Angeborene Skeletterkrankungen

Zusammenfassung

Angeborene Skeletterkrankungen sind selten, haben aber großen Einfluss auf die Entwicklung der Betroffenen und erfordern eine multidisziplinäre medizinische Versorgung. Unterschieden werden Erkrankungen, bei denen die Produktion der Knochenmatrix gestört ist (z. B. Osteogenesis imperfecta), und Erkrankungen mit gestörter Mineralisation. Bei Letzteren sind diejenigen mit Substratmangel (z. B. Rachitis) von jenen mit Enzymmangel (z. B. Hypophosphatasie) abzugrenzen. Bei der Diagnostik der Synthesestörungen stehen klinische Aspekte und bildgebende Verfahren im Vordergrund; für die Mineralisierungsstörung ist die Laboruntersuchung wegweisend.

Die Komplexität der Versorgung und Therapie erfordert ein multidisziplinäres Team, das Therapien koordiniert und die Fallführungen übernimmt. Dieses ist für pädiatrische Patienten meist in einem sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) lokalisiert. Häufig stehen für die medikamentöse Behandlung nur symptomatische Therapien zur Verfügung, die weder zugelassen noch international standardisiert sind. Deshalb sollte ein spezialisiertes Zentrum diese „Off-label-Therapien“ steuern.

Die Bedürfnisse bei der Transition der Patienten unterscheiden sich, da z. B. bei Synthesestörungen mit dem Wachstums- und Pubertätsende häufig eine längere beschwerdearme Zeit beginnt, die nur wenige Arztkontakt erfordert. So geht die kontinuierliche Versorgung verloren. Patienten mit Mineralisierungsstörungen müssen durchgehend behandelt werden, und die ärztliche Anbindung ist enger. Aber es gibt nur wenige spezialisierte Kollegen für die Betreuung im Erwachsenenalter, und die interdisziplinäre Behandlung ist kaum etabliert. Eine Versorgungsstruktur, ähnlich wie in einem SPZ, ist wünschenswert und könnte zukünftig durch die „Zentren für Seltene Erkrankungen“ geschaffen werden.

Abstract

Hereditary skeletal disorders are rare but have a huge impact on patients and require a multidisciplinary medical care. A differentiation is made between diseases affecting bone matrix production (e. g. osteogenesis imperfecta) and those with defects in mineralization. The latter are separated into those where insufficient substrate is available (e. g. rickets) and those with a diminished function of alkaline phosphatase (e. g. hypophosphatasia). The diagnostics of diseases affecting collagen formation are mainly based on the clinical findings and radiographs, in comparison to mineralization defects where laboratory findings are important.

Due to the complexity and diversity of the symptoms, therapy has to be undertaken by a multidisciplinary team coordinating all forms of treatment. For pediatric patients this is mostly localized in “Sozial Pädiatrischen Zentren”. In most cases the medical treatment is purely symptomatic and the drugs used are neither approved nor internationally standardized; therefore, the off-label treatment should be conducted in specialized centers.

The needs of patients are different during transition because in cases of synthesis defects with the culmination of growth and puberty a long period with few complaints begins and consequently a lack of contact with physicians, resulting in a loss of continuity of medical care. In contrast patients with mineralization defects need continuous medical care and there is a closer association with physicians; however, there are only relatively few physicians specialized in the treatment of adults and interdisciplinary treatment is not well established. A treatment structure similar to that in “Sozial Pädiatrischen Zentren” would be desirable and in the future could be achieved by “Centers for Rare Diseases”.