Population data of the HLA DQα locus in Dutch caucasians

Summary

The HLA DQa amplification and typing kit has been designed to be used by the forensic community for purposes of identity testing. The introduction of any new DNA marker in forensic identity testing requires the establishment of a population database for the relevant population(s) [1]. To this end allele and genotype frequencies for the HLADQα locus were determined in a Dutch Caucasian population sample and compared with 7 other population genetic studies. In our population sample the HLA DQα genotype frequencies did not deviate from Hardy-Weinberg expectations and for this locus the power of discrimination is 0.94. A test for homogeneity of the HLA DQα population data based on the allele frequency counts for 8 Caucasian population samples was performed and significant differences were found (P = 0.007) . The differences in the frequency of the HLADQα 2 and 3 alleles are the major cause of this deviation. No deviation from population homogeneity was observed when we compared thegenotype frequency distributions among the 8 Caucasian population samples. Combined with the extensive validation studies from Comey and Budowle [7] and Helmuth et al. [8] this population genetic study will allow HLADQα typing to be used in forensic identity testing in the Netherlands.

Zusammenfassung

Der Kit für die Amplifikation und Typisierung von HLA DQa wurde als geeignet erklärt für Identitätstests. Die Einführung jedes neuen DNA-Markersystems in forensischen Identitätsuntersuchungen erfordert die Etablierung einer Datenbank für die relevante(n) Population(en) [1]. Mit dieser Zielsetzung wurden Allel- und Genotypfrequenzen in einer holländisehen Kaukasier-Stichprobe untersucht und mit 7 anderen populationsgenetischen Studien verglichen. In unserer Populationsstichprobe wichen die HLADQα-Genotypfrequenzen nicht von Hardy-Weinberg-Erwartungen ab; und für diesen Locus beträgt die Diskriminations-Kraft 0.94. Eine Untersuchung auf Homogenität der HLADQα-Populationsdaten, basierend auf den Allel-frequenzen für 8 kaukasische Populationsstichproben, wurde durchgeführt und es fanden sich signifikante Unterschiede (P = 0.007). Die Differenzen in der Frequenz der Allele HLADQα 2 und 3 sind die wesentliche Ursache dieser Abweichung. Keine Abweichung von der Homogenität wurde beobachtet, wenn wir die Genotyp-Frequenzverteilungen zwischen den 8 kaukasischen Populationsstichproben verglichen. In Kombination mit den extensiven Validierungsstudien von Comey und Budowle [7] und Helmuth et al. [8] erlaubt die vorliegende populationsgenetische Studie die Typisierung von HLA DQα bei forensischen Identitätsuntersuchungen in den Niederlanden.