Zusammenfassung
Klinisches Problem
Angeborene Anomalien des Urogenitaltrakts sind häufig, isolierte Entwicklungsstörungen der Genitalorgane dagegen selten und vielfältig. Art und Zeitpunkt der Bildgebung zur Beschreibung dieser Entwicklungsstörungen und die Planung einer eventuellen Therapie sind Gegenstand der Diskussion. Ziel des Beitrags ist ein knapper Überblick zu Embryologie, den diagnostischen Verfahren und exemplarisch zu einigen Befunden.
Bildgebende Verfahren
Primäres Verfahren bei der Bildgebung des Genitale ist die Sonographie, die mit entsprechender Empathie erfolgen muss. Neben dem Genitale sind zur Übersicht Nieren und ableitende Harnwege zu untersuchen, da urogenitale Fehlbildungen häufig kombiniert sind. Bildgebend kommt die dezidierte Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz, welche als erweiterte Bildgebung im interdisziplinären Konsil zu indizieren ist. Invasive Verfahren wie die mit Röntgen-Miktionszysturethrographie (MCU) kombinierte Genitographie mittels Röntgenstrahlung oder kontrastverstärkter Sonographie sind selten erforderlich. Die Computertomographie (CT) oder Ausscheidungsurographie spielen keine Rolle.
Schlussfolgerung
Die Bildgebung spielt in der Beurteilung von Anomalien der Genitalorgane eine wichtige Rolle. Kenntnisse zur Embryologie erleichtern das anatomische Verständnis und die Beurteilung von Pathologien.
Abstract
Clinical issue
Congenital anomalies of the urogenital tract are common, whereas isolated developmental disorders of the genital organs are rare and varied. The type and timing of imaging to characterize these developmental disorders and the planning of any treatment are the subject of discussion. The aim of this article is to provide a brief overview of embryology, diagnostic procedures, and examples of findings.
Standard radiological methods
The primary procedure for imaging the genitals is sonography, which must be performed with appropriate empathy. In addition to the genitals, the general situation of the kidneys and urinary tract should be examined, as urogenital malformations are often combined. Dedicated magnetic resonance imaging (MRI) is indicated as advanced imaging in interdisciplinary consultations. Invasive procedures, such as genitography combined with micturition cystourethrography (MCU) using X‑rays or contrast-enhanced sonography, are rarely required. Computed tomography (CT) or excretory urography play no role.
Conclusion
Imaging plays an important role in the assessment of genital anomalies. Knowledge of embryology facilitates anatomical understanding and the assessment of pathologies.
Literatur
Acién P, Acién M (2016) Diagnostic imaging and cataloguing of female genital malformations. Insights Imaging 7:713–726. https://doi.org/10.1007/s13244-016-0515-4
Alamo L, Laswad T, Schnyer P, Meuli R, Vial Y, Osterheld MC, Gudinchet F (2010) Fetal MRI as complement to US in the diagnosis and characterization of anomalies of the genito-urinary tract. Eur J Radiol 76:258–264
Alkhori NA, Barth RA (2017) Pediatric scrotal ultrasound: review and update. Pediatr Radiol 47:1125–1133
Anand S, Lotfallahzadeh S (2023) Epispadias. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL)
Bergman JE, Loane M, Vrijheid M, Pierini A, Nijman RJ, Addor MC, Barisic I, Beres J, Braz P, Budd J, Delaney V, Gatt M, Khoshnood B, Klungsoyr K, Martos C, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, O’Mahony M, Queisser-Luft A, Randrianaivo H, Rissmann A, Rounding C, Tucker D, Wellesley D, Zymak-Zakutnia N, Bakker MK, de Walle HE (2015) Epidemiology of hypospadias in Europe: a registry-based study. World J Urol 33:2159–2167
Colaco M, Cannon GM, Moritz ML (2021) Prostatic cyst in a pediatric patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. BMJ Case Rep 14:e236237. https://doi.org/10.1136/bcr-2020-236237
Fukami M (2023) Ovarian dysfunction in women with Turner syndrome. Front Endocrinol. https://doi.org/10.3389/1160258
Fukunaga T, Fujii S, Inoue C et al (2017) The spectrum of imaging appearances of Müllerian duct anomalies: focus on MR Imaging. Jpn J Radiol 35:697–706
Hall-Craggs MA, Kirkham A, Creighton SM (2013) Renal and urological abnormalities occuring with Müllerian anomalies. J Pediatr Urol 9:27–32
Herlyn U, Werner H (1971) Das gemeinsame vorkommen von offener Gartner-Ganz-Zyste, gleichseitiger Nierenaplasie und Uterus Doppel-Mißbildung als typisches Mißbildungssyndrom. Geburtsh U Frauenheilkd 31:340–347
Hutson JM, Li R, Southwell BR, Petersen BL, Thorup J, Cortes D (2013) Germ cell development in the postnatal testis: the key to prevent malignancy in cryptorchim? Front Endocrinol 3:1–11
Jespersen K, Ljubicic ML, Johannsen TH, Christiansen P, Skakkebaek NE, Juul A (2020) Distinguishing between hidden testes and anorchia: the role of endocrine evaluation in infancy and childhood. Eur J Endocrinol 183:107–117
Junqueira BLP, Allen LM, Spitzer RF, Lucco KL, Babyn PS, Doria AS (2009) Mülleria duct anomalies and mimics in children and adolescents: correlative intraoperative assessment with clinical imaging. Radiographics 29:1085–1103
