Mesoblast unter Dihydrotestosteroneinfluss. Ob die Prostatadrüsen durch Wandern in eine ektope Lage kommen oder aber es sich um eine Metaplasie des jeweiligen ortsständigen Drüsengewebes handelt, wird in allen diesbezüglichen Publikationen offen gelassen [14, 17]. Auch bei Prostata feminina oder Skene-Drüsen, die bei der Frau paraurethral liegen, weiß man nicht, ob sie embryonale Reste oder eine Metaplasie der Zervixdrüsen darstellen [17].

Morphologie

Im Bereich der Harnblase und der Urethra ist die Ektopie flach unter der normalen Schleimhaut ausgebreitet, kann aber auch papillär exophytisch wachsen (Abb. 6). Beide Wachstumsformen bestehen aus typischen Prostatadrüsen, bei denen man bereits in der HE-Färbung sekretorische und basale Zellen deutlich erkennt. In knapp der Hälfte der Fälle findet man in der Lichtung auch Corpora amylacea. Die darüberliegende Schleimhaut zeigt oft entzündliche Veränderungen. Immunhistochemisch sind die Zellen PSA- und PSAP-positiv (Abb. 6), allerdings reagieren mit diesen Antikörpern bei beiden Geschlechtern auch die Epithelien der periurethralen Drüsen positiv. Deswegen wird die Verwendung von P501S empfohlen, weil dieser Antikörper sehr spezifisch gut- und bösartige Prostataepithelien färbt. Basale und sekretorische Zellen der normalen und hyperplastischen, aber nicht karzinomatösen Prostatadrüsen sind auch CD10-positiv. Der Antikörper ist ein guter Marker für Gewebe mesonephrischer Abstammung [17].

Abb. 6
figure 6

Ektopie der Prostata. a Unter die Blasenschleimhaut verlagerte Prostatadrüsen. HE-Färbung, Vergr. 10:1. b Positiv mit PSA-Antikörper reagierende Prostataepithelien. Vergr. 10:1. (Bild mit freundl. Genehmigung von Prof. Dr. A. Lopez Beltran, Pathologie, Universität Cordoba. Dieser Inhalt ist nicht Teil der Open-Access-Lizenz.)

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Fulton et al. [14] vertreten die Meinung, dass die beschriebenen Fälle von Zystadenomen der Prostata, die entweder kaum in Verbindung mit der Drüse selbst oder deutlich getrennt davon lagen, im ektopen Gewebe entstanden sind. Im ektopen Prostatagewebe wurden auch organtypische Adenokarzinome beschrieben [15].

Klinik

Die Behauptung [17], die Ektopie der Prostata sei in der spezifischen Prostataliteratur „underreported“ ist durchweg berechtigt, weil die Läsion in den meisten Schriften gar nicht oder nur mit einem kurzen Hinweis erwähnt wird. Dies ist insofern unverständlich, weil die Läsion im Gegensatz z. B. zur einfachen Nierenektopie fast immer klinische Symptome verursacht. Bei Lokalisation im unteren Harntrakt sind Hämaturie, Dysurie und Nykturie die häufigsten Symptome. Die etwas selteneren Obstruktionserscheinungen sind tumorverdächtig und ziehen chirurgische Maßnahmen bis zur unnötigen radikalen Zystoprostatektomie nach sich (Abb. 7). Besonders zystadenomähnliche Ektopien außerhalb der Prostata machen sich auch durch Verdrängung oder Darmobstruktion bemerkbar. In solchen Fällen gibt es für Pathologen differenzialdiagnostische Schwierigkeiten, wenn man an die Prostataektopie nicht denkt.

Abb. 7
figure 7

Tumor vortäuschende, zystisch ausgeweitete Prostatadrüsen in der Blasenwand, die zu einer unnötigen Zystoprostatektomie führten. HE-Färbung, Vergr. 1:1. (Bild und Anamnese mit freundl. Genehmigung von Prof. Dr. R. Montironi, Pathologie, Universität Ancona. Dieser Inhalt ist nicht Teil der Open-Access-Lizenz.)

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Penis‑/Skrotumektopie und penoskrotale Transposition

Mit etwa 63 beschriebenen Fällen [13] handelt es sich um die seltensten und wahrscheinlich die unbekanntesten Missbildungen der männlichen Geschlechtsorgane überhaupt. Die seltenste Form (20 Fälle) ist die gemeinsame Verlagerung vom Penis und Skrotum in das Perineum ([35]; Abb. 8). Bei der Transposition liegt hingegen der Penis unter dem Skrotum (Abb. 9) oder zwischen beiden Hoden in einer Furche des gespaltenen Hodensacks [13, 36]. Die Missbildung ist oft nicht nur mit anderen Anomalien des Genitaltraktes, sondern auch mit solchen von Gastrointestinal- und Herz-Kreislauf-Organen sowie des zentralen Nervensystems vergesellschaftet [12]. 60 % der Patienten sind geistig retardiert. Die Kombination mit dem Klinefelter-Syndrom wurde ebenfalls einige Male beschrieben [20]. Diese Ektopien können chirurgisch zufriedenstellend korrigiert werden [35, 36].

Abb. 8
figure 8

Kombinierte perineale Ektopie von Penis und Skrotum. (Aus Sobral et al. [35], © Prof. Dr. E. Damázio et al. CC-BY 4.0)

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Abb. 9
figure 9

Transposition von Penis und Skrotum. (Aus Somoza et al. [36]; mit freundl. Genehmigung von Wolters Kluwer Medknow Publications. Dieser Inhalt ist nicht Teil der Open-Access-Lizenz.)

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Der embryologische Mechanismus dieser Ektopie bleibt unklar. Normalerweise wandert die Labioskrotalschwellung zwischen der 9. und 11. Schwangerschaftswoche kaudal und medial und fusioniert dann in der 12. Woche hinter dem Penis. Später deszendieren die Hoden aus dem Bauch in den Sack herab. Eine abnorme Lage des Genitalhöckers oder die abnorme Migration bzw. eine zu frühe Spaltung der Labioskrotalschwellung werden als mögliche Ursachen dieser Ektopie diskutiert [13].

Fazit für die Praxis

Die Diagnostik der Ektopien der Nieren, der ableitenden Harnwege, der Blasenekstrophie und der extrem seltenen Ektopien der äußeren männlichen Geschlechtsorgane ist eine Domäne der Klinik. Trotzdem gehört das Grundwissen über diese Krankheiten zu unserem Fach und kann schon aus didaktischen Gründen nicht einfach ignoriert werden.

Ganz anders verhält sich die Ektopie der Prostatadrüsen. Die Unkenntnis dieser Läsion kann zu einer pathohistologischen Fehldiagnose führen, die für den Patienten katastrophale Folgen haben kann. Die Erscheinung von Drüsen in Blasenschleimhautbiopsien des Mannes oder von „Zystadenomen“ im kleinen Becken sollte deswegen mithilfe der Immunhistochemie gründlich abgeklärt werden.