Zusammenfassung
Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist durch eine interstitielle Deletion am kurzen Arm des Chromosoms 17 p11.2 bedingt. Typisch sind faziale Auffälligkeiten und eine mentale Retardierung unterschiedlicher Ausprägung sowie eine Sprachentwicklungsbehinderung. Des Weiteren bestehen häufig eine periphere Neuropathie sowie Verhaltensauffälligkeiten. Höreinschränkungen sowohl durch eine Schallleitungs- als auch eine Schallempfindungsschwerhörigkeit werden beschrieben. Bei dem Vorliegen einer Sprachentwicklungsstörung sollten auch syndromale Erkrankungen in Erwägung gezogen werden, insbesondere um die Prognose und auch den Förderbedarf optimal einschätzen zu können.
Abstract
The Smith-Magenis syndrome (SMS) is a distinct multiple congenital anomaly caused by an interstitial deletion of the chromosome 17 p11.2. The phenotype includes dysmorphic features, mental retardation, speech delay, signs of peripheral neuropathy, and neurobehavioral problems. Also sensorineural and conduction hearing loss are described. In children with speech delay the physician should consider a genetic or syndromal disease.
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Bergmann, C., Morlot, S. & Ptok, M. Sprachentwicklungsbehinderung beim Smith-Magenis-Syndrom. HNO 55, 644–646 (2007). https://doi.org/10.1007/s00106-006-1430-7
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