Maciel C, Bharwani N, Kubik-Huch RA, Manganaro L, Otero-Garcia M, Nougaret S, Alt CD, Cunha TM, Fortner R (2020) MRI of female gental tract congenital anomalies: European Society of Urogenital Radiology (ESPR) guidelines. Eur Radiol 30:4272–4283. https://doi.org/10.1007/s00330-030-06750-8
Main KM, Skabbebaek NE, Virtanen HE, Toppari J (2010) Genital anomalies in boys and the environment. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 24:279–289
Mehra S, Chamaria K, Garga UC, Kataria A, Ahuja A (2015) Imaging diagnosis of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome—an extremely rare urogenital anomaly. J Clin Diagn Res 9:TD6–TD8. https://doi.org/10.7860/JCDR/2015/11123.5891
Mueller GC, Hussain HK, Smith YR et al (2007) Müllerian duct anomalies: comparison of MRI diagnosis and clinical diagnosis. AJR Am J Roentgenol 189:1294–1302
Oppelt P, Renner SP, Brucker S et al (2005) The VCUAM (Vagina Cervix Uterus Adnex-associated Malformation) classification: a new classification for genital malformations. Fertil Steril 84:1493–1497
Pan HX, Liu P, Duan H et al (2018) Using 3D MRI can potentially enhance the abilitiy of trained surgeons to more precisely diagnose Müllerian duct anomalies compared to MR alone. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 228:313–318
Pösch LS (2016) Genitale Fehlbildungen: so häufig wie verkannt. Frauenarzt 52:276–279
Rall KK, Schäller D, Kölle A, Brucker S (2021) Fehbildungen des weiblichen Genitales und operative Therapie. Gynäkologische Endokrinologie 19:19–29. https://doi.org/10.1007/s10304-020-00364-5
Ren J, Ma T, Huang S, Chen G, Dietrich CF, Peng Y, Cui X (2023) A narrative review on the applications of intracavitary contrast-enhanced ultrasonography in pediatric lower genitourinary anomalies. Front Pediatr. https://doi.org/10.3389/fped.2023.984643
Riccabona M, Lobo ML, Ording-Muller LS, Augdal AT, Avni EF, Blickman J, Bruno C, Damasio B, Darge K, Ntoulia A, Papadopoulou F, Vivier PH (2017) European Society of Pediatric Radiology abdominal imaging task force recommendations in paediatric uroradiology, part IX: Imaging in anorectal and cloacal malformation, imaging in childhood ovarian torsion, and efforts in standardising paediatric uroradiology terminology. Pediatr Radiol 47:1369–1380
Rodriguez RG, Gonzalez JP, Delgado RG, Guedes AR, Alvarado ML, Castellano MM, Hernandez JAG (2018) Fetal hydrometrocolpos and congenital imperforate hymen: prenatal and postnatal imaging features. J Clin Ultrasound 46:549–552
Sajjad Y (2010) Development of the genital ducts and external genitalia in the early human embryo. J Obstet Gynaecol Res 36:929–937
Saleem SN (2003) MR imaging diagnosis of uterovaginal anomalies: current state of the art. Radiographics 23:e13. https://doi.org/10.1148/rg.e13
Saravelos SH, Cocsedge KA, Li TC (2008) Prevalence and diagnosis of congenital ureterine anomalies in women with reproductive failure: a critical appraisal. Hum Reprod Update 14:415–429
Sinisi AA, Pasquali D, Notaro A, Bellastella A (2003) Sexual differentiation. J Endocrinol Invest 26:23–28
S2k Leitlinie 174/001. Varianten der Geschlechtsentwicklung. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/174_0011_S2k_Geschlechtsentwicklung_Varianten_2016-08-01.pdf
S2k Leitinie Hodenhochstand – Maldescensus testis. AWMF 006/022. https://register.awmf.org/assets/guidelines/006-022l_S2k_Hodenhochstand_Maldescensus-testis_2018-08-abgelaufen.pdf
S2k Leitlinie Varianten der Geschlechtsdifferenzierung. AWMF 174-001
S2k-Leitlinie Weibliche genitale Fehlbildungen. AWMF 015-052. http://www.awmf.org/leitlinien/detail/II/015-052.html
Soto AL, Gonzalez MB, Reyes MU, Jimenez LCM, Sanchez AB, Morcillo JG, Martinez MV, Gonzalez JLM, Rivero IM, Izquierdo OG (2023) Imaging in fetal genital anomalies. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 283:13–24
Stancampiano MR, Suzuki K, O’Toole S, Russo G, Yamada G, Ahmed SF (2021) Congenital Micropenis: Etiology and management. J Endocr Soc 15:bvap 172. https://doi.org/10.1210/jendoso/bvab172
- (1988) The American Ferticility Society classifications of adnexal adhesions, distal tubal occlusion, tubal occlusion secondary to tubal ligation, tubal pregnancies, Müllerian anomalies and intrautreine adhesions. Fertil Steril 49:944–955
Wang Y, Lu J, Zhu L et al (2017) Evaluation of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with magnetic resonance imaging: three patterns of uterine remnants and related anatomical features and clinical settings. Eur Radiol 27:5215–5224
Brezinka C (2018) Uterusfehlbildungen – korrekte Diagnostik und Dokumentation. J Gynäkol Endokrinol 28:23–27. https://doi.org/10.1007/s41974-018-0029-9
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Mentzel, HJ. (Uro)genitale Entwicklungsstörungen. Radiologie (2024). https://doi.org/10.1007/s00117-024-01288-y
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00117-024-01288-y
Schlüsselwörter
- Genitale Fehlbildungen
- Komplexe urogenitale Malformationen
- Genitographie
- Miktionszysturethrographie
- Kontrastverstärkte Miktionsurosonographie