Radioimmunoassayable myoglobinaemia and Duchenne carrier detection

Abstract

1 case of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) definite carrier, 3 probable and 17 possible (all analytically positive: “possible +”) carriers were classed as Group A, 23 DMD possible carriers (all analytically negative “possible”) as Group B and 26 normal subjects as Controls. The three groups were subjected to serum myoglobin (MGB) radioimmunoassay. Since the differences between MGB levels of Group A vs. Controls and Group A vs. Group B were statistically significant, it is suggested that the determination of MGB should be included among the tests for DMD carrier detection.

Sommario

Sono stati confrontati i livelli sierici di Mioglobina (MGB) determinata radioimmunologicamente, dei seguenti tre Gruppi: il Gruppo A comprendente 1 portatrice definita di Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), 3 portatrici probabili e 17 portatrici possibili risultate positive ai tests per il depistaggio del gene della DMD; il Gruppo B comprendente 23 portatrici possibili di DMD risultate negative ai tests ed il Gruppo dei Controlli comprendente 26 soggetti normali.

È risultata statisticamente molto significativa la differenza dei valori di MGB del Gruppo A in confronto ai Controlli, ed anche del Gruppo A in confronto al Gruppo B. Sono state inoltre valutate le correlazioni fra i valori di MGB e quelli del CK nei medesimi soggetti, che sono risultate significative, e quelle fra MGB ed età, che non sono risultate significative.

Viene infine proposto l'inserimento del dosaggio radioimmunologico della MGB fra i tests per depistare le portatrici sane di DMD.